成都市北城地区0～18岁珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型及频率分析*

唐 燕,李佳熹,郭远林,姚秋玲

四川省成都市金牛区妇幼保健院检验科,四川成都 610036

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,简称地贫,也称海洋性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制而致的一组单基因遗传性慢性溶血性贫血,是全球最常见的常染色体隐性单基因遗传病,α和β是最常见的基因型[1-2]。全球1%～5%的人口为遗传性地贫基因突变携带者,在我国长江以南的广西、广东、海南、四川、贵州、云南等省份为地贫高发区,且各地区地贫基因分布亦存在差异[3]。地贫会导致患儿贫血、黄疸、生长迟缓等,严重者甚至会发生肝脾肿大、髓外造血等[4]。地贫目前尚无经济、有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断是国内外公认的首选预防措施[5]。为了解成都市北城地区0～18岁地贫基因筛查者的地贫基因阳性率和基因突变类型,并对其进行分析研究,可为成都市北城地区的地贫基因筛查及预防政策制订提供一定参考依据,现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2019年9月至2022年12月于本院就诊进行地贫基因检测的329例患儿作为研究对象,其中女148例,男181例;年龄0～18岁。对送检标本进行α、β-地贫基因检测的患儿平均红细胞体积(MCV)<82 fL或平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27 pg。入选的研究对象已排除缺铁性贫血或慢性贫血。所有研究对象及家属均知情同意并签署知情同意书。本研究经本院伦理委员会审核批准。

1.2仪器与试剂 采集所有研究对象外周静脉血各3 mL于乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管中,用于全血细胞及基因筛查分析。血液检测采用迈瑞6600全自动血液分析仪及配套试剂。地贫基因按照至善血液基因组DNA提取试剂盒说明书提取全血基因组DNA。……