伴有多种突变基因的初治原发AML的临床特征分析

焦 扬

(郑州大学附属肿瘤医院检验科，郑州 450008)

急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)是一类由于造血祖细胞增殖异常且伴分化受阻而导致的血液系统恶性肿瘤。由基因突变而导致细胞增殖、分化和细胞凋亡途径的异常是AML发病的基础，现普遍认为基因突变导致白血病发病的机制与“二次打击模式”有关，多种基因最终突变导致白血病的发生、发展。有学者提出两类突变的学说，认为AML的发生至少需要Ⅰ、Ⅱ型突变。Ⅰ型突变的主要作用是异常激活信号转导通路和诱导细胞增殖失控，Ⅱ型突变主要作用是影响转录因子功能和抑制细胞正常分化[1]。本研究依据“两类突变学说”的思路，把初治原发AML患者按基因突变数量(GMN)的不同分组，对比分析他们之间的临床差异，为AML的诊断分型、治疗选择、随访监测、预后估计及发病机制的探讨提供参考数据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 收集2015年1月至2016年12月本院血液科所有初治AML住院患者232例，AML的诊断标准参照WHO(2016)造血和淋巴组织肿瘤分类标准[2]，除骨髓增生异常综合征转化型AML、治疗相关AML及其他类型非原发AML，最终选出144例资料完整的患者纳入本研究，其中男76例，女68例，依据“两类突变学说”的思路，把初治原发AML患者按GMN的不同分为GMN<2个和GMN≥2个，根据(美国)西南肿瘤协作组(SWOG)和(美国)东部肿瘤协作组(ECOG)制订的细胞遗传学预后分层标准，将患者分为预后良好组、预后中等组和预后不良组，其中预后不良组又分为复杂核型组和非复杂核型组，以及根据单体核型有无分为单体核型组和非单体核型组。本研究均获得患者知情同意，并经医院医学伦理委员会批准。

1.2方法

1.2.1细胞形态学检查 抽取骨髓液制涂片，快速干燥后进行瑞氏染色，根据需要进行特殊细胞化学染色，进行形态学分型。

1.2.2细胞遗传学检查 通过骨髓细胞直接法和(或)24 h培养法，按照常规制备染色体，正常核型至少要分析20个分裂象，异常核型至少要分析10个分裂象。……