染色体病如何治疗和预防

罗勤

染色体是细胞内具有遗传性质的物体。虽然目前基因治疗能纠正已发生的缺陷，但对染色体病尚无有效治疗手段。必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并使其能够进行正常的表达。此种治疗方法目前还处在研究和探索阶段。所以，对遗传病包括染色体病的预防，就有特别重要的意义。

染色体病发生的原因

高龄受孕 孕妇年龄已达到或超过35岁者，胎儿极易发生染色体病。因为年龄较大，卵子数量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大。有调查显示，在出生先天愚型患儿中，20岁的母亲中约1/2 000，30岁的母亲中约1/1 000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。

使用对生殖细胞有害的药物 妊娠期妇女的一些特殊生理变化，使其对药物的吸收、排泄和解毒功能均异于非孕期，同时许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿的肝功能尚不完善，肾脏排泄能力差，容易引起蓄积中毒而导致发育畸形或染色体突变。

物理因素 也是导致染色体变异的重要原因。其中放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被医学界肯定。放射线直接照射性腺时，可引起遗传性损伤及生殖细胞的基因突变或染色体畸变。视频污染也不能轻视，视频的光污染对胎儿影响很大，临床上曾有多起因视频污染导致流产及先天缺陷发生率增高的事件发生。

遗传 表型正常，看上去健康的人，也有可能是染色体异常携带者（如染色体平衡易位，一种染色体结构异常），同样会导致后代发生染色体病。人群中染色体平衡易位携带者发生遗传的比率约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。据资料显示，染色体异常携带者孕妇每次怀孕时，有1/18的机会生正常孩子，1/18生出一个染色体异常的孩子，16/18生出死胎或有畸形、发育迟缓等症状的孩子。

预防措施

1.提倡适龄生育（24～29周岁），避免高龄受孕。

2.孕妇要尽量避免服用抗菌药物，如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物，如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等及某些化学物质（如杀虫剂、铅、汞、苯、镉等）更是要“退避三舍”。

3.加强职业性防护，防止光污染、放射线辐射，尽量少看电视，少使用手机、电脑等。

4.做好遗传病的三级预防。婚前、孕前、产前染色体检查是预防染色体病发生的三道防线，特别是对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇，要施行宫内诊断。

需要提醒的是，即便夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，发病率约0.5%。因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的，所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免孕育劣质胎儿。

染色体检查并不困难

染色体检查并不困难，医院实验室常采用染色体核型分析法。首先通过遗传咨询（家系调查及分析、挛生子分析），然后抽取被检者外周静脉血，分离出淋巴细胞进行培养（胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞），再用植物凝集素（PHA）刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，加入秋水仙素，使进行中的分裂细胞停止于分裂中期，再经低渗膨大细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下拍照，或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。几乎能够发现100%的染色体数目异常和大部分明显的结构性异常（如缺失、易位等）者。endprint