超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的效果及超声软指标相关性分析

杨明伦，朱明月

（兴仁市人民医院 贵州 兴仁 562300）

颜面部畸形是一种临床常见体表畸形，严重影响了新生儿未来的生活，同时给社会、家庭均带来了沉重负担，现已引起社会各界高度重视与关注[1]。随着我国超声技术的发展、普及、应用，胎儿面部畸形的检出率明显提高，新生儿出生缺陷率明显降低。既往有研究表明：NT（颈项透明层）增厚与胎儿颜面部畸形有着极为密切的联系，对于预测胎儿染色体异常具有重要价值。基于此，本研究选定本院2018年4月—2020年4月接诊的1000例产前超声筛查孕妇，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选定本院2018年4月—2020年4月接诊的1000例产前超声筛查孕妇。年龄在22～42岁，平均（32.62±2.77）岁；孕周在18～34周，平均（26.28±2.11）周；其中689例初产妇、311例经产妇；孕次在1～6次，平均（3.56±0.49）次；产次在0～3次，平均（1.56±0.11）次；BMI（体质量指数）在20～27kg/m2，平均（23.52±1.14）kg/m2。医院伦理委员会已批准本项研究。

1.2 方法

采用彩色多普勒超声，2.0～2.5MHz探头频率（二维凸阵探头），4.0～8.5MHz（三维凸阵探头），均在孕11～14周开始首次超声筛查，测量NT，孕早期以侧脑室水平横切面尾侧偏斜法测量，在胎儿NT标准切面显示的基础上将探头旋转90度，声束平面进入胎儿前囟，获得双侧侧脑室水平横切面，声束平面从胎儿背侧偏转胎儿尾侧，显示双唇、鼻后三角、双耳、双眼、小脑、颅后窝池等，实施实时动态扫查。确定正中失状切面，取自然姿势，无过度伸展、屈曲，测量NT，NT测量方法：确定标准正中失状切面，协助胎儿取自然姿势，无过度伸展、屈伸，测量NT厚度，NT≥2.5cm为异常，测量3次取平均值。孕中期检查胎儿各系统结构，实施常规二维、三维检查，动态或静态检查颜面部。三维超声检查必须具备以下条件：（1）胎儿的颜面部面向母体腹壁方向。（2）前房有一定的深度可以进行动态、连续观察，羊水在1.5cm以上。颜面部检查容易受胎儿肢体遮挡、胎儿位置欠佳、孕妇腹壁过厚、羊水量过少等因素的影响，检查过程中可指导孕妇活动10～30min，了解颜面部畸形、异常情况。

1.3 统计学方法

数据采用SPSS26.0统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用均数±标准差（）表示，行t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 颜面部异常情况

1000例孕妇，筛查出12例颜面部异常，占1.2%，其中2例小下颌异常，占16.67%；4例鼻骨缺失，占33.33%；6例唇腭裂畸形，占50.00%，详见表1。

表1 颜面部异常情况

2.2 颜面部畸形与NT厚度的相关性

12例颜面部异常，4例单纯颜面部异常，8例颜面部合并其他异常。不同组别NT厚度比较，P＜0.05，见表2。

表2 颜面部畸形与NT厚度的相关性（）

表2 颜面部畸形与NT厚度的相关性（）

注：与单纯颜面部异常比较，t=7.4612 P=0.0000；与颜面部合并其他异常组比较，t=14.3434 P=0.0000。

组别 例数 NT厚度（mm）单纯颜面部异常 4 1.82±0.16颜面部合并其他异常 8 3.29±0.37a颜面正常但合并高危因素 42 1.92±0.22b F 63.251 P＜0.001

3 讨论

先天畸形给患者本身、社会、家庭等均带来了沉重大经济负担和痛苦。目前，临床可检测出的颜面部畸形包括腭裂、唇裂等，这些胎儿在出生之后由于先天缺陷，很难完成吮吸、吞咽等动作，存活率较低[2]。故及早检出先天胎儿颜面部畸形，及早给予对症处理，降低畸形胎儿出生率，提高我国出生人口素质，是当前临床高度关注的热点和重点。超声是目前临床筛查胎儿畸形的主要手段，大部分胎儿畸形均可以通过超声筛查检出，但颜面部畸形由于较为细微，极易被漏诊，关于超声在胎儿颜面部畸形筛查中的价值及超声软指标相关性，目前报道相对较少[3-4]。

本研究示：1000例孕妇，筛查出12例颜面部异常，占1.2%，其中2例小下颌异常，占16.67%；4例鼻骨缺失，占33.33%；6例唇腭裂畸形，占50.00%。表明目前胎儿颜面部畸形的检出率在1.2%左右，与刘迎平等研究结果接近。NT是妊娠11-13+6周，超声波下可见的胎儿颈项部皮下液性暗区，胎儿NT厚度与胎儿畸形存在一定的相关性，尤其是染色体异常，在诊断多种胎儿畸形方面灵敏度较高。孕早期是胚胎发育以及器官形成的重要时期，该阶段胎儿容易受到外界因素的影响，甚至会出现畸形、停胎等现象，故及早加强对胎儿NT检测，有助于及早发现胎儿畸形。本研究对1000例孕妇进行超声筛查及NT检测，结果显示：不同组别NT厚度比较，P＜0.05。表明颜面部畸形风险越高，NT厚度越高，两者之间呈正相关性。小下颌常与染色体异常以及结构畸形等基因综合征高度有着极为密切的联系。为进一步提高胎儿颜面部畸形筛查准确性，在筛查过程中应注意以下几点：（1）尽可能采用腹部专用探头或高端的超声探头仪。（2）超声医师应具备严谨的工作态度和丰富的临床经验，有充足的时间对每一位筛查孕妇进行细致、全面的筛查。（3）尽可能通过失状位、横切面、冠状切面等多方位检查，有三维、四维功能成像，对于颜面部显示不清楚的胎儿，应指导孕妇活动30min左右或改变体位再进行检查，直至取得满意的检查效果[5-6]。（4）颜面部畸形筛查应选择最佳孕周，一般孕周在20～24周为最佳的理想妊娠时间。（5）对于检出异常胎儿者，应再次进行详细、彻底检查，判断是否存在其他器官、系统异常，必要时进行染色体检查。（6）对所有进行产前胎儿颜面部畸形筛查者，应尽可能追踪直至分娩或引产后，对于有病理标本应保存病理标本，将图像贮存进行反复对比，提高诊断准确性。孕早期、孕中期超声筛查均依赖于超声医师的检查经验、超声仪器的分娩率，超声医师必须具备丰富的临床经验。另外，超声筛查的基础是胎儿形态学，胎儿必须具备明显的、可以被超声图分辨率的解剖结构，方可被检出，但也有部分胎儿畸形，在出生后才能被检出。

综上所述：超声筛查可有效提高颜面部异常产前检出率，且超声软指标NT厚度与异常风险呈正相关性，对于NT厚度升高者，应结合患者具体情况进行染色体检查，最大限度降低出生缺陷率。