低龄女童巨乳症一例报道

孟少达　李莉　杨昆宪

【摘要】巨乳症多发于20-40岁的成年女性，而女童发生乳腺肥大症的病例鲜有报道，我科今年收治了一名低龄巨乳症女童，由于该病例较为少见，逐予报道。

【关键词】低龄女童；巨乳症；报道

1病例摘要

患者张某某，女性，10岁，汉族，小学4年级学生，未婚，月经尚未来潮，因双乳短期内迅速增大一年，自觉乳房承重困难，要求手术切除于2016年1月到我院就诊，患者于9岁时自觉乳房开始发育，1年来无明显诱因乳房增大较快，自开始发育时蚕豆大小，13个月后双侧乳房迅速增大至右侧如排球大小，左侧至铅球大小，伴右乳胀痛及双乳局部皮肤发红，无畏寒、发热、疼痛及局部皮肤破溃等。近一个月来双乳增大较快，以右侧更为明显，为求进一步诊治收入我科。患者既往有牙龈增生症及多毛症。曾因牙龈增生严重，牙齿无法显露而行上下颌肿物切除术，术后病检报告：纤维性龈瘤。饮食同常人，无特殊嗜好，否认药物、食物过敏史。患儿系第一胎，第一产，足月剖宫产，否认窒息史及抢救史，出生体重3000g，母乳喂养，按时添加辅食。月经尚未来潮，无家族史，父母均为非近亲结婚。

2临床检查

入院查体：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压85/60mmHg，一般情况好，神志清楚，对答切题，智力正常，口腔牙龈增生明显，仅能看到部分牙齿局部，全身毛发分布密集，毛发生长旺盛，女性生殖系统，阴毛呈成熟女性的倒三角形分布，余无特殊。专科情况：双乳体积明显增大，形态与位置不对称，右侧体积明显大于左侧，乳晕范围明显增大，右侧较左侧明显，右侧直径约11cm，左侧直径约7cm。双乳局部皮肤发红，可见浅表静脉曲张，无橘皮样改变，无局部破溃及乳头溢液及溢血，乳头几乎平与乳晕皮肤，双乳局部皮温稍高，无明显触痛及压痛，无波动感，可触及增生明显的条索状乳腺组织，未触及明确包块，双侧腋窝淋巴结未触及肿大。胸乳线，左侧：24cm，右侧：33cm；锁乳线，左侧：21cm，右侧：30cm，经乳头胸围：107cm；经乳房下皱襞胸围：61cm；乳头距下皱襞，左侧13.5cm，右侧18.5cm。

入院后完善相关辅助检查，头颅MRI未见明显异常，染色体为：46XX，性6项回报：雌二醇32ng/L（正常值：21.0-312.0ng/L），促黃体生成素4.09mIU/mL（正常值：1.38-5.47mIU/mL），促卵泡生成素5.75mIU/mL（正常值：1.38-5.47mIU/mL），泌乳素16ng/mL（正常值：5.18-26.53ng/mL），孕酮0.3ng/ml（正常值：1.2-15.9ng/mL），睾酮O.27ng/mL（正常值：0.13-1.09ng/mL），妇科B超提示：子宫及双侧附件未见明显异常；肝功、电解质、肾功、血液分析均未见明显异常，术前传染病筛查均为阴性，胸片、心电图、腹部超声未见异常；术前乳腺超声提示：双乳乳腺增生症（BI-RADS分级为：1级）。术前诊断：巨乳症。择期在全麻下行右乳缩乳术（内侧蒂法），手术顺利，切除乳腺组织共计6.8kg，术后双侧乳房体积大小基本对侧，术后病检结果回报：考虑女性乳房肥大症伴假血管瘤样间质增生。术后随访6个月，双侧乳房未在进行性增大。

3讨论

巨乳症病例在我国相对较为少见，尤其是发生于女童的巨乳症病例报道更为少见，目前发生巨乳症的病因不明，很多肿瘤可以合并巨乳症，例如卵巢肿瘤、肾上腺增生或肿瘤，垂体肿瘤等，患儿身体发育与自身年龄不符，多见外生殖器发育，腋毛和阴毛明显，子宫比正常大，血中雌激素水平升高等表现。2011年Ijiehi等研究了110例乳腺癌患者乳腺组织中ERRy蛋白的表达情况，研究证明在乳腺癌组织中ERRy的表达与正常对照组相比明显增高。这些证据显示ERRy在生理和病理性增生过程中具有重要作用。也有相关研究表明，与正常体积乳房组相比较ERRy在乳房肥大中高表达，提示ERRy可能在乳房肥大的发病过程中是一个重要的因素。本例患者因为经济因素并未进行ERRy蛋白的检测，故引起该患者巨乳症的原因尚不明确，目前巨乳症的治疗很大程度上依靠手术缩小解决，如果可以研究明确巨乳症所发生的病因，就可能从有可能根本上解决患者痛苦及困扰。

（通讯作者：杨昆宪）