眼睑肌阵挛失神综合征患者临床特点及视频脑电图特征分析

李 哲，杨春清，高俊书，李 攀，赵 磊，李文玲

眼睑肌阵挛 (eyelid myoclonia，EM)在1977年由Jeavons对其进行首次报道，其突出症状为双侧眼睑局部节律性肌阵挛抽搐伴或不伴失神。国际抗癫痫联盟(ILAE)于2001年在癫痫发作分类建议中把EM认定为一种新的癫痫发作类型。虽然ILAE至今仍没有把其列为一个独立的综合征，但多数学者认为这种伴或不伴失神的EM具有明确的临床和脑电图特征，认为其是一种反射性特发性全面性癫痫，并命名为眼睑肌阵挛失神综合征(eyelid myoclonia and absences，EMA)或Jeavons综合征［1］，EMA 最突出的特点是伴随脑电图广泛性多棘波或多棘慢波放电的眼睑节律眨动［2］。国内关于此综合征的报道较少，现将我科近7年收治的8例EMA患者的临床及视频脑电图资料总结报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 通过2006年1月—2012年8月癫痫中心患者的临床资料及视频脑电图数据选取8例确诊EMA患者的资料。EMA入组标准［3］:(1)起病年龄为出生至16岁;(2)神经心理及生长发育正常;(3)EM伴或不伴失神，也可伴有其他的发作类型;(4)发作期脑电图为全导高波幅3～6 Hz棘慢波、多棘慢波，在明亮环境下闭目后0.5～2.0 s出现，持续1～6 s，通常为2～3 s，黑暗环境下闭目无此反应;(5)癫痫样放电或发作可被闭目或过度换气、闪光刺激诱发。排除标准:排除神经系统缺陷、脑损伤、进行性肌阵挛癫痫者。

1.2 方法 回顾性分析8例EMA患者的临床及视频脑电图资料。临床资料包括患者年龄、性别、起病年龄、病程、症状描述、神经系统及智力发育情况、诱发因素、家族史等。脑电图资料包括第1次脑电图检查的年龄，脑电图背景活动，局灶性和全面性癫痫放电情况，对睁闭眼、间断闪光刺激、过度换气等诱发试验的反应情况等。

2 结果

2.1 病例特点 8例EMA患者中男1例，女7例;年龄5～20岁，平均 (10.1±4.7)岁;EM起病年龄3～15岁，平均 (8.5±3.4)岁;病程2个月～9年，平均 (2.0±3.0)年;1例仅有EM一种发作形式，3例伴有失神发作，6例伴有全面强直阵挛发作。全面强直阵挛发作起病年龄5～17岁，平均 (11.2±3.7)岁;EM发作均为其最早出现、最突出的症状，多在闭眼或闭眼状态的情况下出现。8例患者第1次脑电图检查年龄为3.5～15.0岁，平均 (8.8±4.4)岁;均为短程普通脑电图检查，仅1例发现全导棘慢波，均未能确诊EMA。8例患者查体无神经系统阳性体征，智力、运动发育可，影像学检查无异常发现。2例患者有高热惊厥病史;1例患者有高热惊厥家族史。8例患者中3例外院误诊为抽动症，5例患者忽视EM发作，分别被诊断为不典型失神发作和全面强直阵挛发作。

2.2 临床发作期表现 所有患者EM以眼睑的节律性抽动为最突出症状，抽动频率为3～6次/s，每次发作持续1～8 s，每日有多次发作 (可有数次或数十次)。3例患者伴有眼球上视及头后仰的强直成分，3例患者在眨眼发作＞3 s后伴有不同程度的意识障碍，1例伴有双手抖动。6例患者EM多发生在闭目0.5～2.0 s内或闭眼状态时，在黑暗环境中，这种现象消失。1例患者有自我诱发的倾向，在强光下刻意闭眼诱发发作并有愉悦的感觉。

2.3 脑电图特征 7例患者清醒状态下脑电图背景活动正常，1例患者脑电图背景有枕区的轻度减慢，患者均有正常的睡眠周期及睡眠图形。发作间歇期癫痫样放电主要表现为广泛性的3～6 Hz棘波节律、棘慢复合波或多棘慢复合波单发或节律性爆发 (见图1)，这种放电形式以前头部或枕区为著;亦可见局灶性异常，放电部位主要是枕区或额区。发作期脑电图主要表现广泛性高波幅3～6 Hz棘慢波或多棘慢波节律性爆发，与眼睑肌阵挛发作有同步关系 (见图2)。所有患者在闭目异常放电增多，6例患者对间断闪光刺激敏感，3例过度换气诱发异常放电增多。

图1 发作间歇期脑电图示全导棘慢波、多棘慢波发放Figure 1 Interictal EEG recording showing generalized spike and poly spike-andwave discharges

图2 发作期脑电图示全导多棘慢波伴EM发作Figure 2 Ictal EEG recording showing generalized poly spike-wave associated with EM

3 讨论

EMA或Jeavons综合征是一种特发性全面性癫痫，其发生占癫痫人群的2.5%～2.7%，在特发性全面性癫痫人群中，其比例为11.0% ～12.9%［4］。EM发作在临床上表现为双侧眼睑局部3～6次/s短暂、快速的节律性肌阵挛抽搐，无明显意识丧失或伴有轻、中度意识障碍 (伴失神发作)。脑电图同步出现泛化性高波幅3～5 Hz多棘波或棘慢波发放，持续时间短暂 (1～5 s)，具有闭眼诱发脑电图放电、光敏感性特点［5］，少数患者同时有失对焦敏感。

EMA最为突出的3个主要特征为:EM发作、光敏性以及闭眼诱发临床发作或临床下痫样放电。EM发作是EMA主要的发作形式，但也可见于其他特发性全面性癫痫或症状性癫痫。光敏性指间断闪光刺激可触发EMA患者临床发作或临床下痫样放电。与其他类型的光敏性癫痫不同，EMA患者对闪光刺激敏感，同时也对非闪烁的亮光敏感，但其光敏性可随年龄增加或应用抗癫痫药物而减弱。EMA患者一般情况下眨眼不会诱发发作，而在明亮的不受干扰的环境下，闭眼会诱发发作，且通常发生在闭眼2～4 s内。闭眼诱发发作也可见于一些特发性全面性癫痫或特发性枕叶癫痫患者中。

国外学者Caraballo等［3］回顾了11年内2 300例特发性全面性癫痫患者的临床数据，对确诊的63例EMA患者的临床资料进行报道，观察了患者的起病年龄、临床发作特点及脑电图特征，本研究结果与其一致，但该报道患者有癫痫家族史者达39.5%，明显高于本研究结果，可能与种族差异及观察样本量有关。由于EMA的EM发作临床上相对比较罕见，症状相对较轻，发作时间短暂、不连续，易被忽视或误诊，故对该综合征的正确诊断常在回顾性分析中得出。学者Charuta对加拿大温伯尼湖儿童医院1996—2005年997例癫痫患者的临床和脑电图资料进行回顾分析，其中具有发作性眨眼的患者为126例，对患者资料进行系统回顾后，26例患者被确诊为EM，而初诊时确诊的患者只有3例，88.5%的患者被误诊为其他类型的癫痫，如青少年肌阵挛癫痫、光敏性癫痫、非典型失神癫痫、失神癫痫等［6］。加拿大多伦多儿童医院对2004—2009年符合EMA的12例患者临床表现、脑电图及影像资料进行回顾，其中6例 (50%)患者被误诊为儿童失神，而忽视了EM发作的存在［7］。国内北京、广州、四川及西安等地近年来对EMA亦有少量报道。普遍认为该综合征精确的起病年龄常难以确定，起病早期常发生误诊或漏诊。本研究认为熟识EMA的临床表现及脑电图特征，关注患者病史中的每个细节，可避免误诊、漏诊，对EMA做出正确诊断。视频脑电图检查对诊断EMA具有重要意义，因为视频脑电图能记录到被患者或家属忽略的各种细微的临床症状，证实阵发性异常放电与这些细微临床症状之间的相关性，并进一步明确闭眼、闪光刺激、过度换气以及失对焦等诱发实验和临床症状的关联性。并且患者的脑电图会随着年龄增长及抗癫痫药物的应用发生动态变化，因此长时间的视频脑电图随访对患者的诊断治疗，都有重要的参考价值［8］。

关于EMA是一种独立的癫痫综合征还是仅为一种发作类型?国外学者存在一定争议。有学者认为EMA按照严格的诊断标准判定，应该属于肌阵挛癫痫综合征中的一种，只不过EMA的肌阵挛发作部位仅局限于眼睑，不应作为一种独立的伴失神的癫痫综合征，并认为EMA与具有光敏性的青少年肌阵挛癫痫有相似的预后［9-10］。另一些学者则认为EMA是一种独立的综合征，有其独立的临床特点及脑电图特征，并推测EMA有独特的致痫神经网络，当闭眼或间断闪光刺激激活枕叶致痫皮质后，异常兴奋传导至脑干时产生EM发作;当枕叶致痫皮质产生的兴奋达到更高的一个水平时，痫样放电可通过跨皮质通路或丘脑皮质通路传导至额中央区皮质，导致EM伴失神发作。认为枕叶视皮质在其发病机制中发挥重要作用，这一假说可解释其闭眼诱发脑电图放电、光敏感性等特点［7］。最终 EMA能否被 ILAE认定为一种独立的癫痫综合征，尚需要临床实践和时间的检验。

总之，EMA虽然在临床上比较少见，但其临床特点及视频脑电图特征非常明确，因此该综合征的临床特点、视频脑电图特征以及二者之间的关联性值得脑电图室医生及临床医生关注。

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8 杨春清，杜亚丽，张素芳，等.睡眠剥夺和药物诱导睡眠脑电图在癫痫诊断中的应用价值 ［J］.中国全科医学，2010，13(3):305-306.

9 Striano S，Zara F，Striano P.Comment to:overlap cases of eyelid myoclonia with absences and juvenile myoclonic epilepsy ［J］.Seizure，2007，16(6):557-558.

10 Striano P，Sofia V，Capovilla G，et al.A pilot trial of levetiracetam in eyelid myoclonia with absences(Jeavons syndrome) ［J］.Epilepsia，2008，49(3):425-430.