新型基因检测系统在生物医学领域的应用

胡玉华

（深圳秒速科技有限公司，广东 深圳 518031）

综述

新型基因检测系统在生物医学领域的应用

胡玉华

（深圳秒速科技有限公司，广东 深圳 518031）

在当今的生物医学领域中，传统的身体检测已经难以满足人们对健康的需求，而基因芯片的价格又居高不下，当前医学界迫切需要新型基因检测系统来改善这种状况。本文主要对以单核苷酸多态性分析技术为基础研发的新型基因检测系统为中心，进一步针对该新型基因检测系统在生物医学领域的应用进行了分析和探讨。

基因检测；新型基因检测系统；生物医学；研究领域；应用分析

从始至终，健康一直都是人们所关注重点问题，从宏观角度上来讲，“四体强劲是为健，五脏安泰是为康”。然而，随着当今科技水平的提高，各种不良因素一直影响着人们的身体健康，传统的身体检测只能起到检查已发生的疾病的作用，而且如果检查不够彻底则会遗漏病情，导致延误治疗。基因检测的问世打破了这一僵局，改变了生物医学领域身体检测方式单一的境况，笔者拟将以单核苷酸多态分型技术为例，就新型基因检测系统在生物医学领域的应用进行分析。

1 基因检测系统的相关介绍

1.1 基因检测系统的简单介绍 基因分型定量检测系统广泛应用于传染病流行病学中，如性传播疾病（尖锐湿疣、生殖器疱疹）、慢性病（肿瘤、高血压）等。该系统采用的基因芯片技术是目前检测HPV/HSV等DNA病毒最富成效的检测技术。操作流程包括：寡核苷酸探针的合成、固定、杂交和检测等四个步骤[1]。该系统对于疾病的诊断、预后、病理分析、治疗等具有重大意义。基因检测系统打破了传统身体检测面临的尴尬境况，弥补了传统身体检测“防小于治”的弊端，真正做到了疾病的防控。

1.2 单核苷酸多态分型技术的相关介绍 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况[2]。由于SNP的二态性，非此即彼，在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。

2 新型基因检测系统在生物医学领域的应用方法介绍及优势分析

2.1 单核苷酸多态分型技术的应用方法介绍 就笔者所知，新型基因检测系统在耳聋基因方面的应用首先是在天津开始的，应用对象是来自天津市残联及天津市聋人协会的225名重度非综合征型耳聋患者，通过单核苷酸多态分型技术进行相关筛查。该次筛查选用了GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12s rRNA（mtDNA 12s rRNA）这三个常见耳聋基因的115个突变位点，并就检测结果进行了分析和讨论。相关工作人员以单核苷酸多态分型技术为基础，打造出了新型的基因检测系统。

2.2 新型基因检测系统在生物医学领域的应用优势

2.2.1 高通量、低成本 相对于利用基因芯片进行的基因检测来说，新型的基因检测系统无疑是低成本的，与高额的基因芯片检测费用相比，新型基因检测系统的成本是十分低廉的，为新型基因检测系统增添了更多的亲民性，使更多的人们可以通过该新型基因检测系统进行基因检测，从而对自身的致病基因具有一定程度的了解，以便于日后做好对相关疾病的预防。同时由于同一个基因位点的检测一人一生只需要检测一次，低成本低消耗的基因检测系统可以在很大程度上提高人们对基因检测系统的应用率，十分有利于生物医学领域的基因研究和疾病防控。

2.2.2 具有较高的准确性、敏感性、特异性 该新型基因检测系统利用单核苷酸多态分型技术进行基因位点的检测，由于单核苷酸多态分型技术中所表现的多态性只涉及到单个的碱基的变异，这种变异多由单个碱基的转换或颠换所引起，非此即彼，所以单核苷酸多态分型技术的应用能够在一定程度上提高检测效率，同时其较高的准确性、敏感性、特异性在生物医学领域中有极高的借鉴意义。

3 新型基因检测系统在生物医学领域应用中的不足

虽然新型基因检测系统在基因检测方面有较大的提高，但是与理想中的目标仍然还有一定的距离[3]。不论是直接测序还是内切酶多态性片段长度分析，还是该基因检测系统的研发都是为了找到一种方法能够将耳聋基因的诊断率从当前的30%提高到60%，新型基因检测系统也只是做到了50%，距离目标仍然还有一段距离，期待其进一步发展，为生物医学领域的研究和人体疾病的防控做出更大的贡献[4,5]。

4 总结

本文首先对基因检测和单核苷酸多态性分析技术进行了介绍，并着重分析了新型基因检测系统在生物医学领域的应用优势，希望本文可以起到抛砖引玉的作用，为我国生物医学领域中基因研究方面的发展做出贡献。

[1]钱旭丽, 曹新. 耳聋相关基因COCH的非同义单核苷酸多态性致聋表型预测[J]. 遗传, 2015, 37(7): 664-672.

[2]胡律, 邓嘉虹. 噪声性耳聋相关基因SNP的人群遗传相关研究进展[J]. 职业与健康, 2014, 30(18): 264-269.

[3]蔡祖艾. 基因单核苷酸多态性(SNP)与卵巢癌多药耐药关系的研究[D]. 广西医科大学, 2014.

[4]李琳, 杨德光, 胡正, 等. 单核苷酸多态性检测方法研究概述及其应用[J]. 临床医学, 2009, 17(3): 142-145.

[5]徐清华. 单核苷酸多态性漏声表面波基因传感器检测系统的构建[D]. 第三军医大学, 2009.