马方综合征你了解吗

王铱鹭 刘晓兵

拥有一双大长腿常常另人羡慕，然而，大长腿也有风险。1986年1月24日，美国女排队的绝对主力和支柱——海曼，身高1.96米，在轮换时瞬间倒地，猝死于赛场。虽然造成海曼死亡的直接原因是主动脉夹层破裂，但马方综合征才是其主动脉夹层形成的罪魁祸首。

什么是马方综合征？

马方综合征是一种具有家族遗传性的结缔组织疾病。在男性和女性中均可发生，其特点是弹性组织的缺失，以心血管、骨骼及眼三大系统的发育异常为主要表现。

马方综合征有哪些表现？

马方综合征具有高度表型异质性，不同家族患者在不同器官有不同程度的损害，甚至同一家族中不同患者也可能在不同器官有不同程度的损害，主要存在：

心血管系统病变

约80%的马方综合征患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。其中，主动脉夹层是导致患者死亡的主要原因，其破裂后会突发撕裂样胸背痛，48小时内死亡率可达50%！海曼也正是因此丧命。此外，患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。

骨骼系统病变

骨骼不成比例且过度生长和韧带松弛是马方综合征最显著的表现。患者通常身材瘦高，手指和脚趾十分细长，因此又被称为“蜘蛛指（趾）”。患者的双臂平伸时，臂展大于身长，双手下垂时长度过膝。

眼部病变

眼部病变主要包括双侧晶状体异位、近视及视网膜脱落等。

海曼去世后，人们回忆起这位排球名将，发现她的生活中确实存在着马方综合征的蛛丝马迹。海曼从小视力不好，同时作为一个强力扣球手，她的肌肉量增长十分迟缓。可惜，以往的检查中并没有医生看出来她的异常。

如何诊断及治疗马方综合征？

对于马方综合征这种遗传性疾病，如果有疑似临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片。一旦发现心血管系统病变，如主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术或支架置入等外科手术来治疗。

最后，一个小方法教大家快速初步判断是否存在马方综合征：手掌平放，拇指内收，如果拇指长度超出了手掌的长度，或者握拳时，拇指指甲根部超出手掌边緣很多，那就需要警惕马方综合征了！