肌营养不良性心肌病合并心力衰竭1例的临床特征

张钗+张旋+戴富林

【摘要】分析1例误诊为原发性扩张型心肌病的肌营养不良性心肌病的临床特征和诊疗经过。通过对1例肌营养不良性心肌病患者临床资料进行分析，结合文献复习，对该病的临床表现、诊断、治疗进行总结。1例肌营养不良性心肌病患者超声心动图表现同扩张型心肌病相似，经对症治疗后症状有所改善。肌营养不良症合并相应的心肌病为特异性心肌病，迄今尚无有效的治疗方法，可定期检查心电图、超声心动图、心肌酶测定，产前诊断对预防本病至关重要。

【关键词】肌营养不良症；心肌病；特异性心肌病；误诊；扩张型心肌病

【中图分类号】R746.2 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.14..02

1 病例报告

患者，男，46岁，主因“全身乏力20余年，胸闷气短10余年加重20余天”于2012-10-22入院。患者入院前20年余无明显诱因感全身乏力，渐出现四肢肌肉萎缩、步行不稳，曾于北京某三甲医院拟诊为“肌营养不良症”，未接受治疗，症状呈缓慢进行性加重。10余年前始出现胸闷气短，活动后明显，活动耐力逐年下降，日常生活不能自理，间断下肢水肿，曾于外院诊断为“扩张型心肌病”。20余天前胸闷气短加重，双下肢水肿渐进性加重，2天前始夜间不能平卧，时有粉红色泡沫样痰，伴恶心未吐、尿少，无发热。入院查体：BP（血压）130/80 mmHg半卧位，呼吸略促，口唇发绀，颈静脉充盈，胸大肌平坦松弛，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音，心界向两侧扩大，心率100次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未触及。行走缓慢，呈鸭型步态。四肢和躯干多处肌肉呈双侧对称性萎缩。双侧腓肠肌肥大，双下肢指凹性水肿。四肢肌力IV级，双侧巴彬斯基征阴性。辅助检查：超声心动图：全心大，左室壁运动幅度普遍减低，右室壁运动幅度减低，三尖瓣轻中度返流，二尖瓣及肺动脉瓣轻度反流，左右心功能减低，LVEF（左心射血分数）29%，RVEF（右心舒张期射血分数）36%。心电图：窦性心动过速伴融合波、P波高尖、ST-T改变。胸部CT印象：心肺改变符合左心功能不全、肺水肿改变，右侧胸腔少量积液，胸部皮下筋膜弥漫性肿胀、模糊，双侧胸壁肌肉对称性萎缩。实验室检查：血常规正常；生化：ALT（谷丙转氨酶）130 U/L、AST（谷草转氨酶）67 U/L、

羟丁酸脱氢酶266 U/L、乳酸脱氢酶289 U/L、CK（肌酸磷酸酶）540 U/L、CK-MB （肌酸磷酸同工酶）

27 U/L、肌红蛋白171 ug/L。其外祖父曾有类似病史，父母非近亲结婚，均正常，其哥哥及女儿无异常。入院后诊断：肌营养不良性心肌病（Becker型可能），心脏扩大，心力衰竭-心功能IV级（NYHA分级）。予利尿、扩血管治疗，并加用小剂量ACEI及β-受体阻滞剂治疗，胸闷气短症状逐渐改善。

2 讨 论

心肌病是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病，其中发病原因不清的称为原发性心肌病，主要包括5型[1]，原发性扩张型心肌病（DCM）发病率居心肌病首位，占45.6%～66.7%[2]，其病程及临床表现缺乏特异性，必须除外特异性（继发性）心肌病。Duchenne型和Becker型肌营养不良症患者合并相关的心脏病为特异性心肌病[3]，由于对此型肌营养不良引起的心肌损害认识不足，易误诊为并存的二种疾病。

肌营养不良症（muscular dystrophy，MD）是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，多因Dystrophin（肌萎缩蛋白）-糖蛋白复合体中蛋白功能缺陷所致，根据起病隐匿、受累骨骼肌萎缩无力的特殊分布和典型体征可拟诊此病，血清肌酶测定、肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证，需依赖组织化学、免疫组化和基因分析确诊[4]。临床上MD分为7型，假肥大型是其最常见的一种类型，约占63.4%。包括Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）2种类型，属X性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。DMD发病率约为3/10万活男婴，病情较重，常在幼儿期起病，学步困难，“鸭步”，易跌倒，不易爬起，“Gowers”现象，双臂上举不能，“翼状肩”，多有腓肠肌肥大，病程逐步发展，多数患儿10岁丧失行走能力，出现脊柱肢体畸形，晚期四肢挛缩，不能完全活动，常因伴发肺部感染、褥疮等，于20岁之前夭折。约20%有不同程度的智商减退。多数有心肌损害，早期可无症状，晚期出现心衰。BMD人群患病率约为3/10万，病程相对良性，常于12岁左右起病，症状与DMD相似，但程度较轻，部分患者晚年也没有明显症状，寿命略低于正常人。结合该患者病例特点，考虑BMD可能。

MD除累及骨骼肌外，还可累及心脏，其骨骼肌损害较心脏损害重，发生早，进展快，易于早期发现，而心脏损害发生晚，进展慢，早期不易发现，超声心动图是检测心脏损害较好的方法。邴琪报道：DMD亚临床阶段存在高CK血症、心肌损害，且心肌受损程度于年龄正相关，无有效根治办法，糖皮质激素对维持DMD运动功能和心功能有效，并建议早期应用激素治疗。李伟等对406例假肥大型肌营养不良分析：所有患者都有不同程度的心肌酶升高，CK升高最明显，随年龄增长异常率升高，其合并心脏受损最常见的是心肌病和心律失常。

肌营养不良性心肌病的发病机制尚未完全明确，目前诊断基本上是在原发病基础上结合心脏受累表现，并排除其他心肌病确定的。进一步确诊需行心内膜心肌活检，病理多提示心肌纤维变性、坏死，结缔组织增生及脂肪浸润等病变，如果心内膜心肌与骨骼肌活检改变一致，则可确诊。

MD病情不可逆地进行性恶化，迄今尚无有效的治疗方法。做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防MD的重要措施。激素、中药配合针灸、按摩可延缓病情发展，坚持体育活动和康复锻炼对减轻及减缓肺功能受损有明显帮助。糖皮质激素治疗MD的总体疗效肯定，能延缓病情进展，但不能逆转疾病的进程，具体机制尚不明确。干细胞移植可在近期增加患者肌力，提高生活自理能力，是治疗MD的一种新的较为安全有效的治疗方法，但不能完全达到临床治愈标准，其远期疗效仍有待观察。肌营养不良性心肌病为特异性心肌病，主要以营养心肌、扩血管、利尿等治疗为主，一旦心力衰竭确立，传统治疗及心脏再同步治疗也很难奏效。充分认识MD患者心脏病变特点，定期行心电图及超声心动图检查，监测心肌酶，早诊断、早预防，对延缓疾病进展、防止及控制心力衰竭、延长患者寿命有重要意义。

参考文献

[1] 黄国华，吴志桂，王颖国，等.原发性心肌病的诊断和治疗[J].中外健康文摘，2012，9（4）：203.

[2] 邹 蓉.原发性扩张型心肌病临床诊断分析[J].临床合理用药，2011，4（4）：85.

[3] 陈灏珠，林果为.心肌病[M].实用内科学：下册.13版，北京：人民卫生出版社，2010：1623-1634.

[4] 陈灏珠，林果为.骨骼肌肉疾病[M].实用内科学：下册.13版，北京：人民卫生出版社，2010：2907.

本文编辑：吴宏艳