商业化基因检测法律规制初探

曹如冰 ，王 岳

(1北京大学法学院，北京 100089,carrottou@126.com；2北京大学医学人文研究院，北京 100181)

商业化基因检测法律规制初探

曹如冰1，王 岳2*

(1北京大学法学院，北京 100089,carrottou@126.com；2北京大学医学人文研究院，北京 100181)

商业化基因检测，是一类区别于医疗机构基因诊断的检测服务。对于与之相关的基因歧视、遗传信息安全等问题，目前尚无专门立法规制。采用比较研究的方法，对商业化基因检测相关法律问题进行梳理，并提出商业化基因检测的规制思路与方案。

精准医疗；商业化基因检测；基因歧视；信息安全

近年来，“基因体检”逐渐进入我国人民健康保健消费视野，成为一项常见的基因服务。这类通过网络进行广告宣传乃至预定缔约的新型健康服务由于与个人生命健康息息相关，借助基因信息的神秘感诱发出人类对自身的强烈求知欲迅速蔓延生长。如今通过搜索引擎，可以非常容易地查找到许多基因检测服务企业的信息，而这些直接面向消费者个人的商业化基因服务公司的检测业务已经规模化、市场化。

但是在技术和法律层面，“基因检测”都不是一个具有单一属性的概念，而是泛化地包括了采用多种技术手段(如第二代测序技术、WES测序技术等)、属于医疗行为或合同服务、实施主体是否限定为医疗机构等一系列以人类遗传物质测序为基础的检测和相关活动。目前我国的基因检测相关活动，根据检测的用途可以大体分为基因芯片诊断、基因检测辅助治疗以及商业化基因检测。目前，国内针对前两类诊断性基因检测均已由科技部、国家卫计委等相关行政主管部门出台行政法规作出规范，而对于形形色色的商业化基因检测，目前尚无任何专门法规或文件予以规制。

1 商业化基因检测的法律规制

是否需要对商业化基因检测采取法律规制？自“人类基因组计划”启动以来，针对基因相关的伦理与法理讨论从未停止。法律的渊源错综复杂，道德、伦理与行业规范都可能成为法源，其中伦理与道德更是人类最早共同遵守的规则，在法的实践中往往作为法的补全，是人类社会不可或缺的行为约束形式。然而，仅仅以科技伦理道德约束技术的使用，显然是不足的。法律与道德的共同点在于都可维护社会秩序、规范人们的行为，亦同样以维护社会的公平正义为目的，可以说，道德是法律产生的基础，而法律则通过其强制力和权威性使约束力得到践行。“道德是不成文的法律”，然而如果仅有伦理道德而缺乏法律的强制手段，规范本身可能失去力量而达不到预期效果；同样，如果仅仅依靠严厉的法律甚至刑罚而排除伦理道德的作用，法律也将陷入规制对象缺失自觉性、刑罚愈重的恶性循环。

已经逐渐开始涌现的基因歧视等权利纠纷、对于基因相关的隐私权和生物数据库的相关权利问题的学理探讨指向同一个结果，即商业化基因检测势必跟随在诊断性基因检测之后，接受规则的调整。对此，亟待解决的问题在于应当在哪个立法层级上进行商业化基因检测的法律规制。

1.1 目的论立法导向

正如德国法学家耶林所说，“目的是全部法律的创造者，每条法律规则的产生都源于一个目的”，而立法目的取决于法的任务、目标、理念与价值。因此，在讨论商业化基因检测相关立法层级之前，需要首先明确立法目的。

对于商业化基因检测所属的法律关系类型，学者观点各异。一种观点认为，商业化基因检测中的权利义务形式可以为合同法律关系所周延，应当参照合同法上无名合同中的服务类合同关系调整。部分学者提出，虽然商业化基因检测的主要内容是消费者一方购买检测和分析服务，检测提供者按照约定取得消费者样本、测序并提供分析报告，但由于合同标的的特殊性，履行过程中需要提取、转移和使用消费者的遗传信息，而遗传资源的处理和去向已落入公法范畴，由于遗传信息具有家族性、地域性乃至涉及国家生物安全的特殊性，即使是直接面向消费者的基因检测服务也应当归入行政法视角。折中的观点则认为，对于商业化基因检测中的一般民事权利问题，不需要专门立法予以规制，仅对于可能存在的基本权利和遗传资源与生物安全问题，考虑通过行政立法解决。

商业化基因检测中可能出现的基本权利问题，主要集中在基因歧视方面，而其中已经引起广泛注意和讨论的几个方面包括保险、就业与职位安排、教育公平等。非诊疗性的商业化基因检测容易在保险合同关系、劳动关系和教育管理关系这类一方主体对另一方具有支配地位的权利义务关系中，加重弱势一方在信息、决定权不对等的劣势，立法中应当对此种情况充分考虑并尽可能避免。

遗传资源与生物安全问题主要存在于基因检测提供方对样本的留存、利用以及对数据的处理环节，除了可能侵犯消费者个人与基因相关的隐私权，对于一些外资或合资生物技术企业，还可能涉及地区遗传资源与遗传信息安全问题。《人类遗传资源管理办法》对遗传资源的所有权、利用我国境内遗传资源取得的知识产权归属等一部分问题作出了规定，而商业化基因检测公司收集非地域性、家族性的散客遗传信息建立数据库，后续对数据的编码、去链接与匿名化、交易和使用环节仍存在大量漏洞，填补这些缺口应当成为商业化基因检测相关立法的重要任务之一。

1.2 基因检测相关立法沿革

2009年11月13日，原卫生部办公厅印发《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》，对医疗机构临床应用基因芯片诊断进行技术审核和法律监管提供了依据。对于医疗机构以外的主体，国家食品药品监督管理总局(CFDA)仅对其中遗传性疾病筛查与诊疗目的的检测，参照《医疗器械监督管理条例(2014)》规制。例如，2014年7月2日，CFDA官网发布消息，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。[3]也就是说，如需从事上述第二代基因测序诊断，除了卫生行政部门发放的卫生许可，还需经过CFDA审核，获取注册证。

不难看出，我国的商业化基因检测相关立法还处于起步阶段，比起作为一项独立监管对象更倾向于将其划归在医疗器械监督管理的范畴内，以检测所不可或缺的测序设备为切入点间接监管。事实上，采取这一做法的国家不在少数，能够快速适用和满足监管需求、节省政策和法律成本的明显优势使其成为现阶段商业化基因检测的主要手段。

1.3 标准化规制

对于工业化背景下具有重复性事物和概念特征的行业，标准早已成为纷繁复杂的行政活动中一类重要的规制手段。我国《标准化法》及相应实施条例颁布较早，对标准的分类与学理上的一般观点采取了同样的方法，按照标准的内容属性分为技术标准与管理标准，同时根据标准的制定主体，还可分为国家标准、行业标准、地方标准与企业标准，按照标准的强制力分为强制性标准与推荐性标准。

作为传统秩序国家观念的代表之一，我国的行政行为，尤其在公共卫生与科技相关的立法取向上均采取传统命令与控制型(command-and-control)规制，更多地体现行政主体的单方意志性。这无疑有利于保护人民生命健康安全与社会稳定，例如国家卫生与计划生育委员会对医疗机构实施基因芯片诊断的技术管理规范中就包含强制性的国家标准，对进行人类遗传物质扩增与分子杂交技术进行诊断的医疗机构、人员、技术管理等相关制度作出了明确的基本要求。

然而，对于商业化基因检测而言，由于未能落入医疗行为的主体与法律关系范畴，其可能发生的风险主要分布在合同履约、个人信息保护等卫生健康安全以外的领域，采用强制性立法手段进行干预不仅可能过度干涉市场与自主选择权，还会引入政府承担风险规制责任成本、与行业和企业沟通中双方的行政与遵从成本。即使在考虑适当地引入行业标准作为商业化基因检测的规制方案中，也应当首先考虑私人主体的自我规制与合作规制，以行业协会或行业内影响力较大的利益关系人为立足点与落脚点，这样一方面能够促进企业在标准制定中的参与，制定更为合理的规制方案；另一方面也能够激励企业遵守行业标准，并随着技术的更新快速反应，避免政府制定程序中的繁冗步骤，无论从技术、行业发展的角度还是规范的角度，采用行业标准进行合作治理都应成为商业化基因检测规制的思路之一。

2 比较研究：规范的制定——基于美国法律实践的研究

2.1 利益相关者参与

在我国对商业化基因检测采用标准规制的难点在于，与美国存在大量标准制定组织的环境不同，我国标准的制定多以政府出资金、官员定标准、企业被动接受的模式进行，尽管技术监督部门能够掌握一定的信息，但《标准化法》中规定的行业标准却与国际上的意义有所区别，其制定主体为国务院有关行政主管部门，国家标准得以公布后取代行业标准， 而非由私人性质的行业协会或其他非政府组织制定的、与国家标准相对立的概念。

私人主体制定标准的优势在于专家参与度较高，政府制定标准在专业性方面与行业内专家相比较势必有一定落差，但传统控制命令式的行政模式在公平性上明显优于市场与行业的自发调节。2016年7月8日，美国多个部门联合利益相关方出具指导草案并征集意见，针对以第二代基因测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)为基础的遗传性疾病诊断中，检测的设计、发展、合法化展开讨论，并提出美国食品和药物管理局(Food and Drug Administation,FDA)针对此类检测的监督管理标准。而在此之前，2015年初到2016年上半年，FDA还针对以NGS为基础的基因检测，举办了四次专题研讨会，主要讨论两方面的问题：2015年2月20日举办的题为“优化FDA对NGS诊断测试的监管”的公共研讨会，2015年11月12日二次深入的公共专题研讨会“以标准为基础对NGS体外诊断测试进行分析性能评价的方式”，两次研讨会着眼于FDA通过建立行业标准，来对以NGS为基础的体外诊断过程中的检测、诊断结果解读等法律问题进行监管；2015年11月13日，题为“发展人类遗传变异的医学应用中数据库的使用”，和2016年3月2日题为“患者与医学专家视角的基因检测结果反馈”两次研讨会，则重点讨论了基因信息数据库的应用和相关问题。

在数次研讨会中，FDA针对性地组织行业利益相关者与专家对测序技术进入市场的核心问题展开了研究，并最终形成草案，是政府部门与行业利益相关者的一次成功合作。而对于我国立法环境而言，通过听证、建立咨询委员会邀请专家参与制定来弥补行政主体在技术行业内部信息上的滞后性在多数情形下并非不可行，而政府制定标准相对于行业内部共识也存在相当的优势，例如标准的内容能够得到较为充分的评估，形成的方案能够更为广泛地接受各种利益群体尤其是员工、消费者等资本方面较为弱势一方的意见，程序更加合法等。

2.2 部门合作与立法主体

商业化基因检测相关的规范，可能涉及卫生行政、科学研究、食品药品安全、公平竞争等多方面法理问题，相应的，卫生部门、科学技术部门、食品药品监督管理部门以及发展改革委员会的责任范围均有可能覆盖，而参与立法工作的部门合作情况可能影响立法层级问题。与美国卫生部、FDA、设备与放射卫生中心(CDRH)、体外诊断与放射卫生署、生物制品评估研究中心(CBER)联合发布新一代基因诊断的标准指南情形类似，有关商业化基因检测的立法，很可能也需要多部门合作完成。

考虑立法主体与层级的核心问题在于，如果一项商业化基因检测能够满足预设的规范，是否就能得到规范制定前更为有效的监管。事实上，为适应基因检测和分析技术的快速发展，同时保证检测分析技术的合理使用与安全性，科技与卫生相关主管部门的参与是最低限度必要的。只有将实验室研究与进入市场过程中可能面临的问题放在动态联系的视野下，才能应对和包容技术发展中出现的不同情况、确保此类检测的参考价值。

因此，综合立法过程中的部门合作与政策考量，至少由科技部与卫生部参与，合作研究制定规章或指南文件层级的规范是较为合理有效的方案。在此过程中，参与制定规范的主管部门可以利用其所在领域资源，广泛征集行业专家与利益相关者的建议与需求，提出合理方案保障商业化基因检测的安全与有效性，并对其科学性、数据与信息安全进行监管。

2.3 规范内容

在商业化基因检测的规范设计中，立法者不需要对检测如何设计、实施和有效化，以及验证研究、补充程序和修改等研究性问题作出详细的规定，随着实验研究与技术应用形态的不断融合，未来有需求时可提出普遍适用的建议标准。

根据立法目的中的两个主要任务，商业化基因检测立法的方向应当集中在反基因歧视与保障遗传信息数据安全两方面。按照商业化基因检测的进程，在其中几个重要环节应当注意：

2.3.1 广告与宣传环节：释明。

在这一环节中，应当要求提供商业化基因检测服务的企业向消费者释明检测结果将被如何使用、在何处使用，包括检测分析报告与测序获得的原始序列信息，尤其后者将经过怎样的处理被加入数据库。由于商业化基因检测多通过网络缔约，通常以弹窗勾选同意的方式取代纸质合同，因此应当明确要求在企业对外介绍的主要途径，例如检测公司网站上的醒目链接，为消费者提供易于查看的上述信息获取途径。无论消费者是否具有相应的阅读和理解能力以及获取信息的意愿，提供检测服务的企业均有义务主动提供并提醒其关注这些信息，只有如此能够保证消费者对于自身遗传信息的去向有充分了解。

2.3.2 检测报告规范：禁止诱导歧视。

检测报告中的一些不确定的描述容易引起对于被检测者健康状况的疑虑，而一旦检测报告的阅读者具有雇主这样的特殊身份，这类不确定的描述具有很大的诱导歧视可能性。出于反基因歧视的考量，在商业化基因检测报告的相关规范中应当要求分析人员仅对可确信的、因果关系在科学上通过论证的结论进行记载，尤其要避免仅仅使用人群比例的推测。另一方面，立法者应当对雇主、教育者等可能处于选拔与管理角色的一方取得和使用商业化基因检测结果进行限制，并规定违法获取和使用这些信息的法律后果。

2.3.3 生物样本与数据安全。

出于验证和后续检测分析目的，商业化基因检测的企业一般做法是对消费者用于检测的生物样本进行至少不低于一年的保留，当达到标准规定的期限，且检测的目的已经完全达成时按照相关处理规定进行销毁。对样本测序获得的序列则经过编码后加入数据库，成为未来基因检测的比对平台，在不提供纸质报告的商业化基因检测实践中，数据库随着新顾客遗传信息的加入，不断更新，而消费者的电子报告分析结果更新的数据库而不断变化。

由于生物样本和遗传信息的特殊性，尤其遗传信息在以数据库的形式达到一定规模时可能反映地区甚至国家整体遗传特征，某些情形下甚至可能对国家人口安全造成威胁。对于商业化基因检测中读取的消费者遗传信息，除了在向其释明并征得其同意的情况下，应当对数据进行编码和与身份信息的去链接化后进入数据库，还应当建立和不断完善数据库的变更、使用备案制度，避免来源不明的主体任意使用。必要情况下，还可以由主管部门统一进行编码乃至加密，对于符合现行遗传资源管理条例的情形则应当直接适用现有法律。

3 结论与展望

商业化基因检测在我国人民健康保健领域占据着越来越重要的地位，在精准医疗、现代化医疗的指导方针下，人们基于非诊断性的目的探知自身的遗传信息，这对于生物医学技术与公共卫生保健事业都是一种进步。然而，实践中的“基因检测”却鱼龙混杂，在扰乱市场、侵害消费者权利的同时，也容易引起公众对新型技术的不信任，反而成为阻碍技术发展和进入市场的绊脚石。同时，与基因检测息息相关的隐私、歧视和生物信息等问题也在逐渐凸显。

在尚未出现严重的市场失灵情形下，法律与行政干预应当采用适当的方法，以免干预本身成为干扰。对于这一影响国民经济与社会发展的工业化产品，以科学、技术和实践经验的综合成果为基础，制定行业内共同遵守的准则和依据，是综合考量下成本收益较高的一个方法。商业化信息检测的标准从行业标准转向国家标准的过程，需要在政府主导下尽可能地广泛采取各利益群体的意见与建议，尤其对几种较为典型、便于归类、对行业和人民健康影响较为明显和稳定的商业化基因检测模式(例如肿瘤易感、个体化用药)建立规范监督和管理机制，以减少基因歧视的发生和防控遗传信息安全问题。

[1] Use of Standards in FDA Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases.[EB/OL].https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509837.pdf.

[2] 罗胜华.基因隐私权的法律保护[M].北京:科学出版社，2010: 148-159.

[3] 第二代基因测序诊断产品批准上市 [EB/OL].(2014-07-02)[2017-03-05]. http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0051/102239.html.

[4] 高秦伟.私人主体与食品安全标准制定：基于合作规制的法理[J].中外法学,2012,24(4):721-741.

[5] 乔伊·沃尔特马斯.美国禁止残疾与基因信息歧视法解读[M].蒋月，郑净方，译.北京：商务印书馆，2012:189-212.

[6] 焦艳玲,田野.论直接面对消费者的基因检测之法律规制[J].武汉理工大学学报(社会科学版)，2014(6):1087-1093.

〔修回日期2017-07-20〕

〔编 辑 吉鹏程〕

InvestigationonLegalRegulationofCommercialGeneticTesting

CAORubing1,WANGYue2

(1LawSchool,PekingUniversity,Beijing100089,China,E-mail:carrottou@126.com; 2MedicalHumanitiesResearchInstitute,PekingUniversity,Beijing100181,China)

The commercial gene test is a kind of detection service different from genetic diagnosis in medical institutions. There is no specific legislation on gene discrimination and genetic information security related to it. This paper adopted the method of comparative study to sort out the related legal issues of commercial gene test, and put forward the regulation ideas and scheme.

Precision Medicine; Commercial Genetic Testing; Genetic Discrimination; Information Security

*通信作者，E-mail：wangyues@bjmu.edu.cn

R-02

A

1001-8565(2017)08-0940-05

10.12026/j.issn.1001-8565.2017.08.04

2017-06-05〕