出生缺陷儿监测资料回顾性分析

李威曼 王玲

出生缺陷是指患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷[1]。通过研究分析出生缺陷的发生原因、分布特点、动态变化情况和相关的影响因素，为今后妇幼保健工作提供参考依据，从而降低出生缺陷的发生。提高出生人口素质是在目前低生育水平人口状态下，计划生育国策要达到的重要目标[2]。本文对本市2007-2011年出生的缺陷围产儿资料进行回顾性分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2007-2011年在本市监测医院内住院分娩的围产儿（包括活产、死胎、死产，不包括计划外引产）。

1.2 监测方法 按照卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷监测中心制定的23类出生缺陷的监测方案要求，由经过培训的监测人员统计住院分娩的所有围产儿，并填报《围产儿月报表》，对缺陷儿填报《出生缺陷儿登记卡》，逐级上报，有市妇幼保健所专人审核。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率及动态变化 2007-2011年出生缺陷发生率比较，见表1。

表1 2007-2011年出生缺陷发生率

2.2 各类出生缺陷发生情况 主要出生缺陷分类及发生率的动态变化比较，见表2。

表中显示，5年来，神经管畸形、先天性脑积水呈下降趋势，先天性心脏病、多指（趾）有所上升趋势。考虑主要是由于监测医院的产前超声诊断技术的不断调高导致的“假性”上升[3-4]。

表2 主要出生缺陷分类及发生率的动态变化 %

2.3 出生缺陷的相关因素分析

2.3.1 产妇年龄与出生缺陷 2007-2011年各产龄段出生缺陷发生率比较，见表3。结果表明，年龄大于35岁的孕妇分娩的围产儿发生缺陷明显增高，其次是年龄小于20岁的孕妇。

2.3.2 性别与出生缺陷的关系 2007-2011年，出生有194 795例男性围产儿，其中1538例缺陷儿，发生率为78.95/万；有170 618例女性围产儿，其中1141例缺陷儿，发生率为66.87/万；男性发生率高于女性。365 413例围产儿中发生两性畸形19例，其发生率为0.52/万。

2.3.3 城镇乡村与出生缺陷的关系 2007-2011年城镇乡村缺陷发生率比较，见表4。表中显示，近5年乡村的平均缺陷发生率明显高于城市。但是2010年起本市城镇缺陷发生率首次高于农村。2011年城镇缺陷发生率为79.98/万，明显高于乡村的64.89/万。

表3 2007-2011年各产龄段出生缺陷发生率 1/万

表4 2007-2011年城镇乡村缺陷发生率

2.3.4 季节与出生缺陷的关系 2007-2011年，第一季度出生缺陷发生率为75.77/万，第二季度缺陷发生率为78.75/万，第三季度缺陷发生率为76.03/万，第四季度缺陷发生率为73.58/万，各季度缺陷发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。

3 讨论

出生缺陷日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担，成为突出的公共卫生问题和社会问题。加强出生缺陷干预和防治，有利于促进家庭幸福和社会和谐发展，现将监测结果分析如下。

本市近5年的出生缺陷发生率平均值为73.83/万，与2002-2006年的监测平均值（102.93/万）相比明显下降。我国出生缺陷率则上升明显。全国妇幼卫生监测数据显示，2006年出生缺陷率是145.5/万，2011年则升为153.23/万[5]。表2显示，2011年顺位是总唇裂发生率最高，依次是多指（趾）的发生率、神经管畸形发生率、先天性心脏病、先天性脑积水、肢体短缩、并指（趾）、马蹄内翻、外耳畸形等，5年中出生缺陷发生率的顺位发生了明显变化，神经管畸形发生率持续明显下降，与国家的惠民政策（叶酸增补剂免费应用）密切相关，与代礼等[6]报道一致。

广泛开展健康教育、优生优育宣教，开展婚前保健和咨询指导，规范孕前咨询和孕前、孕早期医疗保健服务，杜绝近亲婚配，做好受孕双方健康检查，选择最佳受孕期。主张最佳时期（25～30岁）生育，避免35岁后生育。知晓有些化学因素、物理因素、生物因素、和药物因素对出生缺陷的影响[7-8]。医疗保健机构贯彻落实《产前诊断管理办法》，使产前诊断方法不断完善，配备专业医务人员，提高孕期出生缺陷发现率、产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平，加上主动接受孕前产前检查的妇女增加，及时发现畸形，并给予医学处理。目前，出生缺陷产前诊断的最好办法是B超[9]。减少出生缺陷的发生和有严重缺陷患儿的出生，提高人口出生质量。若做好一级、二级预防措施，本市的出生缺陷率仍有下降空间[10]。

卫生部为提高出生人口素质、减少出生缺陷的发生，提出控制出生缺陷的行动计划，切实采取措施，掌握中国出生缺陷基本状况，在全社会普及预防出生缺陷和残疾的科学知识，加强婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预等综合性防治措施，预防和减少出生缺陷和残疾的发生。

[1]左伋.医学遗传学[M].第4版.北京：人民卫生出版社，2006：225-241.

[2]中华人民共和国卫生部，中国残疾人联合会.中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010年）[J].中国生育健康杂志，2002，13（3）：98-101.

[3]罗焰琼，刘建新.围产儿出生缺陷危险因素监测及干预效果分析[J].中国妇幼保健，2004，19（1）：13.

[4]宁魏青，王海琦.江苏省国家级监测点出生缺陷监测分析[J].中国妇幼保健，2009，24（10）：1318.

[5]中华人民共和国卫生部.《中国出生缺陷防治报告（2012）》问答[J].中国实用乡医生杂志，2012，19（20）：3-5.

[6]代礼，朱军.1996-2000年全国神经管缺陷动态监测[J].中华预防医学杂志，2002，36（6）：402-405.

[7]温素珍，李文婷.仁化县2004-2009年出生缺陷监测结果分析[J].中外健康文摘，2012，9（4）：49-51.

[8]石慧.63例围产儿出生缺陷监测分析[J].中外健康杂志，2012，9（27）：282-283.

[9]徐秀叶，周沙英，石伟娟.提高产前诊断率，降低出生缺陷儿发生率[J].中国妇幼保健，2007，22（14）：1946.

[10]王新卫，鲁怀凤.围产儿出生缺陷1976例监测分析[J].现代医药卫生，2011，27（4）：621-622.