SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析

张帅 张官萍 陆钊群 袁佛良 魏凡钦

SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析

张帅1张官萍1陆钊群1袁佛良1魏凡钦1

目的 探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法 回顾性分析一个前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果。结果先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7－2 A＞G是较常见的SLC26A4突变，父亲的1160C＞T位点突变较为罕见；家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征，另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形，第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因，未表现出临床症状。结论 该家系SLC26A4基因突变为杂合突变，符合常染色体隐形遗传机制，导致Mondini畸形的突变位点还需进一步探索。

前庭水管扩大； Mondini畸形； 基因

前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）是内耳最常见的畸形，此种畸形在先天性聋患者中占5%～10%［1］，具有家族聚集性。现报道一典型前庭水管扩大家系的临床特征和基因型检测结果。

1 临床资料

1.1 家系资料 接受检测的家系成员共8人，包括先证者的父母，3个孩子（按出生顺序分别为病例1～3），母亲的弟弟、弟媳、妹妹，其中2个孩子被确诊为双侧前庭水管扩大致双耳听力下降，余成员听力正常。

母亲孕育病例3后自愿要求行聋病基因产前诊断，签署聋病基因产前诊断知情同意书后，于妊娠8月时行超声引导下羊水穿刺抽取羊水，并抽取病例1、2，父母以及母亲的妹妹等人的外周血各3 ml送至北京解放军总医院进行GJB2基因全序列检测、SLC26A4基因IVS7－2A＞G突变检测，以及线粒体基因1 494和1 555位点检测。……