重、中型血友病患者的关节情况

杨 瑛 于冬雯 邱立丹 郑 炜 孙 莹 练诗梅

（大连市中心医院血液内科，辽宁 大连 116033）

重、中型血友病患者的关节情况

杨 瑛 于冬雯 邱立丹 郑 炜 孙 莹 练诗梅

（大连市中心医院血液内科，辽宁 大连 116033）

目的观察重、中型血友病患者的关节情况。方法对2010年6月至2013年10月我院诊治的63例重、中间型血友病患者的关节出血情况进行回顾性分析。结果63例血友病A/B患者中血友病A 52例、血友病B 11例，其中重型21例、中间型42例，6例（28.57%）重型患者和14例（33.33%）中间型患者首次出血为关节出血，21例（100%）重型患者和33例（78.57%）中间型患者有关节出血史。结论血友病患者存在诊疗延迟、致残率高的关节损伤特点。血友病患者尤其是中、重型血友病患者的早期诊断、规范治疗及必要的知识宣教，可减少患者致残率，提高生活质量。

血友病；诊治；关节出血；关节畸形

血友病（hemophilia）是一组性连锁隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症，HA）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症，HB）。关节出血占血友病患者出血的80%[1]，常并发关节畸形，重者可致残。血友病现阶段无法根治，需终生补充凝血因子并预防出血。本文对曾于我院2010年6月至2013年10月就诊的63例重型和中间型血友病患者诊断时间、关节状况及出血情况进行回顾性分析，希望有助于对血友病关节出血、畸形的认识、诊治。

1 资料与方法

1.1 一般资料：2010年6月至2013年10月于我院诊治的63例重、中间型血友病患者，诊断标准依据《血液病诊断和疗效标准》[2]，血浆凝血因子活性分型：FⅧ：C或FⅨ：C活性＜1%为重型，活性1%～5%为中间型。63例患者中血友病A计52例、血友病B计11例，分型为重型计21例、中间型计42例，首次出血中位年龄2岁，从发病到明确诊断的中位时间相差1年。

1.2 方法：依据病例资料回顾性分析为本次应用方法。

1.3 统计学方法：以SPSS13.0统计软件进行统计学处理，采用t检验和χ2检验.

2 结 果

2.1 关节出血情况：首次出血及关节出血发生率见表1。由表1可见，中间型出血年龄晚于重型，在63例患者中，6例（28.57%）重型患者和14例（33.33%）中间型患者首次出血为关节出血，21 例（100%）重型患者和33 例（78.57%）中间型患者有关节出血史，重型和中间型首次关节出血差异有统计学意义，重型和中间型曾有关节出血差异有统计学意义（P＜0.01）。

2.2 关节畸形情况：63例重、中间型血友病患者关节畸形情况见表2。由表2可见，重、中间型血友病A患者28例（53.85%）、血友病B患者6例（54.55%）关节畸形，重、中间型血友病关节畸形的发生率、位置比较差异无统计学意义（P＞0.01）。

3 讨 论

血友病为出血性遗传性疾病，重型和中间型患者临床症状集中并严重，反复出血引起的多种并发症可致残甚至危及生命。及早诊断、预防并尽快控制出血及减少各种并发症发生是对重型和中间型患者的诊治目标[3]。

在我国曾统计数据血友病患者初次出血年龄为2.6～4.2岁，年龄＞30岁的患者中，70%以上患者发生关节畸形。目前针对血友病唯一有效的治疗方法是替代治疗，即输注包括凝血因子浓缩物、基因重组制品、新鲜冰冻血浆或冷沉淀的多种形式的凝血因子，治疗模式包括按需治疗和预防治疗两种。大多数患者在我国因经济原因及血友病知识有限在出血时按需治疗尚且不能满足，更难实现预防治疗，导致多数重型和中间型患者在关节出血时不能有效及时止血，更无法得到及时有效的物理治疗和康复锻炼，以致出现关节的损害，甚至合并长期的生理或心理功能障碍[4]。本组资料显示首次出血中位年龄小于既往报道，考虑原因为不包含轻型和亚临床型血友病患者，并且资料显示重型患者较中间型患者初次出血年龄早，但以关节出血为初发的重型血友病比率较中间型患者少，可能与重型患者较中间型患者多发颅内、消化道、泌尿系等重型出血，且初始发病早，多于婴幼儿阶段尚不会行走、关节少受力有关[5]。

表1 血友病患者首次出血、首次关节出血特点

表2 63例重、中间型血友病患者关节畸形情况

血友病患者最常见症状为关节出血，重型和中型尤重，负重关节如膝关节和躁关节等多见，关节的反复出血逐渐导致慢性损伤、滑膜炎、关节软骨破坏，骨质增生和萎缩，关节唇样增生和骨赘形成，关节腔狭窄以及骨质坏死和囊性变，功能障碍和关节畸形成为必然结局。由于早期诊断和积极有效的治疗和预防血友病，在发达国家关节畸形的发生率很低，血友病患者基本可以正常生活。本文中53.97%的重、中间型血友病患者发生关节畸形，与国外相关报道比较，发现文中重、中间型血友病患者的诊断时间迟而关节畸形的发生年龄早[6]。

综上所述，早诊断、规范治疗、必要的知识宣教，有条件下的预防治疗，采取多种措施可降低重、中间型血友病患者关节出血的频次和出血程度，如积极的替代治疗、物理康复治疗、手术治疗、科学锻炼、社会心理支持等，促使积血吸收，对关节畸形进行预防或矫正，对关节功能进行改善或恢复常可避免患者致残，可提高其生活质量，减轻社会负担。

[1]Rodriguez Merchan EC,Heim M.Hemophilia orthopedic management with emphasis on developing countries[J].Semin Thromb Hemost,2005,31(5):518-526.

[2]张之南.血液病诊断及疗效标准[M].2版,北京:科学出版社,1998: 171-258.

[3]郭晔,张磊,竺晓凡,等.儿童血友病429例临床回顾分析[J].中国实用儿科杂志,2006,21(4):292-295.

[4]张媛,杨林花.血友病治疗研究进展[J].血栓与止血学,2006,12(6): 279-281.

[5]Nelson MD Jr,Maeder MA,Usner D,et al.Prevalence and incidence of intracranial haemorrhage in a population of children with haemophilia.The Hemophilia Growth and Development Study[J].Haemophilia,1999,5(5):306-312.

[6]Venkateswaran L,Wilimas JA,JonesDJ,et al.Mildhemophilia in children:prevalence,comp lications and treatment[J].J Pediatr Haematol Oncol,1998,20(1):32235.

R554.1

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