高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

袁帅，邢晓博，王芳，赵雯娜，刘福颂，宋雷

高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

袁帅1，邢晓博1，王芳1，赵雯娜1，刘福颂1，宋雷2

肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2]。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3]，主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起，至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果[4-6]显示：Troponin T基因（TNNT2）为常见的致病基因之一，约占10%～20%。目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关，集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上。国内[7,8]有关TNNT2基因突变的报道较少，故本文就我们救治的1例TNNT2基因Phe87Tyr突变的男性患者进行报道。

1 病例

患者男性，56岁，主因“反复胸闷、憋气2年，加重1周”于2016年5月就诊于青岛市第三人民医院心内科门诊。患者于2年前反复出现胸闷、憋气，活动后加重，无胸痛及心悸不适，无夜间阵发性呼吸困难，无黑曚、晕厥发作，近1周上述症状加重，活动耐量稍有下降，夜间尚可平卧入睡。心电图示：窦性心律，左心室肥大。查血常规、凝血功能、肝肾功能、心肌酶谱、NT-proBNP均在正常范围。心脏超声示：室间隔中段增厚舒张期厚度15 mm，左室后壁中段舒张期厚度9.2 mm，考虑非梗阻性HCM。左房增大，左室舒张功能减退，二尖瓣反流（少量），如图1所示。24 h动态心电图示：窦性心律，偶发房性早搏。……