SMARCA4缺陷型非小细胞肺癌的临床特征、治疗和预后分析

彭标，杨相辉，蒋莎莉，肖盼，彭诚蓉，刘达

（南华大学附属长沙中心医院 1. 呼吸与危重症医学科； 2. 肿瘤科； 3. 病理科； 4. 结核重症监护室，长沙 410000）

SMARCA4缺陷型非小细胞肺癌 （SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer，SMARCA4-dNSCLC） 是一种罕见的肺部肿瘤，具有局部或远处转移较早、预后不良和放化疗效果不佳的特点，目前尚缺乏明确的治疗方案［1］。SMARCA4缺失突变可见于7.0%的非小细胞肺癌中，约50%的肿瘤存在与吸烟相关的典型共突变基因，包括TP53、KRAS和STK11等［2］。SMARCA4-dNSCLC的主要特征为SMARCA4基因缺失和未分化的横纹肌样表型。早期症状并不典型，可表现为呼吸困难、疼痛、咳嗽、咯血和上腔静脉综合征等；由于其高度的侵袭性，局部或远处转移较早，通常多以远处转移为首发症状［3-4］。目前，国内外暂无有效的治疗方案，且对此类疾病报道较少，本文收集我院确诊的4例SMARCA4-dNSCLC患者的病例资料，复习相关文献，分析并讨论其临床表现、免疫组织化学、病理学、影像学特征、治疗和预后特点。

1 材料与方法

1.1 病例资料

通过电子病例系统收集整理本院2019年3月至2022年9月收治的4例SMARCA4-dNSCLC患者的临床资料，通过电话咨询获得随访信息。随访结束时间为2022年8月1日。生存时间为确诊日期到死亡日期或随访截止日期。本研究所有患者知情同意，并获得南华大学附属长沙中心医院伦理委员会批准。

1.2 方法

1.2.1 免疫组织化学法：EnVision试剂盒、抗体均购自于丹麦丹科股份有限公司，使用EnVision两步法。脱蜡、水化组织切片，预处理组织切片，蒸馏水漂洗，置于TBS中阻断内源性过氧化物酶，再次用蒸馏水漂洗，置于TBS 10 min，一抗孵育10～30 min，TBS漂洗10 min，EnVisionTM孵育10～30 min，然后再用TBS漂洗10 min，色源底物溶液孵育10 min，蒸馏水漂洗，复染、封片。……