脑胶质瘤IDH-1突变的影像学研究进展

王汝佳，沈桂权，高波

脑胶质瘤IDH-1突变的影像学研究进展

王汝佳1，2，沈桂权2，高波1*

异柠檬酸脱氢酶-1 (isocitrate dehydrogenase 1，IDH-1)作为分子标志物在确定脑胶质瘤的分子亚型和进行个体化治疗及判断临床预后方面具有重要作用。IDH-1基因突变与胶质瘤的发生密切相关。作者主要对近年来IDH-1基因突变与脑胶质瘤的影像基因组学的关系作一综述，期望能对脑胶质瘤的早期诊断、治疗和预后有所帮助。

异柠檬酸脱氢酶；基因突变；胶质瘤；磁共振成像

ACKNOWLEDGMENTS The project is supported by the Natural Science Foundation of Shandong Province (No. ZR2014HL084).

王汝佳, 沈桂权, 高波. 脑胶质瘤IDH-1突变的影像学研究进展. 磁共振成像, 2016, 7(9): 711-715.

1　IDH-1概述

IDH-1/2基因突变首次被Parons等[5]报道，在组织学分型中的继发性胶质母细胞瘤、少突胶质细胞瘤和混合少突胶质细胞瘤中将近存在50%～80%的IDH-1/2基因突变。有研究发现：IDH-1在Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤发生突变的几率约为50%～90%，但是在原发性胶质瘤和毛细胞型星形细胞瘤中很少发生此现象。此外，在胶质瘤中IDH-1突变和IDH-2的突变是同时发生的，只是IDH-1突变比较常见。在2008年，研究者们在癌症基因组测序计划中发现了IDH-1基因突变与脑胶质瘤的联系[5]。在2010年，Verhaak等[6]做了一个具有重大意义的对癌症基因组图谱(TCGA)的分析报告，以血小板源性受体(PDGFRA)、异柠檬酸脱氢酶-1 (IDH-1)、表皮生长因子受体(EGFR)和Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)为根据，把脑胶质瘤分成了四个清晰的分子亚型，将其中与IDH-1基因有关的肿瘤命名为神经元前型胶质瘤。这些发现对胶质瘤，尤其是恶性胶质瘤的治疗和预后具有重要的意义。IDH-1异柠檬酸脱氢酶的体细胞突变在低级别胶质瘤(WHOⅡ～Ⅲ级)和继发性胶质瘤被发现，IDH-1突变是胶质瘤发生过程中重要的基因突变事件[7]，在肿瘤生长的分子学、遗传学和临床预后方面有着深远的影响[8-9]。……