脑性瘫痪135例遗传代谢性疾病筛查研究

西安市儿童医院神经科（西安710002）

汪 东 李 霞 蒲利华 周 南

脑性瘫痪（Cerebral palsy，CP）是指出生前至出生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，但在临床诊断过程中容易误诊［1］。我院神经康复科于2006年9月至2009年4月对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行遗传代谢性疾病筛查研究，现将结果分析报告如下。

对象与方法

1 筛查对象 选择经临床诊断为CP并在我康复中心接受治疗的135例患儿为研究对象，其中男87例，女48例，男、女之比为1.93∶1。年龄：2个月至4岁5个月。

2 筛查方法 对135例患儿均采集晨尿标本，采用气相色谱-质谱联用尿有机酸分析法，必要时采静脉血进行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱及线粒体基因分析或血液生物学酶活性测定，并对每一位患儿的临床资料进行详细总结。

3 统计学处理 本组计数资料以频数和构成比形式进行描述，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05为有显著性差异，P＜0.01为有极显著性差异。

结 果

1 气相色谱-质谱联用尿有机酸分析法检测结果

本组135例患儿经气相色谱-质谱联用尿有机酸分析法及相关技术确诊遗传代谢性疾病18例，包括：甲基丙二酸尿症4例（其中并同型半胱氨酸尿症1例），高苯丙氨酸血症3例，线粒体脑肌病2例，乳酸血症4例，生物素酶缺乏症1例，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例，非酮症性二羟基酸尿症1例，酮症2例。被误诊为“CP”患儿最短者半月，最长者4年余。经尿筛查确诊CP组患……