精准医疗在心血管疾病的临床实践

高鸿敏，施冰

精准医疗在心血管疾病的临床实践

高鸿敏1，施冰1

随着高通量测序技术的迅猛发展，以基因测序为基础的精准医疗在心血管领域得到了广泛应用[1]。2015年11月24日，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组成立。旨在对于心血管疾病，运用基因测序、分子影像等各种新技术，精准检测，精准解读，精准干预。

精准医疗指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学[2]、代谢组学[3]、转录组学[4]、表观基因组学[5]等相关信息，为患者量身设计最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制医疗模式。随着云计算[6]、系统生物学[7]、穿戴式医疗设备[8]等技术在心血管领域的广泛应用，目前临床上对单基因致病性心血管疾病已可通过基因检测进行早期诊断、预警和针对性治疗，对致病性基因突变携带者及其家族成员进行遗传筛查、遗传阻断、预测疗效，进行个体化治疗。现将精准医疗在心血管领域中的实践与研究现状综述如下。

1 基因分型指导单基因遗传性心血管疾病的治疗

近年来我国心血管疾病的诊治有了长足的进步，但传统诊疗方法仍有局限性。随着二代测序技术的迅猛发展，测序成本逐渐降低，目前大部分单基因遗传性疾病已实现了病因诊断。测序研究发现，不同基因突变导致的同种遗传性疾病，其疾病治疗手段不同。心血管疾病中，长QT综合征（LQTS）是第一个被发现的单基因遗传性疾病[9]，在分子水平上表现为编码离子通道的a亚基和b亚基的15个不同的易感基因的突变[10]。……