基因测序计划知多少

文／张佳欣

2008年1月开始的国际千人基因组计划（1KGP）是一项旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录的国际研究工作，其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列，可帮助解决与疾病相关的遗传变异。

2010年，该计划试验阶段已完成，取得丰硕成果。第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段。2012年，该计划完成1092个基因组的测序。2015年，《自然》杂志的两篇论文报告了该项计划的完成情况以及未来研究方向。

通过概述所有人类遗传变异，该计划将为生物科学的所有领域，特别是遗传学、医学、药理学、生物化学和生物信息学等学科提供有价值的工具。

科学家们计划在接下来的3年内使用新开发的更快、更便宜的技术，对来自多个不同种族的至少1000名匿名参与者的基因组进行测序。

万种脊椎动物基因组计划（VGP）

大约十年前，科学家们开始开发新的技术来产生更长的序列读数，填补人类和其他物种基因组的空白。其中一项倡议是由美国霍华德休斯医学研究所（HHMI）研究员埃里希·贾维斯领导的万种脊椎动物基因组计划（VGP），旨在生成71657种现存脊椎动物物种的近乎无错误的参考基因组组合，并使用这些基因组来解决生物学、疾病和生物多样性保护中的基本问题。

研究人员在2021年4月28日出版的《自然》杂志上宣布，该计划为25种动物制作了第一个几乎没有错误和近乎完整的参考基因组。……