某妇产儿童专科医院儿童罕见病住院患者疾病特征与费用分析

马 原 黄裕翔 李 黎 余 莉△ 钟志刚 黄诗尧 张依彤

【提 要】 目的 分析某妇产儿童专科医院2016-2020年儿童罕见病住院患者的疾病特征与费用构成,为儿童罕见病防治、减轻患者费用负担提供参考。方法 采用文献分析了解目前关于罕见病研究的前沿动态。运用描述性分析深入剖析患者的基本情况、疾病特征与医疗费用。结果 2016-2020年,该院共计收治儿童罕见病患者7340人,顺位前十的疾病占95.29%,罕见病患病人数、平均住院费用在性别、年龄、民族分布中均具有显著性差异。顺位前十的疾病中,自身免疫性脑炎与莱伦氏综合征患者的平均住院费用分别为34736.51元(最高)与2139.26元(最低),住院费用构成以诊断费为主,占比为49.33%。结论 儿童罕见病防治需要因地制宜,根据患者疾病特征分类施策,重点关注高发疾病,不断完善罕见病的治疗方法,丰富药物目录,逐步健全罕见病多层次医疗保障体系,减轻其费用负担水平。

罕见病(rare diseases)又称孤儿病,是一类发病率极低的疾病总称,具有病因复杂、病种繁多、缺乏有效诊疗手段、治疗费用昂贵等特点[1-2]。疾病可累及神经、血液、心脏等多个系统,且多为遗传性疾病,导致个体残疾、精神障碍、生活质量下降等不良健康结局,甚至死亡[3-4]。虽然罕见病发病率较低,但是患病人口总量仍然庞大。据估计,全球约有4亿人受其影响,欧盟国家患病人数达2700万～3600万人,美国患病人数达总人口的8～12%[5-7]。在我国,罕见病患者总数至少有1680万,其中儿童占据多数,疾病给家庭及社会带来了沉重的医疗负担[8]。……