产前筛查预防出生缺陷的临床价值研究

高兴华

我国作为人口基数最大的国家,每年的新生儿出生数是一个庞大的数字,有出生缺陷的新生儿也数量众多,对我国人口素质形成了不小的影响,如何降低新生儿的出生缺陷,保证新生儿的健康成为了待解决的问题。在孕期检查中有很多重要的产前筛查项目,孕妇需要规律产检做好这些筛查项目。首先是颈项透明层厚度(NT)筛查,需要孕妇在11～14 周去医院做彩超检测NT 值,如果NT 值＞2.5 mm,胎儿会有患唐氏综合征或先天性心脏病的风险。在15～21 周需要做中期唐氏筛查,抽取孕妇的静脉血,通过监测血液中人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇和甲胎蛋白(AFP)的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。妊娠24 周后需要做糖尿病筛查,抽取孕妇的静脉血检测血糖值或者做糖耐量试验,如果孕妇血糖高要控制饮食或根据医嘱使用药物治疗,以免导致巨大儿或影响母儿健康。目前临床上,主要是通过超声、磁共振成像(MRI)等手段进行产前筛查,及时发现出生缺陷情况,也让孕妇及其家属做好心理准备考虑是否要坚持生下畸形儿,或者及早采取应对措施,尽可能保证新生儿的身体健康［1-3］。本文旨在探究产前筛查预防出生缺陷的临床价值,希望以此来降低新生儿出生缺陷率。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2020年5月1 日～2021年5月31 日本院接受产前筛查的3560例产妇,年龄15～45 岁,平均年龄(28.67±6.48)岁；孕周15～20+6周,平均孕周(18.52±4.72)周。孕妇均知晓本次研究并签订了同意书；符合研究的纳入标准；无恶性肿瘤患者或者精神异常患者；符合研究的排除标准,可以进行实验。

1.2 方法 使孕妇保持空腹状态,抽取静脉血3 ml 进行血清分离,在-20℃以下的环境中进行保存。对血液中的AFP 等进行检测。

胎儿的产前筛查主要包括唐氏综合征筛查、无创DNA 产前筛查以及孕期超声筛查3 类。孕妇均接受这三项筛查,在检查前医护人员要向孕妇详细介绍检查的注意事项,例如在超声检查前通过空腹喝水增加影像的清晰度等,同时可以根据孕妇的需求决定是否让家属陪同检查。

1.3 观察指标及判定标准 比较15～30 岁、31～45 岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率。使用唐氏综合征筛查软件对不同年龄段的孕妇患唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷的风险进行评估,综合风险系数≥1/270 时,判定为唐氏综合征高风险；当综合风险系数≥1/350 时,判定为爱德华综合征高风险；当AFP 检测值≥2.5MOM 时,判定为神经管缺陷高风险。

1.4 统计学方法 采用SPSS22.0 统计学软件对研究数据进行统计分析。计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P＜0.05 表示差异具有统计学意义。

2 结果

3560例孕妇筛查出唐氏综合征高风险116例、爱德华综合征高风险20例,神经管缺陷高风险28例。31～45 岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率分别为5.1%、0.9%、1.3%,均高于15～30 岁孕妇的2.3%、0.4%、0.5%,差异具有统计学意义(P＜0.05)。见表1。

表1 不同年龄段孕妇的出生缺陷高风险率比较［n(%)］

3 讨论

鉴于目前胎儿出生缺陷的人数日益增长,必须加强对其的预防工作。“出生缺陷”,即胎儿的先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常［4］。引发出生缺陷的原因多种多样,既可能是母体带来的遗传性疾病,也可能是由于外界环境的刺激。孕妇在怀孕期间不注意对胎儿的保护,摄入对胎儿形成损害的物质,都可能导致出生缺陷的发生,因此,孕妇在怀孕期间一定要主动了解孕期中的禁忌事项,为胎儿创造良好的生长环境［5］。

临床上常见的胎儿出生缺陷主要有3 种类型：①唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常(多了1 条21 号染色体)而导致的疾病［6］。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形［7］。其中唐氏综合征筛查是对母体血清中的各项指标进行检测,再结合孕妇自身的实际情况判断胎儿是否存在出生缺陷。②爱德华综合征又称18-三体综合征,发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000［8］。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。③神经管缺陷,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂及腭裂等［9］。这三种病症概括了大多数的出生缺陷,而要降低胎儿的出生缺陷率,就必须采取预防措施。

目前在临床上对于出生缺陷的预防主要是通过产前筛查。产前筛查可以及时发现胎儿是否存在出生缺陷,并利用药物等方式进行干预,从而在一定程度上降低胎儿出生缺陷率或病症的严重程度。在孕妇的孕早、中期通过超声诊断、MRI 检查等形式对胎儿的身体状况进行检查,但由于孕妇的筛查意识不够、医院的落实程度不够等问题,导致筛查程序并不完整,出生缺陷不能被及时查出［10］。因此需要加强对胎儿的产前筛查,普及检查意识,引进更多先进的医疗检查技术,以此来及时掌握胎儿的情况,面对出生缺陷时也可以及时进行干预。

本研究结果显示,在对胎儿3 种出生缺陷的筛查上,31～45 岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率分别为5.1%、0.9%、1.3%,均高于15～30 岁孕妇的2.3%、0.4%、0.5%,差异具有统计学意义(P＜0.05)。这就表示随着年纪的增大,孕妇自身的身体素质也在逐渐下降,从而导致胎儿发育受限,出现各种先天性畸形疾病,严重影响了孕妇及其家庭的生活。通过产前筛查可以及时发现患有出生缺陷的风险情况,对于高风险孕妇要更加注意,采取各种手段进行干预,以此来降低胎儿出生缺陷率［11,12］。而本研究产前筛查结果中的高风险孕妇,提示下一步可以通过产前诊断来预防出生缺陷,说明产前筛查是孕中期控制出生缺陷的一种筛查手段。

综上所述,将产前筛查应用到出生缺陷的检查中,可以有效判定胎儿的出生缺陷情况,从而采取措施应对,尤其是对于高龄产妇,采用产前筛查能够有效降低胎儿的出生缺陷率,值得在临床广泛推广应用。