施奈德角膜营养不良致病基因的研究进展

谭健文 张朝然

1924年，法国眼科医师van Went和Wibaut首先报道了1个3代遗传的家系，患病成员表现为双眼角膜混浊。1929年，瑞士眼科医师施奈德发现了有同样表现的另一个连续3代家系，以后此病被名为施奈德结晶状角膜营养不良(Schnyder crystalline corneal dystrophy，SCCD)。其后，众多研究表明SCD的出现可不伴有角膜结晶状沉积，故国际委员会将SCCD改名为SCD［1］。这种角膜营养不良很罕见，报道过的文献至今为止少于150 篇［2］。

1 SCD

1.1 临床表现 SCD表现为常染色体遗传，男女患病概率均等。通常在20岁左右起病，少数可＜10岁［3］。大部分文献［3］报道的SCD为高加索人，国内仅报道过4代SCD家系［4-6］。

患者因角膜混浊导致视力下降以及结晶样物质累积在角膜上引起眩光而就诊。裂隙灯下角膜呈现中央基质雾状混浊以及角膜缘环状混浊，角膜缘混浊似老年环。约54%患者出现特征性结晶样沉积［2-3］，结晶样沉积有助于疾病的诊断。角膜混浊程度随年龄增长而加重。据文献［2］报道，SCD患者角膜混浊程度是有预测性的，年龄＜23岁只出现中央角膜基质混浊，可伴有或不伴有中央角膜上皮下结晶样沉积;23～39岁时发展为角膜缘环状混浊;＞39岁开始出现中央周围角膜基质全层混浊。但大多数患者直到中年仍可保持良好的视力。其他体征比较罕见，包括膝外翻、脊椎和手指的畸形［2-3］。

据统计，约2/3的SCD患者常伴有高胆固醇血症和高甘油三酯血症。但最近的研究表明血液中脂质异常与角膜结晶形成并无直接关系，角膜混浊的进程与血清脂质水平也无直接关系。SCD的发生仅提示患者可能存在局部胆固醇代谢缺陷［7-9］。……