四维超声诊断双侧桡骨缺如并脐膨出复合畸形1例

李小英 姚霞748100甘肃省陇西县妇幼保健院彩超室

四维超声诊断双侧桡骨缺如并脐膨出复合畸形1例

李小英 姚霞
748100甘肃省陇西县妇幼保健院彩超室

先天性双侧桡骨缺如并脐膨出临床罕见，四维超声可显示胎儿表面细微结构特征、实行跟踪扫查胎儿运动，更直观明确诊断，以降低畸形儿的产出率。本文主要介绍了1例四维超声诊断双侧桡骨缺如并脐膨出复合畸形患者。

四维超声；双侧桡骨缺如；脐膨出；诊断

病历资料

患者，女，26岁。孕2产1，第1胎体健。妊娠26周，行产前四维超声检查，非近亲结婚，无药物接触史。四维超声检查示：宫内妊娠，单活胎，双顶径6.5 cm，股骨长3.8 cm，腹围15.8 cm；头颅光环完整，侧脑室无扩张，上唇部未见明显中断，可见张口等活动；胎心搏动规律，142次/min，心胸比正常，心尖偏左，双侧流出道可见，四腔心切面未见明显异常，左右室比例正常，彩色血流未见明显异常，脊柱连续完整；胃泡显示，膀胱充盈，双肾正常；双侧前臂纵切和横切图上只能显示一根骨回声，且双手呈“钩状”，偏向桡侧；前腹壁中线处皮肤强回声中断，可见一包块向外膨出，大小约4.2 cm×4.2 cm，内容物为肝脏和肠管回声；胎盘位于子宫后壁，厚度2.6 cm，Ⅰ级，羊水最大深度8.8 cm，羊水指数22.10，见图1。超声诊断：①中孕，单活胎；②先天性双侧桡骨缺如；③脐膨出；④羊水过多。2 d后引产1男婴，证实双上肢异常“钩状手”，脐膨出。

讨论

先天性桡骨发育不全或缺如是由于桡骨先天性不发育或发育不全所致，又称轴旁性桡侧半肢畸形。在围生儿中发生率约1/30 000，可单侧或双侧发病，超声特征为前臂纵切面和横切面上均只能显示一根骨回声，手呈“钩状”，偏向骨骼缺失的一侧。先天性桡骨发育不全或缺如可分为桡骨完全缺如、桡骨部分缺如、桡骨发育不全3型。其中Ⅰ型桡骨完全缺如占50％以上，最常见，桡骨完全未发育，由于缺乏桡骨的支持，腕部严重桡偏畸形导致手可成角或接近前臂桡侧表面，同时手舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指指骨均缺如而导致严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多发育不全而呈悬浮状。Ⅱ型为桡骨部分缺如，由于桡骨近侧部发育不全并与尺骨融合，远侧部未发育而缺如，形成桡尺骨骨性连接，桡侧的腕骨、拇指指骨、第1掌骨常缺如，尺骨缩短、弯曲、增粗，其凹侧指向桡侧，导致严重手畸形及拇指缺如。Ⅲ型为桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，拇指有时发育不良或缺如，手舟骨发育不良，腕关节向桡侧轻度偏斜。重者桡骨中度缩短，腕关节向桡侧偏斜明显，尺骨变粗弯曲，凹面向桡侧，拇指发育不全，呈悬浮状或缺如。表面四维声像能更直观地显示前臂与手的位置关系及畸形，对诊断此种畸形有一定价值[1]。

图1 患者四维超声图

脐膨出因前腹壁正中线处脐周围皮肤、肌肉缺损等先天性发育不全导致腹腔内器官及腹膜膨出体外，并被羊膜及腹膜组成的薄膜包裹[2]。小肠是最常见的疝出器官，其他不太常见的器官包括肝脏、脾、胃和大肠，虽然肠管是最常见的疝出器官，但是在中等大小或比较大的脐膨出中肝脏常有不同程度的疝出，脐膨出的发生率1/4 000～1/5 000。男性较女性略高约3：2。

本例畸形为先天性双侧桡骨缺如并脐膨出，临床罕见，该畸形多无临床表现，超声检查是唯一可确诊的方法，四维超声成像技术既能获得二维超声相似的断面、三维超声相似的重建立体图，还可显示胎儿表面细微结构特征。实行跟踪扫描胎儿运动，能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，并对可观察到形态改变的先天性畸形诊断更直观明确，是临床用于超声诊断的新技术、新方法，因此孕20～26周常规进行实时四维超声检查，对减少畸形儿的产出具有重要意义。

[1]常才,戴晴,谢晓燕.妇产科超声学[M].北京：人民卫生出版社,2010.

[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社,2004.

1 case of com pound deform ity w ith bilateral radius absence and um bilical bu lging diagnosed by four-dim ensional ultrasound

LiXiaoying,Yao Xia
ColorUltrasonic Room,theMaternaland Child Care Service Centre ofLongxiCounty,Gansu Province 748100

Congenital bilateral radius absence and umbilical bulging was rare in clinical.The four-dimensional ultrasound can reveal the structure characteristics of fetal surface and track the fetalmovement,which hadmore intuitive diagnosis to reduce the productivity of oaf.In this paper,the author introduced 1 case of compound deformity with bilateral radius absence and umbilical bulging diagnosed by four-dimensionalultrasound.

Four-dimensionalultrasound；Bilateral radiusabsence；Bulging navel；Diagnosis

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.14.77