先天性无眼球合并睑裂闭锁1例

梅建忠 黄伟 刘晓娟

资料 患儿女性，3d。因“出生后发现双眼不能睁开”来院就诊。患儿系头胎、足月顺产，出生时体质量3.56kg。检查:头颅无畸形，五官位置正常，双侧眉毛存在，双眼睑轻度内陷，上、下睑缘睫毛正常，双眼睑缘内侧上下粘连，不能分开，结膜及眼球看不到，哭时有眼泪(图1为患儿出生3个月时照片)。B超提示双眼眶内无眼球结构(图2)。患儿父母体健，非近亲婚配，家族中无类似病史，母孕期无病毒感染及服药史。临床诊断:双侧先天性无眼球合并睑裂闭锁。

图1.患儿眼部外观图像(出生后3个月)

图2.双眼先天性无眼球B超图像

讨论 先天性无眼球的病因尚不十分明了，目前主要有2种:①遗传因素，包括染色体异常和基因突变。染色体异常包括染色体重复、缺失及畸变，如染色体3q21重复，染色体10q重复，染色体7q15.1～p21.1 缺失，染色体 14q22.1～q23.2 缺失等。单基因突变主要是SOX2基因突变［1］。Fantes等［2］指出SOX2基因突变可导致双侧无眼球。②环境因素，包括感染性和非感染性。前者指孕期宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒、流感病毒、水痘-带状疱疹病毒、科萨奇病毒A9组、弓形虫等;后者包括孕期服药史如反应停、麦角二乙胺，严重维生素A缺乏，放射史及外伤史［1］。

先天性无眼球按发病机制可分为原发性、继发性和退行性3种。原发性无眼球为眼的原基发育缺陷，未形成视泡，不伴有神经管畸形。发生于胚2mm以前，呈散发性，最多见。继发性常由于前脑部发育紊乱引起，多伴有脑部发育畸形和全身某组织器官严重缺陷，不能存活。……