环状RNA在孕妇18-三体综合征的鉴定与分析

邹耀霜 晏强 眭维国 欧明林 陈洁晶 汤冬娥 赵鑫 廖秋燕 戴勇*

(1.广西师范大学生命科学学院，广西 桂林541004；2. 解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室，广西 桂林 541002；3. 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院 临床医学研究中心，广东 深圳 518020)

环状RNA(circular RNAs, circRNAs)是一类通过反向剪接(backsplice)方式形成的非编码RNA(non-coding RNA, ncRNA)，大量存在于生物中[1，2]。1976年首次在类病毒中发现了环状RNA分子的形成[3]。20世纪90年代初期，发现circRNA是由许多基因的转录产生的，如肿瘤抑制基因DCC，原癌基因est-1和睾丸Sry[4,5]。然而，这些circRNA通常被认为是低丰度的，可能代表拼接错误。circRNA在不同物种中具有保守性，而且存在组织表达差异，可以作为竞争性内源RNA(ceRNA)结合miRNA，阻断miRNA对靶基因的抑制作用，具有开发疾病新型诊断与治疗方法的巨大潜力[6，7]。最近，由于高通量RNA测序和新的计算方法的发展，已经在各种细胞系和不同物种中成功鉴定了大量的circRNA。近来人们使用全基因组测序学方法来研究人类三体征(包括13-三体、18-三体和21-三体综合征)，以鉴定这些特定非整倍性条件中的每一个的基因表达特征。染色体畸变与产前期和婴儿早期的显著发病率和死亡率有关[8]。18-三体综合征又称为爱德华综合征(Edwards syndrome)，是常见的染色体三体征，是由于人类18号染色体增多1条造成的染色体畸变, 此类患儿临床特征差异大，可从重度先天畸形到近似正常，严重的临床特征为神经系统发育受阻、脸部异常、生长较慢、骨骼反常、心脏和肾脏畸形等[9]。……