低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展

何妍妍，邹 伟，陈勇军

（南华大学附属南华医院神经内科，湖南衡阳421002）

低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展

何妍妍，邹 伟，陈勇军

（南华大学附属南华医院神经内科，湖南衡阳421002）

近年来随着分子生物学、遗传学的进展，越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病，目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3，其中以CACNA1S所发现的突变率最高，我们拟对近年以来发现的CACNA1S基因突变及相关功能研究做一综述。

低钾型周期性麻痹；遗传性疾病，先天性；基因

低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）是一种常染色体显性疾病，可分为原发性低钾型周期性麻痹（primary hypokalemic periodic paralysis，PHOKPP）及继发性低钾型周期性麻痹。而PHOKPP中又包括家族性低钾型周期性麻痹（familial hypokalemic periodic paralysis，FHOKPP）以及散发性低钾型周期性麻痹（sporadical hypokalemic periodic paralysis，SHOKPP），有部分学者甚至把Andersen-Tawil综合征也归纳为原发性周期性麻痹中的一种，我国患者发病以SHOKPP多见，西方国家则以FHOKPP多见［1］。继发性低钾型周期性麻痹病因包括甲状腺功能亢进、肾小管酸中毒、Ig A肾病、醛固酮增多症等，在亚洲，尤其是中国及日本，最主要的类型为继发于甲状腺功能亢进的甲亢性低钾型周期性麻痹。

近年来随着分子生物学、遗传学的进展，越来越多的证据表明低钾型周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的常染体显性遗传性疾病，目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3，其中以CACNA1S所发现的突变率最高，西方国家统计约占患病人数的69%［2］，CACNA1S基因上目前发现的突变位点包括：R528 H／G、876E、R897S、R900G／S、H916Q、R1239H／G。Sternberg分析数据后指出CACNA1S突变中以R528G、R1239 H最常见［2］。……