植入前遗传学筛查用于几种适应症的效率初探

孙贻娟，曹英，张硕，伏静，滕彬，谷瑞环，王宁怡，孙晓溪

(复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心，上海 200011)

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植入前遗传学筛查用于几种适应症的效率初探

孙贻娟，曹英，张硕，伏静，滕彬，谷瑞环，王宁怡，孙晓溪*

(复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心，上海 200011)

目的 探讨植入前遗传学筛查(PGS)用于染色体异常、反复种植失败和反复自然流产患者的效率。 方法 回顾性研究2015年1月到2016年3月在我中心行PGS治疗，共328个取卵周期和随后进行的263个冻胚移植周期，根据其适应症分为男方染色体异常(A组)、女方染色体异常(B组)、反复种植失败(C组)和反复自然流产(D组)，分析4组患者的体外受精-胚胎发育情况、胚胎单核苷酸多态性(SNP)检测分析结果和临床结局。 结果 4组患者成熟卵母细胞(MII)率、受精率、卵裂率、D3有效胚胎率均无统计学差异(P>0.05)；获卵数在A组(12.93±5.73)、B组(13.17±6.65)显著高于C组(10.48±6.07)、D组(10.76±5.47)，D组可进行PGS活检的胚胎数与D3有效胚胎数的比率(57.2%)显著高于A组(51.3%)、B组(48.4%)和C组(50.0%)(P均<0.05)；正常核型胚胎比率C组(71.6%)、D组(58.7%)显著高于A组(39.0%)、B组(33.5%)，而无可移植正常核型胚胎的周期率D组(13.5%)显著低于A组(31.3%)、B组(33.3%)、C组(29.1%)(P均<0.05)；4组患者的妊娠率和流产率均无统计学差异(P>0.05)。 结论 三种适应症的患者实施PGS均能达到满意的临床妊娠率；夫妇染色体异常的患者最终获得正常核型胚胎的几率较低，但是有效避免了高流产率的风险；反复自然流产的患者经PGS筛选后胚胎移植可将流产率控制在较低水平(3.4%)。

植入前遗传学筛查； 反复种植失败； 复发性流产； 单核苷酸多态性； 冻融胚胎移植

(JReprodMed2017，26(4)：308-312)

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是指对体外受精获得的具有遗传风险或染色体非整倍风险的胚胎，在移植入子宫腔前行染色体结构和数目的检测，分析是否有遗传物质的异常，从而选择正常胚胎进行移植。与……