双侧始基子宫合并卵巢黏液性囊腺瘤1例并文献复习

于文静 刘志强 么童童 盖娜

滨州医学院附属医院妇科，滨州 256600

病例简介

患者，35 岁，G0P0，因“扪及下腹部肿物 1 个月”收入滨州医学院附属医院妇科。患者自诉20 年前被诊断为“先天性无子宫”，因患者有正常阴道，故未行特殊治疗。入院查体：各项生命体征平稳，神志清楚，查体合作。腹软，下腹部似触及一包块，边界清楚，活动良好，无压痛。妇科查体：外阴发育正常，已婚未产式；阴道通畅，长约6 cm，置窥器见阴道顶端为盲端，未见宫颈组织；双合诊未扪及子宫，于左侧附件区可触及一长径约10 cm 肿物，质中，活动良好，轻压痛，右附件区未触及明显异常。完善相关化验检查，妇科肿瘤标志物（甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原19-9、糖类抗原125、人附睾蛋白4）未见异常。妇科彩超：盆腔内探及宫体样回声，大小约3.2 cm×0.8 cm×2.4 cm，内膜线不清晰。子宫下段左后方探及混合性回声，大小3.6 cm×1.9 cm×2.7 cm，边界清，内见低回声及多个小无回声。右卵巢显示不清。腹腔内膀胱右上方探及无回声，大小12.5 cm×7.1 cm×12.4 cm，边界清，内见条带样中等回声。彩色多普勒超声：未见异常血流信号。提示：（1）子宫异常所见—始基子宫可能；（2）子宫下段左后方混合性回声—卵巢可能；（3）膀胱右上方囊性病变。下腹部CT：左下腹-盆腔内见囊性低密度影，边界清晰，大小约14.0 cm×7.0 cm。考虑附件来源肿物。盆腔MR 动态增强+弥散加权成像（DWI）：盆腔内见一巨大类椭圆形异常信号影，大小约14.9 cm×8.2 cm×8.7 cm，边界清，呈长T1 长T2 信号，T2 压脂呈高信号，DWI 呈稍高信号，ADC 信号无减低，病灶前下壁及后壁可见分隔，增强扫描囊壁及分隔可见强化，内部囊性成分无强化；左侧附件显示不清；右侧附件未见明显异常。子宫未见显示。膀胱充盈可，壁未见增厚，腔内未见明显异常强化灶。盆腔内见少量积液，未见明显肿大淋巴结。提示：（1）盆腔内囊性占位，考虑左侧附件来源—囊腺瘤？（2）子宫未见显示，结合临床；（3）盆腔少量积液。排除手术禁忌后行单孔腹腔镜下左卵巢肿瘤剔除+卵巢成形术。术中见：双侧始基子宫，右侧大小约2.0 cm×2.0 cm×1.0 cm，左侧大小约1.0 cm×1.0 cm×1.0 cm，两始基子宫间以纤维肌束相连，见图1、2；左侧卵巢增大，内见直径约14 cm 肿瘤，内含清亮液体，左侧输卵管匍匐其上，右侧卵巢及输卵管未见明显异常。术后病理：（左卵巢）黏液性囊腺瘤。出院诊断：（1）左卵巢黏液性囊腺瘤；（2）双侧始基子宫。患者术后恢复良好，于术后5 d出院。

图1 腹腔镜探查见左侧卵巢增大，内见直径约14 cm肿瘤

图2 切除肿瘤后暴露完整子宫形态，呈双侧始基子宫样

讨 论

始基子宫是罕见的先天性女性生殖系统畸形，发病率为1/5 000～1/4 000，常常合并生殖系统其他器官畸形甚至其他系统器官畸形［1］。部分始基子宫患者可表现为Mayer-Rokitanskyl-Kuster-Hauser（MRKH）综合征，即先天性无子宫或始基子宫，先天性无阴道或阴道畸形，输卵管、卵巢发育正常，染色体核型为46XX。先天性生殖器官畸形所累及器官可为单或多个，畸形程度或轻或重，畸形表现五花八门，因此临床上很难将病例进行确切归类，但此类疾病均起源于苗勒管异常（mullerian duct anomalies，MDA）［2］。苗勒管是女性生殖道的胚胎始基，始基子宫系由胚胎时期苗勒管发育融合异常而来，如双侧苗勒管融合后提前停止发育，则形成单始基子宫；当双侧苗勒管尚未汇合即停止发育，则形成双侧始基子宫。始基子宫常无成熟内膜组织，故无周期性腹痛，多因青春期后月经不来潮就诊发现［3］。超声、CT、磁共振等影像学技术可帮助诊断。

始基子宫的发病机制尚不明确，现有的研究表明，此病可能是家族遗传、多基因异常、环境影响等多种因素作用的结果。Gervasini 等［4］通过对MDA 家族性病例进行基因检测表明，MDA 遵循常染色体显性遗传的模式。基因组水平的重排导致基因缺失、重复或易位是造成MDA 的重要因素，根据现有报道，MDA 患者的基因组异常可发生在染色体 X、16、17、22、1、3 或9 上［5］。在 MDA 患者中检测到的基因异 常 有 WNT4、Pax2、Pax8、EMX2、HoxA、Wnt7a、Wnt9b、Wnt5a、CFTR 基因突变以及SHOX 基因的部分重复等，这些基因大多直接或间接参与苗勒管的发育［6］。另外，Milsom 等［7］报道了1 例同卵双胞胎病例，其中一位患有MRKH 综合征而另一位未发现任何异常，这表明存在另一种病因学假设的可能性，即MDA 是由表观遗传现象和/或改变DNA的环境影响造成的。

始基子宫应与其他先天性子宫发育异常疾病相鉴别。2013 年发布的ESHRE/ESGE 分类系统［8］将先天性子宫异常分为5大类。U1类：畸形子宫，包括所有子宫轮廓正常但宫腔形状异常者。U2 类：纵隔子宫，包括所有苗勒管正常融合但中线隔膜吸收异常的病例。U3 类：双体子宫，包括所有苗勒管融合缺陷的病例。U4 类：单角子宫，包括所有单侧子宫发育正常的病例，对侧部分可能发育异常或缺失。U5 类：发育不全子宫，特征是没有任何双侧或单侧发育的子宫腔。始基子宫、MRKH 综合征均属此类。U6 类：其他未分类的病例。该病例患者年幼时曾被误诊为先天性无子宫，滨州医学院附属医院彩超及核磁报告对子宫的描述也不一致，表明此类疾病的确诊及分型具有一定难度，而该病例诊断双侧始基子宫主要是依据术中所见，诊断较为明确。

对于始基子宫患者的治疗主要包括非手术治疗、手术治疗及心理治疗，治疗目的是满足性生活需求、树立自我接纳和促进家庭和睦。（1）非手术治疗：对于具有2～4 cm阴道浅窝的患者，主要通过模具扩张的方式增加阴道的长度及宽度，如Frank-dilator法、Ingrain法。（2）手术治疗：对于合并无阴道的患者，主要通过阴道成形手术建立替代阴道，替代物可为皮瓣（Abbe-Mclndo 手术）［9］、羊膜、腹膜（Davydov 手术）、乙状结肠，也可利用会阴部皮肤及皮下组织特殊方式的切开缝合建立管状阴道（Williams 手术），另外，通过打开直肠膀胱间隙、置入扩张模具、建立接近自然阴道的方式也得到广泛认可。（3）心理治疗：始基子宫患者不具有生育能力，也可合并性生活障碍，大多存在自卑、焦虑等心理障碍，适当的心理干预可帮助患者建立恰当的自我认知，促进患者家庭和睦［10］。

始基子宫在生活中已属罕见，合并卵巢肿瘤或其他妇科疾病就诊的病例更为稀有。通过对该病例的报道梳理及文献回顾，提示临床医师在工作中遇到此类患者应仔细鉴别、谨慎诊断，并结合患者自身需求给予个体化建议或治疗。了解MDA 的发病机制有利于为患者提供胎儿基因筛查、夫妻遗传咨询等方面的合理建议，使患者拥有自行选择的权利。