侵袭型丛状神经纤维瘤病1例

朱玉春，王建良，吴志娟，李 海，邓志勇

（江苏省昆山市第一人民医院，江苏 昆山 215300）

病例 男，20岁。因体检发现纵隔增宽、胸壁多发结节样高密度影入院。体检：全身多处色素斑沉着，皮下多发大小不一的结节，以背部及双下肢臀部皮下居多，质硬、无压痛，活动度好。实验室检查均无异常。

影像检查：胸片示纵隔影增宽，纵隔旁、两侧侧胸膜壁多发结节突向肺野（图1）。CT平扫示纵隔、腋下、胸膜腔、腹腔、腹膜后、腹壁肌肉内、腹股沟区皮下见多发囊性低密度灶，增强后所有囊性病灶未见强化（图2，3），颈椎、腰椎椎间孔扩大，骶孔及骶管扩大。MRI示胸椎轻度侧弯畸形，全身弥漫性串状分布的囊性异常信号，以躯干为中心对称性分布，脊柱旁、肋间神经走行区对称明显，T1WI呈低信号，T2WI、STIR呈以高信号为主混杂信号，相应的神经孔扩大（图4～8），颅内MRI平扫未见明确异常。

手术病理所见：行胸部皮下结节活检术，镜检（图9）示肿瘤细胞呈梭形，细胞波浪状，呈束状排列。免疫组化S-100蛋白（+），神经丝蛋白 NF（+/-），GFAP 抗体（-），增殖细胞核抗原Ki-67（-）。诊断：神经纤维瘤病。

讨论 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征的一类疾病，主要累及全身皮肤、周围神经系统和中枢神经系统，分为Ⅰ型和Ⅱ型，本患者符合美国国家卫生研究所的NF1诊断标准[1]。 而丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）是神经纤维瘤病Ⅰ型的主要病变之一，起源于神经嵴细胞分化异常而累及多系统损害的一种常染色体显性遗传病，其发病与NF1基因缺失有关，该名称最早是由病理上提出，用以描……