基于基因组关联数据识别阿尔茨海默病相关通路

周小禹

(广西省桂林市全州二中生物组，桂林市 541000)



基于基因组关联数据识别阿尔茨海默病相关通路

周小禹

(广西省桂林市全州二中生物组，桂林市 541000)

摘要：：阿尔茨海默病又称老年性痴呆，是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病，本文选取一套阿尔茨海默病全基因组关联分析(GWAS)数据，利用ProxyGeneLD 软件进行基因水平上的检验，利用WebGestalt 数据库进行遗传通路分析，识别出320个显著(P<0.05)的阿尔茨海默病相关基因、8个显著的KEGG通路和41个显著的GO功能类，这些研究结果对进一步揭示阿尔茨海默病潜在的发病机制具有重要意义。

关键词：全基因组关联研究；遗传通路；阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, AD)，又称老年性痴呆，是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病,以高级认知功能障碍为特征，以老年斑、神经纤维缠结和神经元丢失为主要病理改变的综合病。阿尔茨海默病发病率与年龄呈现正相关性。据估计，65岁老年人发病率为4.4%，90岁以上老年人的发病率是22%[1]。随着世界人口日趋老龄化，阿尔茨海默病已经成为当前老年医学面临的最严峻的问题之一。在我国，人口的老年化进程不断加快，如何对这两种常见老年疾病进行有效地预防和早期治疗，已成为我国面临的一项关系到国家人口研究数据识别阿尔茨海默相关的风险位点和遗传通路。

目前，欧洲和美国研究人员普遍采用全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)和候选基因研究的方法筛选阿尔茨海默病易感基因,取得了前所未有的成就。一些新的阿尔茨海默病易感基因，例如CR1, BIN1, CLU, PICALM, MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1和ABCA7等已经被逐渐报道[2]。AD作为一种人类复杂性状，涉及多个基因，但是每个基因对表型只有较小或微小的影响，只有若干个基因共同作用，才可对表型产生明显影响，即个体表型是与多个基因相关的变异协同作用的结果。……