家族性良性慢性天疱疮误诊1例

沈连发，龙 恒，王付艳，刘 英

（云南省文山壮族苗族自治州皮肤病防治所，云南 文山 663000）

・病例报告・

家族性良性慢性天疱疮误诊1例

沈连发，龙 恒，王付艳，刘 英

（云南省文山壮族苗族自治州皮肤病防治所，云南 文山 663000）

丘疹；红斑；糜烂

1 一般资料

患者马春云，男，54岁，因阴囊、双股内侧红斑、丘疹、糜烂、渗液伴痒2月，于2015年9月2日就诊。患者2月前无明显原因及诱因阴囊、双股内侧皮肤出现红斑、丘疹，并伴有渗液、糜烂，伴痒。无接触史，无水疱、脓疱，自行使用“苯海拉明霜”等药物外擦（具体不详），皮损无明显好转，瘙痒无缓解，糜烂面加重。

2 皮肤科检查

阴囊、双侧股内侧皮肤可见潮红斑，其上少许米粒大丘疹，以皮损周边为多，皮损表面轻度糜烂，少许渗液（图1、图2），局部皮温稍高，皮损境界清楚。真菌检查（-），血生化无明显异常。家族无类似病史。患者曾于1989年、2012年在肛周及腹股沟出现类似皮损，在外院诊断“湿疹”，治疗后好转。

图1

图2

图1、图2：阴囊、双侧腹股沟皮肤见潮红斑，其上少许米粒大丘疹，表面轻度糜烂，少许渗出，皮损边界清楚。

病理检查：表皮内水疱，棘层松解，部分细胞互相连接犹如“倒塌的砖墙”，真皮浅层血管周围淋巴细胞及少许中性粒细胞浸润。

图3

图4

图3、图4：表皮内水疱，棘细胞松解，部分细胞互相连接犹如“倒塌的砖墙”，真皮浅层血管周围淋巴细胞及少许中性粒细胞浸润。

3 讨 论

本病又称黑利－黑利病（Hailey-Hailey disease），是一种光见的常染色体显性遗传病。致病基因位于3q21～q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1有关，该钙离子泵对高尔基体钙离子浓度的维持具有非常重要作用，ATP2C1基因突变会是hide角质形成细胞间的黏附出现障碍，并且与表皮摩擦或感染后会出现棘成松解的情况。发病年龄通常在20～30岁。皮损在颈项部、腋窝和腹股沟处发生较多，也有少数皮损在肛周、乳房下、肘窝和躯干发生的情况。其表现为在红斑基础上出现松弛性水疱，尼氏征呈阳性，通常在一个部位会出现多个水疱，水疱壁较薄，比较容易破损，破损后会形成糜烂面和结痂，或因为反复发作而呈现颗粒状赘生物；患者患处会出现搔痒和灼热的感觉，水疱的分泌物有腥臭味。少数可有黏膜受累，累及口腔、喉、食管、外阴和阴道黏膜较为常见。夏季炎热出汗较多，因此会导致皮肤破损更为严重，间擦部位常因浸渍或皲裂，引起活动性疼痛。数月愈合，不留瘢痕，可留色素沉着，反复发作，多无全身症状。依据家庭史、临床特征以及组织病理、免疫病理检查，可以确诊[1]。本病例由于无家族史，20余年前发病自愈，3年前出类似皮疹以“湿疹”处理，治愈出院。由于皮损早期表现极象“湿疹”，多数住院医师认为“湿疹”不必要进行病理检查，常导致误诊。本次入院后由于治疗不佳，逐行病理检查后确诊。

提示基层医疗机构或年轻医师注意，一是耐心仔细追问病史；二是常规病理检查很有必要。

[1]中国临床皮肤病学,南京:江苏科学技术出版社,2010.1470-1472.

R753.2

B

ISSN.2095-8242.2017.042.8301.02

本文编辑：赵小龙