血红蛋白电泳及红细胞参数对产前地中海贫血筛查的价值

广东省深圳市龙岗中心医院（518116）黄衍锋 陈建霞 邹焕荣 黄翠兰 钟思珍 张旭

地中海贫血(以下简称地贫)是我国南方较为常见的一种遗传性疾病，有资料显示，在广西、广东、海南等地区，地贫基因携带者（轻型地贫）高达20%以上且有上升趋势[1][2][3]。本文分析了2012年3月～2013年9月本院送检确诊为地贫基因携带的123例孕妇血红蛋白电泳和红细胞的脆性及参数（Hb、MCV、MCH、RDW)，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 ①地贫组：123例孕妇地贫基因携带者来自2012年3月～2013年9月在我院门诊，经Hb电泳、PCR技术确诊，其中α-地贫67例，β-地贫50例，α合并β-地贫6例。②对照组：随机抽取30例同样来自门诊经确诊排除携带地贫基因的孕妇作为对照。两组病例均在孕期12W～20W进行地贫检测，孕妇年龄为22～35岁，胎次1～3胎，均无肝、肾、缺铁性贫血等方面疾病，无输血史，具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 地贫基因诊断分析 采用Gap-PCR法检测α-地贫基因缺失，PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地贫基因常见的17种突变，检测均严格按试剂盒操作说明进行。

1.2.2 血红蛋白电泳 应用全自动蛋白电泳分析系统（Hydrasys，法国Sebia）进行血红蛋白电泳，按操作说明进行点样、电泳、染色、脱色、烘干，再通过自动扫描系统分析血红蛋白各组分的含量，成人正常值参考范围为HbA：94.5～97.8%；HbA2：2.2～3.3%；HbF：1.0～3.1%。

1.2.3 红细胞参数测定 红细胞脆性采用一管定量筛查法。

1.3 统计学方法 采用SPSS统计软件进行统计学分析，数据均以均数±标准差（x±S）形式表示，均数差异比较采用成组设计两样本均数比较的t检验、单因素相关分析，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 123孕妇地贫基因携带情况：确诊的123例孕妇地贫基因携带者中，携带α-地贫基因的有67例，占54.5%；携带β-地贫基因的有50例，占40.7%；携带α合并β-地贫基因的有6例，占4.9%。

附表1 123例孕妇地贫基因携带者和正常对照组血红蛋白电泳结果(x±S)

附表2 123例孕妇地贫基因携带者和正常对照组红细胞参数结果(x±S)

2.2 各基因型地贫携带者与正常对照组间血红蛋白电泳结果分析，α-地贫及β-地贫携带者HbA含量与正常对照组差异无显著性（P均>0.05）见附表1。

2.3 各基因型地贫携带者与对照组间血液学指标分析，各基因型地贫携带者的MCV及MCH、红细胞脆性实验、与正常对照组有显著性差异 (P均 ＜0.05)， 结果均低于对照组；Hb和RDW差异无显著性(P均>0.05)，见附表2。

3 讨论

本文通过分析地贫筛查中经基因分析确诊的孕妇血红蛋白电泳、红细胞脆性。并通过与对照组进行比较证明了运用血红蛋白电泳及细胞参数是研究和分析异常血红蛋白的有效方法，且其实验操作简便，适用于孕妇产前地贫筛查诊断，必要时再结合地贫基因分析，这样便可有效降低本地区血红蛋白病的发病率，对提高人口素质和减轻社会、家庭的经济负担均有着极为重要的意义。