合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

王婉 任志霞 时英英 马丽敏 杨苗苗 庞咪 李晓东 张杰文

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种非动脉硬化性、非淀粉样血管变性的遗传性小血管病。主要临床表现是伴或不伴有先兆的偏头痛、反复发作的缺血性卒中、认知功能障碍、情感障碍。既往文献对合并脑出血的CADASIL患者报道较少，在临床工作中难以及时做出正确诊断。现回顾性分析我们收集的2例合并脑出血的CADASIL患者，并结合文献报道，以丰富CADASIL的临床表型，为临床工作提供参考。

1 临床资料

患者1，男，53岁，入院前7年因左侧下肢无力就诊于外院，经CT证实为右侧外囊出血，发病时测量血压170/90 mmHg，治疗后症状好转出院。2015年因“左侧下肢无力1 d”为主诉入我院。既往史：“高血压”病史 20余年，服用“奥美沙坦酯片”控制血压；吸烟史30余年，每天20支；饮酒史30余年，100 g/d。家族史：父亲体健，母亲因痴呆已故，有3弟，其中1弟患有脑出血，育有1子。查体：左下肢肌力IV级，右侧肢体和左上肢肌力V级，左侧病理征（+）。入院后查甘油三酯2.22 mmol/L（↑），总胆固醇 5.26 mmol/L（↑），余实验室检查未见异常。查头颅平扫和磁敏感加权成像（susceptibility-weighted imaging,SWI）示：①右侧基底节区急性脑梗死；②右侧外囊陈旧性出血灶；③双侧基底节区及丘脑，右侧额叶、侧脑室旁、半卵圆中心陈旧性腔梗；④脑白质脱髓鞘；⑤SWI示脑干、小脑、双侧大脑半球、双侧基底节区及丘脑多发微出血灶（见表1和图1）。该患者排除血管畸形、动脉瘤、凝血功能障碍、烟雾病等原因导致的脑出血。结合患者的临床表现、影像学表现和家族史，行Notch3基因检测结果示第11号外显子c1819T＞C突变，即R607C（见图 2）。……