产前超声检查对胎儿畸形的诊断效能分析

李 帆 刘亚君 孙桂岭

（开封市妇产医院超声科，河南 开封475000）

胎儿畸形是胎儿在胚胎发育过程中因遗传、环境污染、饮食习惯等多种诱发因素影响而出现器官形态结构异常，合并或不合并功能异常的出生缺陷，发病率为0.7%～4.0%[1-2]。超声检查是目前产前胎儿畸形筛查中应用最为普遍的影像学检查手段，具有无创、操作简单、花费少等优势，但常规二维超声排查胎儿畸形受胎儿体位、产妇是否肥胖等因素影响，使其应用受到一定限制，而随着超声技术的发展，出现了三维超声、四维超声，二维超声检查后通过三维超声进行辅助诊断有效提高了临床胎儿发育异常的检出率[3-4]。本研究回顾性分析我院5430例产妇应用超声诊断胎儿畸形的情况，评价超声检查在胎儿畸形中的诊断效能，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：研究对象为我院2017年1月至2018年12月进行胎儿系统超声筛查的5430例产妇，产妇先后经二维超声与实时四维彩超诊断胎儿畸形，纳入标准：建立妊娠档案，定期产检；临床资料完整；影像学图像合格，可进行诊断。排除标准；有精神疾病史；有异常分娩史；近亲结婚；无法正确核对孕周。5430例产妇年龄21～40 岁，平均年龄（26.23±6.37）岁；孕周12～41 周，中位孕周30.26周；单胎5356例，双胎74例；初产妇2136例，经产妇3294例。

1.2 方法：应用Voluson E8 型四维彩色超声诊断仪进行超声检查，三维容积探头频率3.5～5.0MHz。检查时，产妇取侧卧位或平卧位，充分暴露腹部，经腹部进行常规二维扫查，检查胎儿全身状态。内容：①胎儿数目、胎方位；②胎心率；③生物学测量：双顶径、头围、小脑横径、股骨长度、腹围；④解剖结构：胎儿头颅（大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、后颅窝池等颅内结构）、颜面部（上唇皮肤的连续性）、颈部（颈部有无包块、皮肤水肿）、胸部（双肺、心脏位置）、心脏（四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面）、腹部（腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口）、脊柱（脊柱矢状切面中的脊柱）、四肢（双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨）、附属物（胎盘位置、测量厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目、羊水量最大深度或AFI）及孕妇子宫（宫颈内口）；采集胎儿不同部位脏器骨骼的平面图像，以频谱多普勒记录脐血流参数，初步判断患儿是否存在畸形；二维扫查完毕后选择四维彩超模式进行辅助诊断，探查胎儿心脏，胎心稳定后启动3D 程序，采集静态三维图像并调节至理想状态，探头置于感兴趣区域后启动4D程序，设置并移动四维取样框，探头置于可疑部位缓慢移动，获取清晰、全面的图像，获取图像时从不同胎位出发，不断调整声束方向与探头位置，选出理想图像，存储胎儿实时三维图像，对畸形部位图像进行详细分析；首次无法确诊畸形胎儿，进行跟踪随访。检查完成后存留的图像包括丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面、鼻唇冠状切面、双眼球水平横切面、四腔心切面、上腹部横切面、脐带腹壁入口腹部切面、脐动脉膀胱水平横切面、双肾横切面、脊柱矢状切面、肱骨长轴切面（左、右）、尺桡骨长轴切面（左、右）、股骨长轴切面（左、右）、胫腓骨长轴切面（左、右）、孕妇宫颈管矢状切面、胎心率图（多普勒或M 型）。确诊胎儿畸形后遵循伦理学原则，如实告知胎儿父母胎儿情况并给出建议，综合考虑胎儿父母的需求，询问后决定是否引产。

1.3 观察指标：统计5354例产妇胎儿畸形情况，引产/分娩结果的病理诊断结果作为金标准，分析超声检查胎儿畸形的结果，分析漏诊原因。

1.4 统计学方法：运用SPSS19.0 软件对数据进行分析，计数资料以例（n）及百分数（%）形式表示，采用卡方检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.15430例产妇超声检查结果与引产/分娩诊断结果比较：5430例产妇经引产/分娩确诊胎儿畸形79例，检出率为1.45%，畸形以先天性心脏病为主；产前超声检查检出胎儿畸形76例，检出率为1.40%，漏诊3例，漏诊率为3.80%，详见表1。

2.2 产前超声检查胎儿畸形的诊断效能：超声检查诊断胎儿的灵敏度96.20%，特异度100.00%，准确率99.94%，阳性预测值100.00%，阴性预测值99.94%，详见表2。

表2 产前超声检查与引产/分娩结果诊断比较

2.3 胎儿系统超声筛查漏诊原因分析：3例超声筛查漏诊中，1例肺动脉狭窄因狭窄程度为轻度狭窄，难于显示；1例肺囊腺瘤与1例多趾畸形因胎儿体位原因未检测出。

3 讨论

胎儿畸形会导致新生儿机体缺陷，是导致新生儿死亡的原因，严重时在宫内即可导致胎儿死亡，同时胎儿畸形也是影响我国出生人口质量的重要因素，因此，为提高我国出生人口质量，应加强胎儿畸形筛查，尽早诊断并及时终止妊娠，从而降低新生儿畸形率[5]。

表1 超声检查与引产/分娩诊断胎儿畸形结果

超声检查是目前产前检查的主要辅助措施，作为胎儿畸形产前诊断无可替代的非侵入性诊断工具，在临床中应用广泛，常规二维超声可提供扫描区域的断面图像做出疾病诊断，但仍存在漏诊，对体表畸形显示不够直观[6]。而随着超声医学技术的发展，二维超声技术日趋完善，出现三维、四维超声技术并被应用于临床，主要作为产前超声检查的辅助诊断模式。相比于二维超声，三维超声将连续采集的动态二维切面图像处理后形成组织器官的三维图像，通过三维立体图像能够清晰、直观地显示胎儿组织器官的结构、结构间的相互位置等信息，四维超声技术就是实时的三维超声成像技术，在三维超声基础上加上时间要素，实现动态观察，能够全方位显示胎儿发育情况，可获得二维超声相似的断面图像，还可对胎儿运动进行跟踪扫描，反应胎儿的实时活动，更有利于胎儿畸形的诊断，可清晰显示胎儿的细微结构，在头面部、脊柱、四肢、胸腹壁等方面的畸形诊断有明显优势，因此现代产前超声检查采用多种超声模式进行疾病诊断，使诊断效能得到了进一步提升[7-8]。本研究回顾性分析我院5430例产妇临床资料，经引产/分娩进行病理诊断，证实胎儿畸形79例，主要畸形为先天性心脏病，其次为唇腭裂，产前超声检查检出胎儿畸形为76例，漏诊3例，特异度高达100.00%，具有较高诊断效能。漏诊3例分别为肺动脉狭窄1例、肺囊腺瘤1例、多趾畸形1例，漏诊肺动脉狭窄主要原因为狭窄程度较轻，肺囊腺瘤、多趾畸形漏诊的主要原因为畸形较小、肢体遮挡、胎位影响。由此可知，二维超声检查后选择四维彩超模式进行辅助诊断可提高产前胎儿畸形诊断的诊断效能，但仍有漏诊概率，胎儿形态学出现异常时才可通过四维彩超确定畸形，而形态学变化较小的畸形容易漏诊。因此，掌握恰当的诊断技巧对提高诊断效能尤为重要。

综上所述，产前超声是产前胎儿畸形诊断的首选检查方法，具有较高诊断效能，产妇产前应根据不同孕周的超声特点进行1 次以上胎儿畸形的超声检查，提高胎儿畸形检出率，降低畸形胎儿出生率，保证我国出生人口质量。