婴儿型庞贝病1例护理

2022-11-28 07:42王珉涛
上海护理 2022年8期
关键词:糖原入院心功能

王珉涛,周 霞

(中南大学湘雅医院,湖南 长沙 410008)

庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA 酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害,以及各种神经功能损害[1]。根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型庞贝病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)和 晚 发型 庞 贝 病(late-onset Pompe disease,LOPD)。IOPD 患儿病情进展迅速,绝大多数患儿表现为肥厚性心肌病、心脏肿大、肌肉无力及呼吸功能不全,若无有效治疗,常于1 岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭[2]。流行病学调查结果显示,庞贝病在全球的发病率为1/200 000~1/40 000,与患儿种族及疾病临床分型有关[3]。尽管庞贝病目前无根治方法,但可使用酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)改善患者的症状、阻止疾病的进展。2006 年,美国食品药品监督管理局批准使用重组人类α-葡糖苷酶(recombinant human acid alpha-glucosidase,rhGAA)治疗IOPD患儿,表示IOPD 患儿在6月龄前开始接受ERT 可延长寿命且3 年内病死风险下降95%[4]。2020 年7 月,中南大学湘雅医院小儿神经专科收治1 例IOPD 患儿,经多方位的联合治疗与精心护理,患儿症状明显较治疗前改善,现将护理体会报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料患儿,女,六个月,因“呼吸困难、肌张力低下”6 月入院。患儿3 月龄时出现竖头不稳、四肢松软及肢体活动减少等体征,基因检测提示GAA 复合杂合突变;患儿4 月龄时四肢活动增加但仍存在肌张力减低,遂至我院门诊就诊,糖原贮积症酶学检查提示GAA 0.13 umol/L,以“糖原累积病Ⅱ型”收治入院。

1.2 治疗及转归患儿入院时口周发绀,出现轻度呼吸三凹征,胸骨左缘3~4肋间可闻及3级收缩期杂音,四肢肌张力下降、肌力3级。中性粒细胞计数1.3×109/L,谷丙转氨酶168.7 U/L,谷草转氨酶557.9 U/L,乳酸脱氢酶2 157.0 U/L,肌酸激酶1377.1 U/L,肌红蛋白326.2 ug/L;心脏彩超提示左室壁及右室壁均明显增厚;肺功能检查提示潮气量不足、呼气时间延长、阻塞性中轻度小气道通气功能障碍;格塞尔发育量表(Gesell Developmental Schedules)评估患儿适应性行为、语言行为、个人社交行为轻度落后,大运动行为极重度落后,精细运动行为处于异常边缘。入院诊断完善为:糖原累积病Ⅱ型、先天性心脏病、粒细胞减少症。多学科联合会诊建议患儿行ERT,并定期复查彩超监测心肌肥厚变化趋势。遵医嘱予以患儿螺内酯片(1.5 mL,1次/d)口服降低心脏负荷、改善心肌纤维化,美托洛尔片改善心室重构,磷酸肌酸和维生素C营养心肌,葡醛内酯和复方甘草酸苷片护肝。第1次ERT 及对症支持治疗后,患儿的缺氧情况得到改善,口周发绀及全身苍白现象得到缓解,血氧饱和度可维持在95%以上,呼吸形态平稳,无明显气促、气喘及痰鸣音现象;心功能损害程度相对稳定;体质量缓慢增长;情绪稳定。患儿家属自觉患儿竖头较治疗前稳定,哭声较治疗前响亮。因ERT 治疗周期长,需反复多次进行药物治疗。因此,患儿在入院后第9 天出院,嘱患儿家属定期带患儿回院接受ERT。第2 次ERT 出院后,患儿家属未遵医嘱给患儿服用药物,导致患儿出现无尿、低热等症状。肝功能检查提示谷丙转氨酶214.8 U/L;B 型钠尿肽前体>25 000.0 pg/mL;心脏彩超提示室壁增厚;胸部CT显示心脏明显增大,以左室、右室增大为主;肺部检查显示双肺感染性病变。多项检查提示患儿心功能损害加重,预后不良。给予患儿抗感染治疗后,患儿双肺感染性病变好转。第3 次ERT 及强心、护肝、补液、调节免疫、营养支持、吞咽及肺康复训练等对症支持治疗后,患儿一般情况尚可,双上肢出现自主活动、双下肢未见基本活动。谷丙转氨酶177 U/L,B 型钠尿肽前体13 506.0 pg/mL,患儿病情得到进一步控制。第8 次ERT后,患儿双上肢有自主活动,双下肢偶可见在床面上平行移动,但不能上抬。第19 次ERT 后,患儿眼神交流增多,易被逗笑,可保持竖头4~5 min,双上肢主动运动增多,偶可有侧位翻身至平躺位,睡眠中可由平躺位翻身为侧躺,双足偶可平移2 cm 左右。目前,患儿已完成第29 次ERT。治疗后患儿精神饮食可,生命体征平稳,动态心电图未见恶性心律失常、心率110~120 次/min,肺部CT 及心脏彩超提示未见疾病明显进展,血氧饱和度均维持在95%以上,偶可自主进食牛奶,体质量缓慢增长,上肢可自主活动,下肢偶可在床面平移活动。

2 护理

2.1 ERT 用药护理患儿入院后选用美而赞(Myozyme,进口药品注册标准:JS20130050;进口药品注册证号:S20150049;厂家:Genzyme Ireland Limited)进行治疗,该药是目前国内唯一获批的用于庞贝病的酶代替治疗药物。实施ERT 前,先根据儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识[5]对患儿进行GAA 酶活性、GAA 基因变异及运动、呼吸、营养状态和心脏功能[6]等方面的评估。再建立静脉通道给予患儿地塞米松以预防变态反应发生,并在床旁备好负压吸引和简易呼吸加压球囊等急救物品。此外,心电监护仪持续监测患儿生命体征,观察其尿量和颜色。美而赞药物(50 mg/支)配制包括5个关键步骤。①复温:冷藏箱取出药物在室温下静置约30 min。②溶解:避光环境下操作。将10.3 mL注射用水沿药瓶瓶壁缓慢注入,防止产生泡沫;稍倾斜并轻柔翻动药瓶至药粉完全溶解。③检查:对药液进行检查,有不透明颗粒物或变色则弃用,可能有白色细丝或半透明纤维可在给药时通过过滤器过滤。④抽液:针管贴近药瓶瓶壁缓慢抽取药液,避免注射器内产生泡沫。⑤稀释:排出输液袋内空气后,将药液缓慢注入0.9%氯化钠注射溶液(2.5~90 mL)中稀释为浓度为0.5~4 mg/mL 的溶液。避免把药液注入到输液袋空气中,以防输液袋内产生泡沫,最后轻柔倒转或按压输液袋。注意美而赞药物现配现用,不能提前配制药物。根据患儿体质量,美而赞用量20 mg/kg。遵医嘱每2 周静脉输注给药1 次,输注时使用0.2 μm的过滤器进行在线过滤;起始输注速率不超过1 mg/(kg·h),待患儿耐受,每30 min 增加2 mg/(kg·h)直至最大输注速率7 mg/(kg·h),大约4 h 内输注完成。输注过程输液袋和输液器均需避光处理,且不与其他药物使用同一个静脉通路。rhGAA的不良反应主要有速发过敏反应、严重超敏反应、免疫介导反应及急性心肺衰竭。速发过敏反应和严重超敏反应常在药物输注3 h 内发生,表现为发热、缺氧、呼吸窘迫、心动过速或过缓、支气管痉挛、低血压、血管性水肿及皮疹等[7]。因此,在输注药物过程中,密切监测患儿生命体征,若出现过敏反应应立即停止药物输注[8],保留输注药液,并进行对症处理。本例患儿住院接受ERT 期间未出现药物不良反应。

2.2 呼吸系统护理患儿入院时口周发绀,全身皮肤苍白,出现轻度呼吸三凹征。及时给予患儿心电监护,每小时观察并记录患儿的呼吸状态(呼吸音、呼吸频率)及血氧饱和度,并在床旁备负压吸引和简易复苏囊等急救物品;遵医嘱给予患儿经鼻导管低流量吸氧。待患儿呼吸稳定期间,经留置鼻胃管鼻饲奶粉,鼻饲速度宜缓慢,防止患儿呛奶。患儿呼吸肌无力促排痰,需时常观察患儿呼吸状态。若听到明显痰鸣音,及时予以患儿雾化吸入、拍背及吸痰;若患儿出现肺部感染,及时遵医嘱予以患儿抗感染治疗,密切关注患儿体温、呼吸及出入量变化等。IOPD 患儿常伴随不同程度的呼吸肌受累,易出现呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍等问题[5]。因此,保证呼吸顺畅,维持正常的血氧饱和度对于IOPD患儿尤其重要。经对症治疗和护理,本例患儿缺氧情况较治疗前好转,血氧饱和度可维持在95%以上;呼吸形态较治疗前平稳,无明显气促、气喘及痰鸣音现象。

2.3 心功能损害护理IOPD 患儿因缺乏GAA,糖原不能及时分解并堆积在溶酶体中,会导致心肌肥厚和心功能损害[9]。患儿入院时心功能检查提示心脏左、右室壁均明显增厚,并存在动脉导管未闭等情况,心功能评定为Ⅲ级。遵医嘱使患儿保持斜坡卧位(抬高床头15°~30°),这有助于膈肌下降,并有利于呼吸、减少静脉血回流量和减轻心脏负担。患儿住院期间,每小时记录患儿心率、呼吸及血压等基本生命体征;并定期复查动态心电图,观察患儿是否存在心律失常情况。尽量集中进行医疗问诊及护理操作,以减少对患儿的外界刺激,保证患儿充分休息时间。同时,严格落实心功能不全药物的管理使用办法。此外,完善心功能相关指标监测,以把握该病发展趋势,有助于进一步指导后续治疗与判断预后。本例患儿在住院期间,其心功能损害程度相对稳定,并未进一步加重,临床上予以继续观察。

2.4 营养支持护理IOPD 患儿因骨骼肌损害,吞咽功能出现减退,进而引发喂养困难,对患儿的整体营养状态造成严重影响[10]。营养风险常导致患儿住院时间延长,尽早给予其营养支持能有效节约医疗资源[11]。患儿入院后经格塞尔发育量表评估,提示发育落后。一方面,加强营养支持。留置鼻胃管行人工喂养(奶粉),鼻饲速度宜缓慢,以防患儿出现呛咳和呕吐。同时,加强对留置胃管的护理,并对患儿家属进行营养护理健康宣教。另一方面,根据患儿身体活动状况协助增强患儿运动锻炼强度,并定期评估患儿的生长发育水平。本例患儿经积极营养支持与护理,其体质量正逐步缓慢增长。

2.5 心理护理庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,虽然ERT 对庞贝病有一定效果,但也存在如自体免疫不耐受性和高敏性等[12]局限性。此外,ERT价格昂贵,患儿需终生用药,患儿自身需经受长期治疗给身心带来的影响,其家属也承受着巨大的经济负担与心理压力。因此,在实施ERT 前,可向患儿家属详细介绍多渠道申请救助通道相关信息;在ERT 治疗过程中,给予患儿优质护理的同时就患儿病情进展,药物的配制、药物输注注意事项及潜在的不良反应与患儿家属保持实时的、良好的沟通;对患儿家属的急躁、焦虑等负性情绪进行安抚,并对患儿病情和住院生活予以最大程度的关心与帮助。该患儿家属在患儿住院期间情绪稳定,并能积极配合医护人员完成患儿的相应治疗辅助工作。

2.6 出院指导指导患儿家属按时给患儿服用护心、护肝药物,加强患儿营养护理,并每2 周带患儿回院接受1 次ERT。出院前向患儿家属说明患儿下次入院日期并帮助其预约,在临近下次入院治疗日期时电话提醒并询问患儿相关症状、指导相应护理措施。嘱患儿家属在患儿出院后继续监测患儿生命体征,若患儿出现发热、胸闷、发绀、呼吸障碍、血氧饱和度明显降低或晕厥等情况,应及时来院就医治疗,以防病情进一步进展。

3 小结

通人工输注rhGAA,减少糖原在心肌、平滑肌及骨骼肌的贮积,改善相应症状,预防疾病的进一步发展,可以提高IOPD 患儿的存活率与生活质量。本例患儿在接受ERT 期间,护理人员全方位加强对患儿心肺功能及生长发育水平的评估与监测,这对把握患儿病情的发展及指导治疗具有重要意义。此外,严格落实rh-GAA 药物和其他药物的管理与护理,加强患儿饮食护理、出院指导及患儿家属心理护理工作,加强对患儿家属关于患儿营养支持及药物护理等方面的健康宣教,提高患儿家属对该疾病的认知与管理水平,也为患儿治疗的顺利推进提供保障,进而加速患儿的康复进程。

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