原发性婴幼儿型青光眼——家系报告

付何云 李才锐 孙曙光

【摘要】目的總结原发性婴幼儿型青光眼（primaryinfantileglaucoma）的特征，常突变的基因，供同道借鉴。方法通过临床发现的原发性婴幼儿型青光眼（primaryinfantileglaucoma）家族性系统性疾病，分析发病特征，病情。结果与PCG相关的候选基因为CYPlBl、LTBP2和MYOC，已经明确4个PCG的致病基因位点，位于2q21上的GLC3A、位于1p36上的GLC3B、位于14q24上的GLC3C以及位于14q24.3上的GLC3D。结论PCG是多基因遗传性疾病，多呈常染色体隐性遗传，需要更多的PCG家系以便发现新的候选基因并且进行研究，探究PCG的发病机制，以促进疾病的早期诊断、早期干预并最终实现基因治疗。

【关键词】原发性婴幼儿型青光眼（primaryinfantileglaucoma）；遗传；基因；家系

【中图分类号】R562.21【文献标识码】B【文章编号】1005-0019（2015）01-0591-01

项目名称：云南白族人群IL-4，IL-6基因多态性与2型糖尿病病变的关系（编号：81260153）云南省科技厅基金：ERK信号通路Crosstalk介导的糖尿病视网膜色素上皮细胞增殖研究（编号：2011FZ162）

原发性婴幼儿型青光眼（primaryinfantileglaucoma）见于新生儿期或者婴幼儿时期。约50%的患儿出生时有表现，约80%在1岁内确诊。其中65%的婴幼儿型青光眼患儿为男性，并且70%为双眼性。有部分家系虽然显示常染色体显性遗传，但大多数患儿表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全并且有变异，或呈多基因遗传疾病表现[1]。

原发性先天性青光眼（primarycongenitalglaucoma）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞了房水排出通道，导致眼压升高，整个眼球不断增大，故又名水眼，或称发育性青光眼。根据中华医学会第二届全国眼科学术会议的青光眼分类方法[2]（1979），将原发……