产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义

刘慧冰，李战飞，裘毓雯

（1 南方医科大学南方医院妇产科超声室 广东 广州 510515）

（2 南方医科大学南方医院妇产科 广东 广州 510515）

近年来，随着我国“三孩政策”开放，分娩率增加，胎儿畸形发生率也随之上升，对孕妇及新生儿带来严重影响，从胎儿畸形构成来看，胎儿胸、腹水占同期胎儿畸形总数比例较高，其次分别为唇裂、脑积水、神经管缺陷、成骨发育不全等[1]。据不完全统计[2]，胎儿畸形在活产儿样本总量中所占比例大概为3.0%，全球每年出生即伴有缺陷的婴儿达到了500 万，这提示每隔5 ～6 min 就会有一个畸形的新生儿降生，85.0%以上出现在发展中国家，我国先天残疾儿童总数达到了80 ～120 万。诱发胎儿畸形的因素相对较多，以遗传性因素、母体或外界因素等较为常见。胎儿畸形种类较多，且同一种畸形在不同孕周，其表现也不尽相同，极易受仪器性能、患儿体位以及检查时机等客观因素与操作者经验水平影响，诊断较为困难。泌尿生殖系统发育异常在畸形占比中较高，肾脏发育异常最为常见[3]。为降低胎儿畸形出生率，降低围生期病死率，提升出生人口质量，采取一种有效、安全的筛查方式至关重要[4]。加强胎儿畸形的预防，及时检查出严重胎儿畸形并实施引产等处理措施，这是当下我国提升出生人口质量的主要方式之一。当下，临床针对胎儿畸形，常用的诊断方法有胎儿B 超、胎儿磁共振检、介入性产前诊断，胎儿磁共振检技术性高，且可能会增大孕妇家庭经济压力，介入性产前诊断属于侵入性操作，故而在胎儿畸形检查领域推广受限，而彩超检查具有成本较低、操作简易、灵敏度与准确度均处于较高水平等优势。近年来，随着影像学检查技术不断发展，超声技术不断完善，从传统的二维超声发展至实时三维及四维彩超。三维超声为立体的二维超声，四维超声对应动态的三维超声，超声医学积极和新电子、计算机技术、图像处理技术等融合，这促进更多超声新技术整合至胎儿系统超声检查领域中，在临床检查疾病中得以广泛应用，有益于提升疾病临床诊断的明确性，从根本上保证胎儿畸形诊断的准确度。最近几年，在进行超声诊断时，其肾脏的轮廓线是由肾周筋膜及其内外脂肪组成的。肾实质回声被肾包膜包围，位于肾窦回声和肾包膜之间，呈现出低回声带。肾实质回声可分为肾皮质和肾髓质两个部分。肾髓质回声又可以被称为肾锥体回声，放射性排列在肾窦周围，呈现圆锥形结构，低于肾皮质回声。肾皮质包围在肾髓质回声的外层，并且有一部分可以深入到肾锥体回声之间，被称为肾柱。肾皮质回声虽然相较于肾髓质回声略高一些，但低于肝及脾的实质回声。产前超声能够实时检查胎儿在宫内运动、各器官形态结构与血流动力学改变及各部位情况等，同时可对胎儿主要结构畸形进行检查，临床具有较高的应用价值[5-6]。相关研究显示[7]，使用产前超声诊断早孕期胎儿畸形具有一定的积极作用，可尽早发现畸形胎儿，以此保障出生人口质量，降低畸形胎儿出生率。本文选取南方医科大学南方医院2019 年3 月—2021 年3 月经常规产前超声诊断为胎儿肾脏多囊性疾病的44 例孕妇资料，探讨了超前超声对胎儿肾脏畸形的诊断价值。具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取南方医科大学南方医院2019 年3 月—2021 年3 月经常规产前超声诊断为胎儿肾脏多囊性疾病的孕妇44 例，均为单胎妊娠，采取引产及产后追踪随访最终确诊为胎儿肾脏多囊性疾病。44 例孕妇孕周为17 ～38 周，平均（21.75±2.63）周；年龄19 ～40 岁，平均（31.08±3.36）岁。患者及家属均知情并签署知情同意书。纳入标准：①父母均非近亲结婚；②病历资料完整，中途未退出者；③均为单胎。排除标准：①胎儿合并其他畸形者；②近期急性、慢性感染者；③通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇。

1.2 方法

孕妇入院进行产前超声诊断的过程中，选用Acuson Sequoia 512 型及GE Volu-son 730 超声诊断仪，调节探头频率为（4.0 ～5.0）MHz。指导孕妇处于仰卧体位，全面扫查胎儿的肾脏情况，主要包括肾脏血流、矢状切面、横切面，清晰准确地观察胎儿肾脏位置和大小，以及是否存在其他异常情况。与此同时，需要在扫查的过程中，观察膀胱和输尿管情况，详细记录，结合胎儿肾脏检查呈现出的图像结果，分析是否胎儿存在肾脏发育异常。在进行诊断的过程中，需要由两名以上影像学医生共同分析，并最终达成统一意见，如存在异议，需进行第二次超声检查。

2 结果

44 例孕妇中，羊水在正常范围内孕妇38 例，占总数的86.36%，产前超声检查最早发现胎儿肾脏多囊性疾病的孕周为17 周，其中，6 例（13.64%）羊水少。根据超声检查结果，可将其分为三种类型，见表1。

表1 44 例孕妇超声检查结果

3 讨论

伴随我国新生儿数量不断增多，先天性畸形患儿数量也呈现出递增趋势，若新生儿在出生后发现存在肾脏发育不全，对新生儿的生存质量造成十分严重的影响，容易由于肾衰竭导致胎儿死亡。因此，当前我国临床中，高度注重产前胎儿发育的筛查，及时发现畸形问题并科学合理干预[8]。因此在进行胎儿宫内发育检测的过程中，对肾脏发育异常的检查十分重要。产前超声检查不仅能够有效评估孕妇的综合情况，同时也是了解胎儿实际发育状况的重要手段，能够为孕妇的孕期护理以及分娩提供有效的临床资料[9]。胎儿肾脏发育异常，在临床检查中的发生率相对较高，因此当前临床中十分注重对产妇胎儿的泌尿系统检查，早期发现疾病并采取有效的干预措施，避免孕妇发生危险情况，促进其顺利完成分娩[10]。

肾脏对于人体而言是至关重要的，类似于蚕豆形状，位于脊柱和腰大肌两旁。当我们呼吸时，肾脏的位置会出现细微的移动，一般移动范围不会超过一个椎体。正常成人的肾脏长度大约为10 ～12 cm，宽5 ～7 cm，厚3 ～5 cm，与自身拳头握起的大小相当。女性相较于男性，肾脏体积会略小一些。从背面来看，人体双肾上极距中线大约4 ～5 cm，下即距中线大约5 ～6 cm，所以两肾长轴呈现为八字形[11]。在该情况诊断中，超声影像无法有效显现出膀胱，羊水过少等状况，一般该情况常会出现家族病史情况。肾囊性发育不良属于胚胎在发育与成熟期中存在的发育异常情况，该情况一般不牵涉家族病史状况，肾囊性无回声区域会较早出现，如果属于双侧病灶状况，会由于肾功能不良而产生羊水过少状况，预后情况多为不良，容易导致血尿、感染与高血压等多种并发症，新生儿多会因此死亡，需要及早诊断后建议产妇终止妊娠[12-13]。产前超声检查可以有效地发现胎儿肾脏异常，动态观察胎儿肾脏大小、回声、膀胱大小及羊水变化情况，并可对肾脏多囊性疾病类型进行初步判定。44 例产前超声检查孕妇中，超声诊断婴儿型多囊肾5 例，成人型多囊肾4 例，多囊性发育不良肾35 例；6 例合并羊水少。婴儿型多囊肾属于遗传性疾病，男性发病率高，超声表现为胎儿双肾对称性、均匀性增大，肾脏回声明显增强，多合并羊水过少，但孕早期羊水量可正常，一般24 周后才出现羊水少；该病孕早期可无异常发现，因此早期诊断比较困难。成人型囊肾特征为囊肾囊泡数量持续增加，产前超声亦表现为肾脏增大、回声增强，性别差异不明显，肾脏增大也远没有婴儿型多囊肾明显，羊水量一般在正常范围。如果怀疑成人型多囊肾，应对其父母双方进行肾脏检查，父母一方有多囊肾超声表现是诊断胎儿成人型多囊肾的有力证据，基因检测可进一步明确诊断[14-15]。如果怀疑成人型多囊肾，应对其父母双方进行肾脏检查，父母一方有多囊肾超声表现是诊断胎儿成人型多囊肾的有力证据，基因检测可进一步明确诊断。本组4 例成人型多囊肾的胎儿父母双方中均有一位为该病患者。此病产前可无典型超声声像图改变，仅表现为肾脏回声增强，需超声动态随访观察胎儿肾脏大小及回声变化。多囊性发育不良肾是较常见的一种肾脏囊性疾病，本病无遗传，以男性多见，常为单侧发病。本组病例中，35 例多囊性发育不良胎儿18 例为左侧发病，15 例为右侧发病，2 例病变累及双侧肾脏。本病主要应与肾盂积水相鉴别，多囊性发育不良肾则无正常肾形态和肾实质，肾盂积水表现为肾盂积水周边的小囊为扩张的肾盏，有正常的肾皮质；而多囊性发育不良囊与囊不相通可资鉴别。目前，临床已将超声检查广泛应用于产前诊断与筛查中，且获得了较为显著的效果。但同时，随着早期产前超声检查的不断深入以及拓展，该项检查在临床医用中同时具备一定缺陷，主要问题体现在以下方面：①各地区以及各城市的医院超声检查水平各有差异，基层医院超声检查相较于医疗水平较好的高层医院而言，其超声检查漏诊率以及误诊率普遍较高。超声检查检出先天性缺陷的胎儿的准确性以及可靠性在一定程度上均依赖于相关操作人员的规范操作以及超声设备。故此，临床若想提高超声诊断和筛查结果的可靠性与准确性，首先便需要应用较为先进的超声设备，同时需要提高操作人员的综合素质以及专业水平[16]。②目前在早期产前超声检查中仍为完善统一的规范操作流程，缺乏一定的教育培训制度，而该类因素均能够给影响产前超声检查的可靠性与准确性。临床需积极制定产前超声检查的操作标准以及规范等相关制度，不定期对操作人员开展绩效考核。③临床未合理应用新技术，导致其应用程度逐渐下降，假阳性不断增加。临床应当合理且正确地对待新技术，在早期产前超声检查中充分发挥新技术的应用，以此提高临床诊断与筛查的可靠性、准确率。

综合上述，随着社会不断进步与发展，医疗技术也随着得到提高，超声检查在早期产前诊断与筛查中应用越来越规范化与普及化，在检出与诊断胎儿异常方面中有着显著提升，可在一定程度上降低缺陷胎儿的出生率，进一步提高人口素质。