女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

钟　超　任　峻　何纳新　孙　娜　顾优飞　韩秀群

·流行病学调查·

女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

钟超任峻何纳新孙娜顾优飞韩秀群

目的 研究女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G三个位点基因型分布特征。方法 用Taqman-MGB探针检测513例育龄女性MTHFR的C677T、A1298C位点和MTRR的A66G位点的基因序列，统计分析三个位点的基因多态性分布特征并与已研究报道的其他省份进行比较。结果 女性MTHFR C677T纯合突变基因型TT的频率为14.8%，高于海南省与广东省，低于山东省与河南省，差异有统计学意义（P＜0.05）。MTHFR A1298C纯合突变基因型CC的频率为6.6%，高于山东省与河南省。MTRR A66G纯合突变基因型GG的频率为5.7%，与海南省相比，差异有统计学意义（P=0.036），与山东、河南及广东相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征不同于其他省份，检测其多态性可为制定育龄女性叶酸增补方案提供依据。

亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性

叶酸是水溶性B族维生素，在DNA合成、修复及甲基化的过程中发挥重要的作用。有研究表明，叶酸缺乏会导致DNA甲基化异常、DNA链断裂、染色体重组异常［1～3］。参与叶酸转运及代谢的关键酶包括5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）。MTHFR与MTRR等基因的突变所引起的酶活性降低会导致血液中同型半胱氨酸（Hcy）的水平升高。有研究表明，Hcy水平升高与复发性流产、妊娠高血压等孕期疾病以及神经管缺陷（NTDs）、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷密切相关［4～8］。本研究中检测浙江省舟山市孕龄女性MTHFR和MTRR的三个基因多态性位点。……