河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析

袁亚楠 赵悦淑 张 展 胡孟彩 姚梅玲

郑州大学第三附属医院妇女保健科(450052)

出生缺陷通常包括先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常和智力障碍等，病因目前尚不十分明确［1］。我国是出生缺陷的高发国家，且呈逐年增长趋势，目前每年仍以2%的比例增加［2］，不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重经济负担和精神痛苦。通过出生缺陷监测可以掌握监测地区出生缺陷发生的变化趋势，为制定和评价预防措施提供依据，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。本文对郑州市各级医院围产儿出生缺陷监测数据进行总结，为出生缺陷预防提供参考。

1 资料与方法

1.1 监测对象

2011年7月1日～2012年6月30日在郑州市78所各级医疗保健机构产科引产或分娩的围产儿(包括治疗性引产胎儿)。

1.2 监测方法

采用全国统一的《出生缺陷儿报告卡》和《围产儿数季报表》收集数据，由各医院经过专业培训的产、儿科医生通过临床、超声、染色体等手段进行诊断，确认后填写《出生缺陷儿报告卡》，《围产儿数季报表》由经过专业培训的监测人员负责统计并填写，每月由专人对监测结果进行质量控制，按季上报，并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。

1.3 诊断标准

按全国出生缺陷监测中心制定的《先天畸形诊断标准》进行诊断。

1.4 统计学方法

用SPSS17.0进行统计分析。率的比较用χ2检验。

2 结果

2.1 围产儿死亡率及出生缺陷发生率

共监测围产儿138 376例，围产儿死亡1 408例，死亡率为10.18‰;出生缺陷儿1 315例，出生缺陷发生率为953.4‰。不同季节出生缺陷发生率对比，见表1。

2.2 围产儿性别及孕妇不同年龄组出生缺陷发生率

围产儿性别比为1.23∶1，围产儿出生缺陷发生率男性高于女性(P＜0.05)，出生缺陷发生率之比为1.178∶1。孕妇不同年龄组出生缺陷发生率有差异，≥35岁发生率最高 (P＜0.05)，见表2。

表1 不同季度围产儿出生缺陷发生情况分布

表2 围产儿及孕母不同特征组出生缺陷发生情况

2.3 出生缺陷产前诊断及转归

1 315例出生缺陷儿中活产827例，死胎457例，死产9例，7天内死亡 22例，缺陷儿死亡率为371.10‰;产前诊断597例，产前诊断率为45.40%;治疗性引产450例，治疗性引产率为34.22%，不同孕周出生缺陷转归对比见表3。

表3 不同孕周围产儿出生缺陷转归情况

2.4 出生缺陷顺位对比

28周前、28周至出生前诊断的出生缺陷前三位疾病相同，而出生后疾病第一位是多指(趾)。见表4。

2.5 出生缺陷遗传病与非遗传病前六位疾病情况(表5)

表4 不同时期围产儿出生缺陷疾病诊断顺位

表5 围产儿出生缺陷诊断中遗传病与非遗传病顺位

3 讨论

3.1 郑州市医院出生缺陷发生率和围产儿死亡率

本次调查郑州市围产儿出生缺陷发生率(95.34/万)低于国家出生缺陷发生率(130.1/万)［3］。分析可能原因为，不同级别医院与国家重点监测医院监测水平不相一致。调查中缺陷儿死亡率是围产儿死亡率的30倍，说明缺陷儿死亡是围产儿死亡的主要原因。所以加强预防出生缺陷、降低出生缺陷发生率是控制围产儿死亡率的有效措施之一。

3.2 围产儿性别及孕妇年龄与出生缺陷发生有关

男性围产儿的出生缺陷发生率高于女性，因此要加强男性围产儿产前保健［4］。35岁以上孕妇生育缺陷儿的可能性升高，所以提倡晚婚晚育的同时，要尽量将生育年龄控制在35岁以前，此外还要加强高龄孕妇的产前筛查和产前诊断力度。

3.3 不同诊断时间的出生缺陷转归对比

随着诊断时间的推后，活产儿诊断的出生缺陷的构成比明显提高，尤其是出生后构成比最高，且死胎构成比明显下降，说明较早孕周诊断的出生缺陷多为严重的缺陷或致死性缺陷;较晚孕周或出生后诊断的出生缺陷，多为较轻或不致死的缺陷。

3.4 不同诊断时间出生缺陷顺位对比

有关研究认为，出生前诊断出生缺陷首位是先天性心脏病，而出生后诊断首位是多指(趾)。因先天性心脏病的产前诊断目前主要依赖于超声心动图的检查，在妊娠18～22周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间［5］，有助于对部分重度的先天性心脏病患儿进行优生选择，且对先天性心脏病的产前诊断，可改善外科手术预后，降低死亡率［6，7］。而多指(趾)因其在超声检查中较少能诊断，易漏诊［8］，多在出生后才能确诊。总唇裂在出生前诊断中居第2位，在出生后中居第3位，发生率较高，所以要对该畸形予以足够重视，其超声诊出率虽高，但在妊娠18～28周为宜［8］，孕周过大或过小都不利于筛查。出生前诊断的出生缺陷大都为较严重的缺陷或致死性缺陷，如腹裂、神经管畸形、先天性脑积水、肾脏畸形等，应及早诊断此类严重缺陷，及时引产，保护孕妇;而出生后诊断的出生缺陷多为体表畸形，如多指(趾)、并指(趾)、外耳畸形、体表赘生物等，不易在产前诊断，但也应提高此类缺陷的产前检出率，有助于孕妇进行优生选择，提高出生人口素质。

3.5 遗传病与非遗传病顺位对比

唇裂和腭裂在遗传病中居首位，且发生率较高，应大力推广叶酸的应用，以有利于预防其发生。先天性心脏病在非遗传病中居首位，其发生与环境因素关系密切，所以孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，以减少其发生。也可通过孕期筛查和产前诊断，早期发现、早期干预，对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，以提高患儿生活质量。

目前，郑州市应以减少主要出生缺陷的发生为预防重点，加大优生知识宣传力度，提倡男女双方孕前检查，计划妊娠，推广孕前及孕早期补充叶酸，避免不良因素影响，慎重用药;加强产前筛查力度，提高产前诊断技术，有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

1 李颖，杨柳，杨文方.出生缺陷的相关因素［J］.中国计划生育学杂志，2010，18(12):755 ～756.

2 修晓燕，张荣莲，陈起燕.出生缺陷的研究进展［J］.中国妇幼健康研究，2007，18(5):401 ～402.

3 肖体红.奎屯垦区1994～2003年围产儿出生缺陷与干预措施［J］.中国妇幼保健杂志，2006，7(21):926.

4 张秀红.男性婚检者精液质量及影响因素分析［J］.中国初级卫生保健杂志，2008，22(10):72.

5 Allan L.Teehnique of fetal echoeardiography［J］.Pediatr Cardid，2004，25(3):223 ～233.

6 Tworetzky W，McEhlinney DB，Reddy V，et al.Improved surgical outcome after fetal diagnosis of hypoplastic leftheart［J］.Syndrome Circulation，200l，103:1269 ～1273.

7 Chiappa E.The impact of prenatal diagnosis of congenital heart disease on pediatric cardiology and cardiac surgery［J］.J Cardiovasc Med，2007，(8):12 ～16.

8 田晓先，陈科，林莲恩，等.超声诊断胎儿畸形之最佳时间的临床研究［J］.微创医学杂志，2008，3(5):44.