Leigh综合征治疗药EPI-743再获Ⅱa期临床研究阳性结果

Edison制药公司于2012年9月13日宣称，其开发的Leigh综合征治疗药EPI-743在Ⅱa期临床研究中获得阳性结果。Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病，是一种主要发生于儿童的遗传性、进行性、致命性神经肌肉疾病，由线粒体氧化磷酸化障碍而引起细胞能量代谢中生化功能缺陷所致，属于一类“线粒体病”，其病理特征是中枢神经系统(CNS)中控制呼吸和其他神经功能的区域出现两侧对称性坏死，临床症状开始为轻度肌张力降低、短促痉挛及中度腱反射迟钝，随后进行性恶化，可在数周或数月内发展为严重肌张力下降、腱反射消失、呼吸和吞咽困难、全身无力并衰竭，直至死亡。目前该病尚无特效治疗药物。

EPZ-743是一种具口服活性的小分子对苯醌类药物，易于透过血脑屏障而进入 CNS，可靶向NADPH醌氧化还原酶1(NQO1)，通过氧化还原机制，促进内源性谷胱甘肽的生物合成，从而有效抑制氧化应激，改善细胞能量代谢。这项在意大利罗马梵蒂冈儿童医院进行的前瞻性、开标记Ⅱa期临床研究涉及10名1～13岁分别患有7种不同亚型Leigh综合征的儿童，结果，采用4种不同的疾病相关度量标准测得，这些受试患儿在接受EPI-743治疗后，病情均得到逆转，且疗效一直持续达180 d以上，未见明显不良反应。该项研究数据在线刊载于2012年9月10日的Molecular Genetics and Metabolism杂志上，其进一步验证了先前在美国和欧洲其他国家开展的临床试验结果。EPI-743目前已在美国获得“罕见病药物”资格。