超声心动图对小儿主动脉弓离断及分型的诊断价值

宋伟 俞劲 叶菁菁 徐玮泽 李建华

主动脉弓离断 (interrupted aortic arch，IAA)是一种罕见的先天性大血管畸形，在先天性心脏病中所占比例＜1%[1]，1岁以内患儿的死亡率高达90%。患儿往往在新生儿期即已出现严重的充血性心力衰竭，若不能早期诊断、及时手术治疗，则病情发展迅速。本研究总结分析38例IAA患儿的超声心动图资料，旨在探讨超声心动图对该病早期正确诊断和分型的价值。

1 资料和方法

1.1 临床资料 2012年7月至2017年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经手术、心血管造影确诊的IAA患儿38例，其中男21例，女17例，年龄1d～7岁8个月，中位年龄 10d，体重 1.7～18.5kg，中位体重 3.52kg。38例 IAA患儿中新生儿占 81.6%（31/38），其中 6例（15.8%）产前检查发现。临床表现包括股动脉搏动减弱或消失、气促、差异性紫绀、咳嗽、少吃少动少哭、心脏杂音等。右上、下肢血压均值分别为80/51、66/39mmHg，右上、下肢血氧饱和度均值分别为93%、86%。

1.2 仪器与方法 使用PhilipsIE33及GE Vivid E9彩色多普勒诊断仪，探头频率3～8 MHz。先作常规超声心动图检查，测量心腔大小、左室射血分数、肺动脉压力及心内合并畸形等，再行胸骨上窝主动脉弓长轴切面扫查主动脉弓降段发育状况及主动脉弓分支等。胸骨旁及胸骨旁高位切面扫查左、右肺动脉起源及肺动脉主干与升主动脉的关系、主肺动脉间隔是否完整等。

1.3 分型 采用Celoria-Patton分型法[2]。A型：主动脉弓离断位于左锁骨下动脉开口远端；B型：主动脉弓离断位于左锁骨下动脉与左颈总动脉之间；C型：主动脉弓离断位于左颈总动脉和无名动脉之间。

2 结果

2.1 超声心动图检查的准确率 38例IAA患儿中IAA-A型（图1）、IAA-B型（图2）、IAA-C 型所占比例分别为 57.9%（22/38）、36.8%（14/38）、5.26%（2/38）。超声检查确诊率为92.1%（35/38），超声检查将IAA误诊为重度、极重度主动脉弓缩窄（COA）3例。确诊病例中IAA分型正确率80.0%（28/35），2例合并主肺动脉窗患儿及1例合并右室双出口患儿未分型，14例IAA-B型中有7例伴有迷走右锁骨下动脉，其中4例误诊为IAA-C型。

图1 IAA-A型的超声表现：主动脉弓在发出3支分支后呈盲端，未见与降主动脉相延续（AAO：升主动脉，IA：无名动脉或头臂干动脉，LCCA：左颈总动脉，LSCA：左锁骨下动脉，DAO：降主动脉）

图2 IAA-B型的超声表现：降主动脉通过粗大的动脉导管由肺动脉供血，降主动脉段发出左锁骨下动脉，离断位于左锁骨下动脉与左颈总动脉之间（PA：肺动脉，LPA：左肺动脉，LSCA：左锁骨下动脉，PDA：动脉导管未闭，DAO：降主动脉）

2.2 合并畸形 38例IAA患儿均合并重度肺动脉高压和动脉导管未闭，其中合并房间隔缺损或卵圆孔未闭37例，室间隔缺损32例,右室双出口3例，主肺动脉窗3例，主动脉瓣狭窄2例，大动脉转位 1例，左室流出道狭窄1例，房室共同通道2例。

2.3 超声表现 直接征象：（1）胸骨上窝主动脉弓长轴切面显示正常的升主动脉上升弧度消失，近似垂直向上延伸，升主动脉直接发出1～3支分支后，与降主动脉之间的连续中断；（2）降主动脉通过粗大未闭的动脉导管与肺动脉相通；（3）主动脉弓、降部彩色血流连续性中断，肺动脉内血流经未闭的动脉导管流入降主动脉，动脉导管内均为右向左为主的双向分流。间接征象：肺动脉扩张明显，肺动脉与主动脉环部内径比值（PA/Ao）1.20～4.67，平均 2.55±0.95，重度肺动脉高压，右心室扩大、右心室壁肥厚，三尖瓣反流、肺动脉瓣反流等。

3 讨论

IAA是一种罕见的先天性心脏病,超声检查确诊率为73.7%～96.3%[3-4]，本组患儿为92.1%，超声分型诊断正确率为80.0%。欧美国家IAA患儿以B型多见，而我国以A型多见。本组IAA患儿A型占57.9%、B型占36.8%，与国内报道相符[3，5]。

IAA患儿病情危重，往往在新生儿期已出现严重的充血性心力衰竭，需要尽早诊断、及时手术治疗。治疗的目的不仅是要挽救患儿的生命，更重要的是使患儿的生命质量达到最佳状态。本组6例患儿产前检查发现IAA，出生后6h～6d即住院手术治疗，手术无明显并发症出现，效果良好。但是产前检查检出者仅占15.8%，比例偏低。而近几年已有有关胎儿IAA产前超声诊断的报道[6-7]，产前检出IAA方法简单、正确率高，因此加强推广产前检查，提高产前检出率是必要且可行的。本组患儿中新生儿期发现IAA的占81.6%，说明超声心动图对IAA的早期确诊有很高的临床价值。但有2例分别在3岁、7岁才检查出来，患儿失去了最佳手术时机，故加强新生儿超声检查非常有必要，若均能在新生儿期发现该病，能为最佳手术时期及方案的选择提供极大帮助，可使患儿的生命质量更佳。

以往报道IAA-B型伴迷走右锁骨下动脉临床上非常罕见[8]，但本组14例IAA-B型中有7例（50.0%）伴迷走右锁骨下动脉，说明此类型并不少见。本组有4例IAA-B型伴迷走右锁骨下动脉诊断为IAA-C型，大大增加了分型的误诊率。考虑原因主要有：检查者把右、左颈总动脉错认为无名动脉及其分支，或者探查到IAA远端降主动脉发出2支分支，就考虑为IAA-C型，未仔细检查离断前的主动脉弓分支的走行及第一分支有无再分支（右颈总动脉与右锁骨下动脉）。产前胎儿心脏超声检查能较清晰显示迷走锁骨下动脉[6]，尽管小儿可能因为气管等多重干扰，显示欠清晰，但仔细观察主动脉弓的分支情况，对发现迷走锁骨下动脉有所帮助。

IAA由胚胎发育早期形成主动脉弓时主动脉某段发生退化或萎缩所致，而胚胎期左向右分流心脏畸形，使左心血进入主动脉弓部后更稀少是造成IAA的主要原因。故IAA很少单独存在，超声检查时发现有大室间隔缺损等易造成主动脉血流稀少的心脏畸形时，一定要仔细检查主动脉弓降部。国内外报道称主肺动脉间隔缺损患者50%合并主动脉弓发育异常[9]，14.29%～18%合并IAA[9-10]。因此,主肺动脉间隔缺损患者需仔细检查主动脉弓降部以免漏诊。同时，当超声检查发现重度COA或者IAA时，除了检查心内畸形外，需注意观察主动脉瓣至主动脉离断之间大血管是否存在左向右分流缺损，如永存动脉干、主肺动脉间隔缺损、右肺动脉起源于主动脉等疾病。

因体循环由肺动脉通过动脉导管供血，故新生儿期IAA的肺动脉收缩压接近或超过体循环压力，肺总动脉扩张明显，右心室壁肥厚明显，右心室扩大，动脉导管血流以右向左分流为主。故对患儿，尤其新生儿进行超声心动图检查，发现以上声像图表现时，要仔细检查主动脉弓降部排除IAA可能。结合上下肢血压不一致、差异性紫绀、股动脉搏动减弱或消失等临床症状及体征，超声检查发现主动脉弓有离断或闭锁时可直接诊断为IAA。但是以下情况，即使结合临床，仍易造成误诊：（1）IAA表现为主动脉弓降部局部闭锁时，因其残留有相连的纤维束，二维超声下与极重度COA相似，均显示为主动脉弓降部管壁条索状连续，且极重度COA处无高速血流，故难于鉴别，本组误诊的3例患儿就是此类情况。此时需仔细检查是否有低速蓝色血流通过作为鉴别依据，必要时行心血管造影或多层螺旋CT血管造影检查。（2）主动脉弓缩窄加扭曲时，超声无法跟踪降主动脉，易当成主动脉弓降部连续性中断而误诊为IAA。此时二维超声、彩色多普勒超声均需仔细跟踪，观察其左右前后有无连续血流通过。

心导管造影是诊断心脏大血管疾病的金标准，多层螺旋CT血管造影因其强大后处理三维重建功能，对大血管病变的确诊优于超声。但两者都具有一定辐射损伤，且是侵入性检查手段，限制了它们在临床上常规应用。超声心动图可显示大血管及其分支情况，并且在心内结构畸形检查中占据优势。总之，加强胎儿及新生儿心脏超声检查，提高IAA检出率，及早进行手术治疗，有助于改善IAA患儿术后的生命质量。

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