探析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断意义

范烨华

探析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断意义

范烨华

目的 分析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值。方法 选择2014年1～6月来我所门诊进行产前筛查的孕中期孕妇433例，对其血清AFP、β-HCG、游离雌三醇（Ue3）浓度进行检测，根据孕妇的妊娠胎数、年龄、体重和孕周来对唐氏综合征风险值进行计算。结果 经筛查，全部433例孕妇中，共有43例唐氏综合征高危患者，羊水染色体复查，有6例染色体异常，包括2例18-三体，3例21-三体，1例47XXY，均给予引产术中断妊娠。结论 测定中晚期孕妇的血清AFP、β-HCG、Ue3值，是无创性检测方式，对于筛查唐氏综合征胎儿具有非常重要的作用。

唐氏综合征；孕产妇；血清筛查；诊断价值

唐氏综合征为一种染色体病变，虽然现阶段的发生率不高，但因患者免疫力低下易引起各种疾病，主要临床表现有肌张力减退、先天性心脏病等，病情比较危重。唐氏综合征患者的存活期虽然较长，但是患者的智力发育迟缓，加重了社会和家庭的负担；应用血清学筛查能让唐氏综合征的发病率有效降低［1-3］。本研究主要分析了唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值，现做如下分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象

本研究所选对象为2014年1～6月来门诊进行产前筛查的孕中期孕妇433例，孕妇年龄为23～41岁，平均年龄为（28.3±1.4）岁；体质量为49.2～81.7 kg，平均体质量（59.3±1.5）kg；孕周为16～20周，平均孕周为（17.3±1.2）周。全部孕妇均签署知情同意书。

1.2 标本的采集和处理

真空采血管采集静脉血3～5 ml，全血凝固后离心，分离血清，吸取1 ml血清备用，注意避免溶血。

1.3 血清检测

用贝克曼UniCel D-800化学发光仪对血清AFP、β-HCG、Ue3浓度进行检测，检测操作由临床经验丰富的检验人员来进行。通过计算软件，试验检测数据均转换为中位数倍数（MoM），结合孕妇年龄、体质量、胎儿数等因素对唐氏综合征风险值进行准确计算。

2 结果

经筛查，全部433例孕妇中，共有43例唐氏综合征高危患者，阳性率约为10%（43/433）；全部43例唐氏综合征高危患者中，38例患者进行羊水染色体检查，6例患者存在染色体异常症状，包括2例18-三体，3例21-三体，1例47XXY，均给予引产术来中断妊娠。

3 讨论

孕妇采血前要签署知情同意书，具体内容包括孕妇胎龄计算、年龄、体重、胎儿数等，如果以孕妇末次月经（LMP）计算不准，则应通过B超检测胎儿双顶径（BPD）校正。本组数据中有2例用LMP计算属高风险，用BPD计算属低风险，经复查确定为低风险［4-6］。Coctoff参考值为1/270；如果Coctoff参考值＞1/270，则判断为唐氏综合征高危。如果患者经血清AFP、β-HCG、Ue3浓度检测，判断为唐氏综合征高危患者，则应在取得患者知情同意的情况下，开展B超引导下羊水穿刺术，对羊水细胞进行收集培养，染色体培养后给予核型分析，进而来进行确诊［3］。来本检验室抽血的高危患者通知至南通妇幼保健院进行羊膜穿刺染色体检查，对全部研究对象进行追踪随访，进而对胎儿发育情况、新生儿状况进行了解。

分析临床相关统计数据发现，我国每年出生的唐氏综合征患儿人数大约为26 000例，现阶段我国的唐氏综合征患儿总数超过了60万［7-8］。唐氏综合征患儿的出生，不但会加重社会和家庭的负担，同时还会让我国的整体人口素质降低。所以在开展优生优育的情况下，对唐氏综合征患儿的出生进行预防和减少非常重要。

在上世纪80年代中，临床研究结果显示，Merkatz等研究人员发现孕妇血清中的标志物AFP水平降低和唐氏综合征具有非常紧密的联系。另外通过分析孕妇血清中的AFP、HCG以及Ue3等发现，关于唐氏综合征的研究也得到了进步。不管是国内还是国外，通过孕妇血清中的AFP以及β-HCG等物质来对唐氏综合征进行检查的方式，在临床中的应用也越来越广泛，孕妇的健康状况、多胎、体重、年龄等都会对以上物质的浓度造成影响；例如年龄超过35岁的孕妇，阳性检出率高于年龄小于35岁的孕妇，因此现阶段临床中也格外关注和重视高龄孕妇的筛查工作。然而在实际工作中，临床医务工作人员往往容易忽视年龄小于35岁的孕妇。所以在实际的临床工作中，在筛查唐氏综合征之前，应首先筛查各个年龄段的孕妇。

在开展血清学检查工作时，对孕妇存在一定的局限性，检查前不仅需要对孕妇进行有效的心理疏导，同时还应将检测风险性告知孕妇，另外应详细告知孕妇，血清学筛查结果并不能确诊为唐氏综合征，应将血清学检查当成风险评价。除此之外还应详细告知孕妇及其家属，羊膜穿刺术的风险性和不确定性［7-8］。在取得孕妇及其家属的同意后，才能开展羊水诊断。

总之，测定中晚期孕妇的血清AFP、β-HCG、Ue3值，是无创性检测方式，对于筛查唐氏综合征胎儿，避免出生，降低部分出生缺陷具有非常重要的作用。

［1］ 刘运华． 河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析［J］． 实验与检验医学，2015，33（3）：296-299．

［2］ 杨芳． 常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析［J］．江苏医药，2013，39（13）：1595-1596．

［3］ 张军，邢雪梅，祝力琦． 2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析［J］． 实验与检验医学，2013，31（5）：494-495．

［4］ 郭伊荃． 探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值［J］． 中国卫生产业，2013，6（17）：149-150．

［5］ 赵琳，李莲，陈秀兰，等． 十堰市孕中期妇女产前筛查结果分析［J］． 微循环学杂志，2010，20（3）：64-65．

［6］ 覃正学． 孕中期妇女行产前筛查的临床意义［J］． 求医问药（学术版），2011，9（12）：263-264．

［7］ 姜广利，王保莲，毕冬华． 921例孕中期产前筛查结果分析［J］．中国实用医药，2011，6（11）：139-140．

［8］ 王仙仙． 孕中期孕妇产前筛查结果分析［J］． 临床医学，2011，31（12）：73-74．

The Diagnostic Significance of Serum Screening of Down's Syndrome in Pregnant Women

FAN Yehua Department of Laboratory，Maternal and Child Health Care Center of Tongzhou District，Nantong Jiangsu 226300，China

Objective To analyze the diagnostic value of maternal serum screening for down syndrome． Methods Chose 433 cases of second trimester pregnant women for prenatal screening from January to June 2014 in our clinic，the serum AFP，beta-HCG，free female three alcohol（Ue3）concentration were detected according to the number of pregnant women，pregnancy，age，weight and gestational weeks of down syndrome risk calculated results． Results Screening of all 433 cases，there were 43 cases of down syndrome in high-risk patients，6 cases were amniotic fluid chromosome，chromosomal abnormalities，including 2 cases of trisomy 18-trisomy，3 cases of 21-trisomy，1 cases of 47XXY were given abortion interruption of pregnancy． Conclusion The levels of AFP，the conclusion in the determination of pregnant women in late beta-HCG，Ue3 value that is a noninvasive detection method，plays a very important role in screening for down syndrome fetuses．

Down syndrome，Pregnant women，Serum screening，Diagnostic value

R446

A

1674-9316（2016）23-0145-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2016．23．079

江苏省南通市通州区妇幼保健所检验科，江苏 南通 226300