会阴部血管肌纤维母细胞瘤误诊为肛瘘伴肉芽肿形成1例

朱林丽 郭庆伍 程伟波 梅光宝

作者单位： 241000 安徽芜湖 皖南医学院第二附属医院超声科(朱林丽，程伟波)，影像科(郭庆伍，梅光宝)

1 病例资料

患者，女性，39岁,2021年2月无意间发现肛周肿块而于我院普外科就诊，病程中患者无明显疼痛、发热等情况。浅表超声于肛管距肛门65 mm处12 ～1点钟方向可见一宽约4.7 mm的窦道样结构，该窦道位于阴道壁与直肠之间并向左膨出，形成86 mm×45 mm×50 mm的厚壁囊性结构，囊内可见细密光点，按压后可见浮动，彩色多普勒血流成像：周边可见血流信号(图1)，超声考虑肛瘘伴左侧外阴肉芽肿形成。盆腔MRI示：肛管上段12～1点位置可见线样异常回声灶，T1WI呈低信号，fs-T2WI呈高信号，向左延续于阴道壁与直肠之间，可见大小约89 mm×51 mm×56 mm的不规则囊性占位影，外侧达闭孔内肌旁，下达外阴皮下，边缘清晰，增强后囊壁明显增强。MRI考虑：肛瘘伴左侧外阴旁脓肿形成(图2)。临床建议手术治疗，患者顾虑手术风险未接受，自动出院。后坠胀感明显增加，2021年8月就诊于我院泌尿外科，再次行超声检查，与前次比较大致相仿，超声仍考虑肛瘘伴慢性炎症性肉芽肿形成。后患者行全麻下肿物切除术，将肿物送检，送检组织呈灰红色鱼肉样，未见脓性组织，病理诊断：(会阴部)血管肌纤维母细胞瘤(图3)。

注：在大量间质细胞背景下可见较丰富的血管，血管周围细胞增多(箭头示)。

2 讨论

血管肌纤维母细胞瘤是一种罕见的良性间质性肿瘤，绝大多数发生于中年女性外阴、阴道处[1-4]，也有报道[5-6]发生于输卵管和腹膜后，无明显特异性的临床症状及体征，主要表现为会阴部无痛性包块，边界清晰。本例患者临床症状与体征与文献报道[4]相符。血管肌纤维母细胞瘤是由一组肥大的卵形或上皮样细胞增生而成，并在血管周围呈特征性排列[7]，具有多样的组织学和免疫组织学特征，肿瘤通常表现为独特的肌样分化，典型的免疫学特征是desmin阳性和actin阴性[1，3，7]，且雌激素和孕酮受体蛋白表达均呈阳性[3，7，8]。

目前对血管肌纤维母细胞瘤的术前检查主要为超声和MRI。超声主要表现为会阴部低回声包块，形态规则，边界尚清晰，回声不均，内可见絮状、点状回声漂浮，血流信号较丰富[4,7]。本例患者超声图像显示会阴部厚壁囊性包块，囊内可见细密光点漂浮，彩色多普勒显示：壁上可见血流信号，与文献报道[4,7]基本相符，但本病例与血管肌纤维母细胞瘤略有不同，其病灶的局部边界欠清晰，似可见窦道样结构向直肠方向延伸，周边血流信号丰富，加压探头病灶内光点具有波动，从而在诊断上误诊为肛瘘伴肉芽肿形成。血管肌纤维母细胞瘤在MRI上主要表现为肿块边界清晰，T1WI呈低信号，T2WI、DWI及fs-T2WI均呈高信号，增强扫描病灶明显强化[9-10]。本病例的MRI表现与文献报道[9-10]一致。但是血管肌纤维母细胞瘤术前很难确诊，常需要术者结合术前检查情况及术中快速病理结果确定手术方式。本病例术前检查误诊为肛瘘，术前半年2次超声检查肿块的大小、形态、边界相仿，且术中病灶与周围组织界限清晰，完整剥离，考虑良性病变可能性大，故未行快速病理检查。

血管肌纤维母细胞瘤需要与好发于外阴的疾病相鉴别，其中最主要需与侵袭性血管黏液瘤[11-12]鉴别，因为它们在细胞起源、免疫表型、发生部位、临床特征等方面很相似，容易混淆。二者术前检查鉴别的关键在于病灶是否向周围浸润性生长。侵袭性血管黏液瘤一般病灶较大，与周围组织界限不清，具有侵袭性、转移性和复发性，而血管肌纤维母细胞瘤几乎都是良性病变，边界清晰，很少或没有局部复发的倾向，仅有少数报道[13]其发生了肉瘤样变。

血管肌纤维母细胞瘤和侵袭性血管黏液瘤的治疗方法均为手术治疗[4]，但是手术方式及范围明显不同，所以术前的鉴别诊断尤为重要。血管肌纤维母细胞瘤以单纯切除肿块为主，无需扩大手术范围，相对来说手术损伤较小；侵袭性血管黏液瘤手术时需要扩大范围、广泛切除，术后预防复发。本病例术中完整切除肿块，未扩大切除范围，术后随访10个月，患者情况良好。

总之，血管肌纤维母细胞瘤是一种罕见的良性间质性肿瘤，诊断时注意与侵袭性血管黏液瘤鉴别，手术是主要的治疗方式，术前检查主要依赖超声和MRI，影像学检查中需要特别关注肿块的边界，肿块是否向周围浸润性生长，从而为手术方式的选择提供依据。