男性Kallmann综合征的临床特征分析

李 懂 张 波* 杨 静

1.济宁医学院附属医院(山东 济宁 272000);2.济宁医学院行为医学教育研究所(山东 济宁 272013)

Kallmann综合征是一种以性腺功能减退合并嗅觉丧失或减退症为主要表现的先天性罕见疾病,男性发病率远高于女性,分别约为1/8000、1/40000;1/3的患病呈家族性,表现为X-连锁隐性遗传、常染色体显性或隐性遗传[1-3]。由于疾病的发病率很低,资料收集相对困难。既往国内关于Kallmann综合征的研究多分析患者的体格发育、内分泌检查或影像学检查的某一方面[4-5],缺乏关于患者整体诊疗检查的系统研究。本研究收集我院2013年至今收治的全部14例男性Kallmann综合征患者的病历资料,分析其临床特征,同时结合既往其他地区发表的关于该病的文献整理分析,提高对该病的认识,为Kallmann综合征的临床治疗提供依据。

1 对象与方法

1.1研究对象 选取2013年1月至2019年12月我院确诊的全部男性Kallmann综合征患者为研究对象。共纳入14例患者,均未婚;年龄14～27岁[(17.14±3.78)岁],其中11例<18岁,占78.57%,3例≥18岁,占21.43%;身高1.52～1.81cm[(1.65±0.08)cm];体重43～80kg[(66.36±11.29)kg];BMI16.38～30.11kg/m2[(24.17±3.51)kg/m2],其中1例偏瘦,5例正常,7例超重,1例肥胖。本研究通过我院伦理委员会审批,所有患者均知情同意。

1.2研究方法 对2013年1月至2019年12月我院确诊的14例男性Kallmann综合征的临床资料进行回顾分析,包括体格检查、内分泌学检查、影像学检查、曲普瑞林激发试验等。

1.2.1 体格检查 包括身高、体重、血压、心率、乳房发育情况、阴毛发育情况、阴茎长度、睾丸体积等。

1.2.2 内分泌学检查 (1)甲状腺功能测定:游离三碘甲状腺原氨(Free Triiodothyronine,FT3),正常参考值范围3.1～6.8pmol/L;游离甲状腺素(free thyroxine,FH4),正常参考值范围12～22pmol/L;促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH),正常参考值范围0.27～4.2mIU/L。(2)性腺功能测定(男性):孕酮,正常参考值范围0.28～1.22ng/ml;睾酮,正常参考值范围1.75～7.81ng/ml;雌二醇,正常参考值范围0.1～52pg/ml;泌乳素,正常参考值范围2.1～17.1ng/ml;促黄体生成素,正常参考值范围1.5～9.3mIU/ml;促卵泡刺激素,正常参考值范围1.4～18.1mIU/ml。……