进行性半侧颜面萎缩1例影像学表现及临床特点*

王一焯，夏学文，邓妃映，肖叶玉

(广州市中西医结合医院，广东 广州 510000)

进行性半侧颜面萎缩(PHA)是一种以单侧颌面部皮肤、肌肉及骨骼的慢性萎缩为特点的少见病，由于病因不详而无法对因治疗，目前主要以恢复患者颌面对称的整形外科手术为首选治疗方法，计算机X线断层成像(CT)和磁共振成像(MRI)检查可以客观准确地评估组织萎缩的广度和深度，有效地辅助术前治疗方案制定和术后疗效评估[1-2]。目前，国内尚缺乏关于PHA影像学表现的专门报道，本文总结分析了国内外报道病例和本院收治1例PHA患者的CT、MRI特点，以期为PHA的临床诊疗提供帮助。

1 临床资料

患者，女，30岁，因“自觉右侧颜面部萎缩16年余，加重伴右侧眼盲1年余”入院。患者幼时自觉右侧面部生长缓慢，无特殊不适，故未就医。2016年家人发现患者双侧面部不对称，遂于当地医院行颌面部X光检查，未发现异常。2020年年初患者拔除右侧智齿后，自觉右侧面部萎缩加重，并觉右眼眼痛不适，自服消炎药后症状未缓解，2021年3月右眼失明。整个病程中，患者无面部疼痛、口角歪斜、眼干、口干、头痛、癫痫等不适，躯体其他部位未见异常。2021年5月患者为进一步明确诊断来本院就诊，入院后行上颌骨CT平扫、骨三维+虚拟现实成像(VR)重建、头颅MRI、眼眶及视神经MRI、颈部MRI检查。上下颌骨CT骨窗VR重建(图1)示右侧上、下颌骨较对侧缩小、骨质变薄，骨小梁结构存在；鼻中隔呈S形弯曲，右侧下鼻甲较对侧明显缩小，右侧舌面凹陷。骨窗和软组织窗VR重建(图2)示右侧上/下颌骨统一缩小，形态正常，右侧眼部、颌面部凹陷。颈部MRI(图3A)示右侧面颊部较对侧塌陷，皮肤及皮下脂肪层变薄，右侧面肌、咬肌、颞肌萎缩，信号正常，右侧腮腺、颌下腺缩小。头颅MRI示右侧放射冠小片T2WI高信号、T1WI低信号灶，余脑实质无异常发现，右前额部头皮脂肪和皮下肌肉变薄。视神经MRI(图3B、C)示右侧眼球缩小、凹陷，前后房缩小、张力减低，后房内条样T2WI低信号(视网膜剥离)，视神经迂曲，眼外肌未见异常。视神经MRI(图3D)示左侧正常眼球和视神经。

右侧颧弓、下颌支变细，下颌角角度正常。图1 患者上颌骨和下颌骨CT骨窗VR重建图

右侧额部、眼窝及脸颊凹陷，双侧面部不对称。图2 患者颌面部骨窗和软组织窗VR重建图

A:颈部T2WI图示右侧腮腺明显缩小，右侧咬肌、翼外肌萎缩，右侧下鼻甲缩小；颈部T2WI图示右侧下颌下腺、舌下腺明显缩小，右侧下颌部皮下脂肪层变薄；头颅T2WI图示右侧放射小片T2WI高信号；B、C:视神经轴位+矢状位T2WI图示右侧视神经迂曲，信号未见异常，右侧眼球内陷，后房内见视网膜剥离；D：左侧正常眼球和视神经。图3 患者颈部、头颅、眼眶及视神经MRI图

2 讨 论

PHA是一种罕见的机能紊乱综合征，主要以一侧颌面部皮肤、肌肉及骨骼的慢性进行性萎缩为特点[3]。PHA多为散发病例，病因与发病机制尚不清楚，部分观点认为与自身免疫系统功能紊乱相关，皮肤病学专家认为PHA属于局限性硬皮病疾病谱[4]。临床治疗上首选整形外科手术，目的为矫正患者面部萎缩畸形，恢复颜面部外观对称，进而减轻患者精神和心理压力[1,5]。CT和MRI检查可以客观准确地评估病损的广度和深度，帮助临床医生进行术前治疗方案制定和术后疗效评估。

PHA的具体发病率尚无统计学资料，文献报道男女比例为1∶2～1∶3，通常在10～20岁开始发病，持续发展2.5～10年后，疾病进入稳定期，一般手术选在稳定期进行，但是极少数患者在稳定期之后可以重新激活萎缩[3,6]。本例患者15岁开始发病，之后10年逐渐加重，25岁时进入稳定期，28岁萎缩再次激活(猜测由于病侧智齿拔除后感染)，符合PHA发展的时间线。PHA大部分从三叉神经第一支分布区开始，左、右侧无明显差异，首先出现皮下脂肪萎缩，再出现皮肤萎缩，表现为皮肤变薄、干燥，随着萎缩范围逐渐加大，最终出现双侧面部不对称，病侧面颊凹陷、鼻翼短小，同时可出现轻度脱发、脱毛及皮肤脱色或色素沉着，但是病变区皮肤的柔软度和活动度正常，这区别于线状硬斑病[7-9]。随着疾病进展，病侧肌肉和骨骼也开始萎缩，表现为肌肉变薄但功能存在，部分病例可有同侧舌、汗腺和唾液腺的萎缩。本例患者基本符合上述典型临床表现，MRI和CT提示右侧三叉神经分布区皮肤软组织、骨骼及唾液腺萎缩，但皮肤触感及颌面运动功能正常。PHA患者骨骼的变化与发病年龄有密切关系，5岁后发病的患者，病变局限于上颌骨和下颌骨，5岁前发病则可累及眼眶骨和颧骨前部[6-8]。本例患者15岁开始发病，CT提示上、下颌骨萎缩，不累及眼眶骨，符合文献报道。病变累及眼球时，最常见为眼球内陷，还可发生眼睑、眶内脂肪及视神经萎缩，少数患者并发角膜炎、葡萄膜炎、视神经炎及虹膜异色症等，目前尚缺乏PHA患者眼部并发症的系统报道[6-7]，本例患者有眼球内陷和视盲。文献报道10%～73%的PHA患者还可出现中枢神经系统症状，主要表现为偏头痛和癫痫，头颅MRI检查可有阳性发现[3,10]，本例患者无神经症状，但是头颅MRI提示右侧放射冠小片脱髓鞘信号。

根据该病发生特点，患者早期仅有皮肤软组织的萎缩，此时进行CT和MRI检查，可发现颌面部皮肤及皮下脂肪层变薄，严重者咬肌、咀嚼肌、翼内肌及颞肌都可出现萎缩，T1WI、T2WI信号无变化，这符合国外文献关于PHA患者皮肤活检的病理结果。本例患者还出现了同侧腮腺、下颌下腺及舌下腺萎缩，T2WI压脂信号增高。患者出现骨骼改变时，CT检查可以清晰显示上、下颌骨及眼眶骨体积缩小，骨皮质厚度和骨髓腔密度无变化，而且无骨质破坏，仅国外1篇文献[6]报道了PHA患者下颌骨骨质吸收伴病理性骨折。对于有中枢神经系统症状的PHA患者，头颅MRI的表现比较复杂和无特异性，文献报道主要分两类，一类为同侧大脑半球萎缩、侧脑室扩张及白质脱髓鞘样信号改变；另一类为灰质轻度增厚或正常、白质信号改变、软脑膜矿物质沉着增厚、蛛网膜下腔变窄。另外，部分研究发现PHA患者病变脑区磁共振波谱正常或轻度异常，弥散张量成像显示病侧脑白质脂肪酸含量减低、髓鞘损伤，但白质通路保留，这提示PHA患者传统MRI检查可能会发现异常病变，但病变区的灰、白质功能保存[10-11]。本例患者头颅MRI发现患侧白质小片异常信号，但临床上未出现中枢神经系统症状。

对于无显性症状的PHA患者，通过CT和MRI检查可以及时发现颅面部骨质和肌肉软组织萎缩的范围和程度。此外，MRI还可以良好地显示有中枢神经系统症状患者的脑内病变，为PHA的临床诊疗提供帮助。