儿童急性脑梗死伴房间隔缺损1例报道

黄晓凤，郝心晴，梁战华，雷阳

1 病例介绍

患者男性，14岁，因“被发现反应迟钝9小时”于2021年7月24日入院。入院当天患者晨起时被家属发现坐于地面，反应迟钝，问答不合理，四肢可活动，呕吐1次，无明确意识丧失及肢体抽搐，无尿便失禁。发病前1 d有打篮球剧烈运动。

既往史：既往身体健康，生长发育史正常，无家族性遗传病史。

入院查体：体温36.5 ℃，脉搏66次/分，呼吸17次/分，血压124/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。体型高瘦，身高178 cm，体重62 kg。一般内科查体未见明显异常。

神经系统查体：意识清楚，不完全性混合性失语，右利手。双侧瞳孔圆形等大，直径3.0 mm，对光反射灵敏。躯体感觉正常，四肢肌张力、肌力均正常。双侧病理征均为阴性，脑膜刺激征阴性。NIHSS 4分（意识水平2分，语言2分）。

实验室检查：血常规、凝血功能、血糖、电解质、肝功能、肾功能、心肌酶均无异常。

辅助检查：

急诊行头颅CT（2021-07-24）：未见异常。

心电图：窦性心律不齐，心电轴不偏，ST段略抬高，T波改变（V3、V4导联），右心室、后壁导联未见明显异常。

头颅MRI（2021-07-24）：在发现发病后约5 h进行头颅MRI检查，DWI序列显示左侧额叶、颞叶及枕叶呈高信号改变，考虑急性期脑缺血性改变（图1A～B）。

头颅CTA（2021-07-24）：颅内+颅外段，未见明显异常（图1C～D）。

图1 头颅MRI+CTA检查结果

诊治经过：患者发病特点符合急性脑梗死表现，入院时超出静脉溶栓及动脉取栓时间窗，给予阿司匹林（100 mg/d）抗血小板聚集、阿托伐他汀钙片调脂、丁苯酞改善循环、依达拉奉改善神经症状等治疗。由于该患者为儿童，并且既往无卒中危险因素以及相关家族性疾病病史，住院期间进一步完善相关辅助检查，排查导致卒中的危险因素。经胸心脏超声示房间隔缺损，继发孔型，宽约10 mm，可见左向右分流，三尖瓣轻度反流（图2）。双下肢动脉及静脉超声未见异常。血脂、空腹血糖、糖化血红蛋白、甲状腺功能、风湿免疫指标（抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物质检测、抗双链DNA抗体、红斑狼疮细胞、风湿检查、红细胞沉降率、抗中性粒细胞胞浆抗体）、肿瘤标志物均无明显异常，Hcy水平略高（16.67 μmol/L，参考值0～15 μmol/L），叶酸水平降低（1.86 ng/mL，参考值3.89～26.8 ng/mL），给予补充维生素B1片及叶酸片治疗。

图2 心脏超声检查结果

针对房间隔缺损，邀请心内科会诊，建议急性期内继续目前抗血小板聚集治疗，待脑梗死病情稳定后于专科进一步治疗。发病后6 d（2021-07-30）复查头颅MRI提示左侧大脑半球多发梗死灶（图3），较入院时MRI无明显加重及缓解。患者住院9 d后症状稳定出院。出院时查体：意识清楚，语言流利，余查体未见异常。NIHSS 0分。出院医嘱：继续口服阿司匹林、阿托伐他汀钙片、叶酸片，进一步心内科就诊。

图3 复查头颅MRI检查结果

出院诊断：

急性脑梗死

定位：左侧颈内动脉系统

病因：心源性栓塞

先天性心脏病

房间隔缺损

2 讨论

研究显示，5岁以下儿童每年急性卒中发病率为2/10万～3/10万，5～14岁儿童发病率为8/10万～13/10万[1]。儿童卒中与中老年患者相比病因更加复杂多样，主要包括心源性、颅内或颅外动脉病变、易栓症、镰状细胞病和系统性病因（如系统性红斑狼疮）[1]，其中心源性栓塞是较为常见的类型，病因包括先天性心脏病、风湿性心脏病、心脏瓣膜病、心房黏液瘤等[1-2]，先天性心脏病的类型主要为卵圆孔未闭，房间隔缺损导致的心源性卒中报道很少见。一项研究纳入157例中位年龄32个月（范围4～192个月）的儿童脑梗死病例，结果显示其中8.9%合并心脏疾病[3]。

本例患者仅14岁，突发语言障碍，既往无相关疾病，急诊头颅CT未见明显异常，急诊接诊时难以明确诊断，急查头颅MRI+DWI提示急性脑梗死，进一步完善心脏超声检查发现房间隔缺损，实验室检查显示Hcy水平轻微升高。儿童急性脑梗死存在房间隔缺损以及轻微Hcy水平升高的报道属于较少见的情况。尽管该患者伴有轻微的Hcy水平升高，但无明确的颅内及颅外动脉粥样硬化或动脉狭窄，因此，Hcy水平升高可能不是导致该病例发病的主要危险因素，推测该患者在发病前的剧烈运动有可能诱发心脏内右向左分流及栓子形成，导致反常性脑栓塞。

目前房间隔缺损与卒中的关系及机制尚不明确，临床研究较少，可能是因为未成年人房间隔缺损大多无症状，并且很多随访研究未将没有进行封堵术治疗的患者纳为随访对象[4]，或发生卒中时伴有其他卒中危险因素。一项长期随访研究纳入1111例儿童期确诊房间隔缺损病例，结果显示房间隔缺损组卒中的发病率显著升高[5]。此外，还有少量房间隔缺损伴急性脑梗死的病例报告，Indolfi等[6]报道1例儿童脑梗死合并房间隔缺损及高同型半胱氨酸血症。另有报道1例儿童脑梗死患者合并房间隔缺损及阵发性室上性心动过速，行射频消融术后当日发生急性脑梗死，表现为突发意识障碍及肢体瘫痪[7]。

总之，由于儿童心源性卒中发病率较低，有时在急诊难以及时做出明确诊断，可能造成诊断及治疗延误。本病例提示，对于儿童急性起病的神经系统症状，初步诊断不能除外急性脑梗死者，除了尽早完善头颅MRI扫描，还应尽早完善心脏超声等相关检查以筛查先天性心脏病（如房间隔缺损）等，指导后续针对病因的治疗，降低卒中复发风险，从而降低致残率，提高患儿的生活质量。