北海市新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性调查

安家嘉

北海市新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性调查

安家嘉

目的 了解北海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及与病理性黄疸的相关性，以便对黄疸进行早期干预，有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。方法 对本院2010年9月～2012年10月共12 182份新生儿脐血标本用NADP+氧化还原酶法定量检测G6PD活性，结合黄疸指数与临床诊断比对分析。结果 本市新生儿G6PD缺乏症总发生率4.94%，男婴发生率7.93%，女婴发生率1.50%；G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.90%，G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率34.20%。结论 本研究阐明了北海市G6PD缺乏症情况及与新生儿病理性黄疸发生率的相关性，并肯定了新生儿脐血筛查G6PD缺乏、早期诊断、早期防治的重要价值。

北海；新生儿；G6PD缺乏症；病理性黄疸；发生率

葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶病，在我国南方很常见，但北海市新生儿G6PD缺乏症发病率尚未见报道。本研究对2010年9月～2012年10月在我院分娩的12 182名新生儿脐血进行G6PD活性测定，对G6PD缺乏症发生率及与病理性黄疸发生率的相关性进行调查分析，报道如下。

1 对象与方法

1.1 调查对象 2010年9月～2012年10月在我院产科分娩的新生儿共12 182名，其中男婴6523名，女婴5659名。断脐时取胎盘端脐带血2 ml，真空采血管为乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝管，避免母血污染。放4～6 ℃冰箱保存，每天下午检测。

1.2 仪器与试剂 用日本日立(HITACHI)7170全自动生化分析仪检测，试剂为长春汇力生物技术有限公司生产的G6PD活性定量测定试剂盒。

1.3 方法 吸取抗凝血液20 μl，加400 μl蒸馏水制备成溶血血液，混合均匀，室温放置15 min上机测定。

1.4 诊断标准 对200名足月健康新生儿脐带血进行G6PD定量测定，经统计处理后，确定本实验室脐带血G6PD正常值参考范围为4.7～14.3 U/g血红蛋白。测定结果<4.7 U/g血红蛋白的患儿诊断为G6PD缺乏。足月产新生儿病理性黄疸诊断标准[1]：血液中胆红素24 h>102.6 μmol/L，48 h>154 μmol/L，72 h以上>220.6 μmol/L，以间接胆红素为主。

1.5 统计学处理 采用SPSS 10.3统计软件进行数据处理，计数资料采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 新生儿G6PD缺乏情况 新生儿G6PD缺乏症总发生率4.94%，其中男婴发生率7.93%,女婴发生率1.50%，男婴发生率显著高于女婴(P<0.05，表1)。

表1 北海市新生儿G6PD活性测定结果

2.2 G6PD缺乏组与G6PD正常组病理性黄疸发生率比较 正常组病理性黄疸总发生率8.90%，其中男婴发生率9.06%，女婴发生率8.73%，两性间差异无统计学意义(P>0.05)。缺乏组病理性黄疸总发生率34.2%，其中男婴发生率37.5%，女婴发生率14.1%，男婴发生率显著高于女婴(P<0.05，表2)。

表2 G6PD缺乏与正常新生儿病理性黄疸发生率对比[例(%)]

3 讨论

G6PD 缺乏症是诱发伯氨喹啉类药物性溶血、蚕豆病、新生儿病理性黄疸、某些感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血的重要原因，在新生儿病理性黄疸中占较大比例，其严重性在于导致核黄疸及其后遗症——智力障碍、甚至死亡[2]。G6PD缺乏是伴性不完全显性遗传，基因位于X染色体上，男性一旦唯一的X染色体缺失G6PD基因，则表现为G6PD显著缺乏。而女性有两条X染色体，如果仅有一条X染色体缺失G6PD基因，则为杂合子，表现为中度缺乏，只有两条X染色体均缺失G6PD基因，才表现为显著缺乏。根据以上遗传规律，男性G6PD缺乏绝大多数是显著缺乏，女性缺乏绝大多数是中间缺乏，少数为显著缺乏。

G6PD 缺乏症在两广、云南、海南、贵州及四川等南方省份高发，往北方发病率逐渐减少，呈南多北少。郑敏等[3]报道广西地区发生率10.75%；江剑辉等[4]报道广州市发生率4.20%；裴新燕等[5]报道湛江市发生率4.6%；肖鸽飞等[6]报道珠海市发生率2.92%；黄慈丹等[7]报道海南省发生率3.73%；何建平等[8]报道昆明地区发生率2.5%；许洪平等[9]报道，上海市发生率0.2%。

北海市地处广西壮族自治区最南端沿海，毗邻广东省，居民绝大多数为汉族。从本组调查资料看，我市新生儿G6PD缺乏总发生率明显低于广西平均发生率，与广州、湛江、珠海等广东的城市接近，比昆明市及海南省高，明显比上海市高。广西人口以壮族为主，说明壮族G6PD缺乏发生率明显比汉族高。我市男婴G6PD缺乏发生率明显高于女婴，亦符合G6PD缺乏的发病特点，男女比例各地区差异不大。

对602例G6PD缺乏患儿与正常组新生儿发生病理性黄疸情况的调查显示，G6PD缺乏患儿发生病理性黄疸的几率明显比G6PD正常新生儿高，提示G6PD缺乏是本地区新生儿发生病理性黄疸的主要病因之一。在G6PD缺乏的患儿中，男婴发生病理性黄疸的几率明显比女婴高，符合G6PD缺乏的发病特点。正常男女新生儿病理性黄疸发生率没有显著差异。

G6PD缺乏新生儿出生时多无特殊表现，通常在生后2～3 d出现黄疸，早期不易与生理性黄疸鉴别，出现黄疸后若按生理性黄疸处理，则会增加高胆红素血症的发生。由于G6PD缺乏患儿出现黄疸后进展很快，高胆红素血症发病率高、发病早、程度重[10]。出现核黄疸发生率较ABO溶血高，且可在血清胆红素较低水平时发生[11]。所以，对G6PD缺乏新生儿应放宽黄疸的治疗指征，降低本地区G6PD缺乏症所致的病理性黄疸，早期诊断、早期防治是关键。

综上所述，在G6PD缺乏高发地区，常规检测脐血G6PD活性，对G6PD缺乏新生儿出现的黄疸进行早期干预，能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。

[1] 金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].2版.北京:人民卫生出版社,2000:216-217,533-535.

[2] 杜传书,王箐,陈路明,等.中国人中所见的六种葡萄糖6磷酸脱氢酶的点突变[J].中华血液学杂志,1993,14(8):395.

[3] 郑敏,罗建明.广西地区葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定[J].临床荟萃,2006,21(11):775-777.

[4] 江剑辉,马燮琴,宋诚燕,等.应用荧光斑点法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏[J].中华检验医学杂志,2001,24(6):336-337.

[5] 裴新燕,蔡宗友,曹小英,等.广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(3):86-87.

[6] 肖鸽飞,周玉球，张旭华,等.G6PD缺乏会增加乙型肝炎病毒感染吗[J].中国优生与遗传杂志,1997,5(3):96.

[7] 黄慈丹,王洁,赵振东,等.海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析[J].中国热带医学,2007,7(11):2145-2146.

[8] 何建平,何永蜀,李建梅,等.昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(3):119.

[9] 许洪平,王燕敏,田国力.上海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查[J].上海预防医学杂志,2008,20(6):285.

[10] 江剑辉,马燮琴,宋诚燕，等.广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治[J].中国儿童保健杂志,2000,8(5):299.

[11] 雷瑾,王小兰.昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床[J].中国优生与遗传杂志，2000， 8(6)：65.

Investigation of G6PD deficiency in newborn infants and the correlation with pathological jaundice in Beihai city

An Jiajia

Clinical Lab,People's Hospital of Beihai City,Guangxi,536000,China

Objective To make a survey on the occurrence of G6PD deficiency in newborn infants in Beihai city and its correlation with pathologic jaundice.Methods 12 182 cord blood samples of the infants born during the period from Sept.,2010 to Oct.,2012 were collected and the activity of G6PD was detected with NADP+oxidoreductase assay;a comparative analysis was made between jaundice index and clinical diagnosis.Results The total occurrence of G6PD deficiency in newborn infants in Beihai city was 4.94%， while the occurrence in male infants was 7.93% and that in female infants was 1.50%;the occurrence of pathologic jaundice in newborn infants with normal G6PD was 8.90%,while that in newborn infants with G6PD deficiency was 34.20%.Conclusions The investigation confirms the correlation between G6PD deficiency and pathological jaundice with the illustration of the occurrence of G6PD deficiency in newborn infants in Beihai city;it is of great value to make the screen of G6PD deficiency with cord blood of newborn infants.

Beihai city;newborn infant;G6PD deficiency;pathologic jaundice;occurrence

536000 广西 北海，广西壮族自治区北海市人民医院检验科

R 722.1

A

1004-0188(2014)06-0691-03

10.3969/j.issn.1004-0188.2014.06.050

2012-11-14)