成骨不全症1例报告

卢建树，代红梅，贾玉庆，刘韦兵，孙大辉

(吉林大学第一医院，长春130021)

患者男，8岁。摔伤致右大腿疼痛、肿胀、畸形、活动受限7 h，于2012年3月6日入院。既往史:患者本次入院前，6 a摔伤致右股骨、胫骨骨折，行骨折内固定术治疗。3 a前摔伤致左股骨骨折行左股骨骨折，行切开复位内固定术治疗。1 a前摔伤致左股骨粗隆下骨折，行左股骨粗隆下骨折切开复位内固定术治疗。家族中无类似患者。入院查体:体格及智力正常，身高1.5 m。全身皮肤黏膜无异常，头发密。巩膜淡蓝色，听力正常。心、肺、肝、脾未见异常。左大腿外侧可见长约30 cm纵行手术切口瘢痕，右大腿可见长约20 cm纵行手术切口瘢痕，右大腿明显肿胀、畸形、压痛及纵向叩击痛阳性，右足背动脉搏动良好，末梢血运及皮肤感觉无明显异常，右足趾可自主活动。血常规、血红蛋白、C反应蛋白正常，肝、肾功能正常，血清钙、磷水平正常。右股骨正侧位X线片示右股骨上段向外弯曲，局部骨质不连续，并向前成角，骨折近端可见金属板内固定影。根据病史及X线片表现，结合查体见蓝巩膜，临床诊断为成骨不全症。

讨论:成骨不全症又称脆骨症、特发性骨质脆弱、Lobstein病及脆骨蓝色巩膜症等，病变累及全身多处结缔组织［1］。成骨不全症系由于多基因异常突变导致中胚层发育异常而使间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性疾病［2，3］。本病以多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿及关节改变等为特征，发病率低，没有明显的种族关系。多发性骨折、蓝色巩膜、耳硬化为成骨不全三联征，即HOEVE三联征［4］。……