左室心肌致密化不全合并心包囊肿1例

段广志 王 红

作者单位： 昆明医科大学第一附属医院 老年心内科 650000

1.病例资料

患者，女性，65岁。因“乏力，劳累后胸闷、气促半年”于2017 年2 月16 日收入我科。患者近半年来长时间体力劳动时出现胸闷、气促，停止活动后3～5分钟可缓解，无心慌及胸痛。未重视，未诊治。半月前因“右侧腹股沟疝”在当地医院准备手术，术前心脏彩超发现心脏大。既往血压偏低(约90/50mmHg)。入院查体:体温36.8℃，心率62次/分，呼吸20次/分，血压89/60mmHg。颈静脉充盈，双肺未闻及干湿性啰音；心尖搏动位于第6肋间，左锁骨中线外1cm，心尖搏动弥散，范围直径约3.0cm，叩诊心界向左下扩大，心率78次/分，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，肝脾未触及，双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查:除脑钠肽(BNP)1059.9pg/ml显著高于正常外，肝肾功能、电解质、甲状腺功能、自身免疫抗体均正常。心电图示:窦性心动过缓，房性早搏，Ⅰ导联、aVL导联、V4～V6导联T波地平,V1～V3导联 R波递增不良。动态心电图:频发房性早搏，偶发多源室性早搏，短阵室速，AVL导联、V1导联、V2导联呈QS型或rS型，Ⅱ导联、Ⅲ导联、AVF导联、V3～V6导联ST段水平型或下斜型压低 0.1～0.25mv，伴T波负正双向或倒置。心脏彩超示:LA 26mm，LV 64mm，RA 30×42mm，RV 16mm，LVEF 28%;左室壁心肌结构疏松增厚，呈蜂房样改变，可见丰富的窦状间隙。外层致密心肌变薄，肌小梁凸向腔内。冠状动脉CT示:前降支近段节段性混斑，管腔轻度狭窄，右下心缘肿块影。心脏MRI示：左室扩大明显，左心室室壁厚度变薄，左心室游离壁心肌小梁增多、增粗，突入心室腔。右心膈角右心房后缘见卵圆形囊性长T2、T1信号，长径约3.8cm，考虑心包囊肿。入院诊断:①心肌致密化不全，左室大，频发房性早搏、偶发多源室性早搏、短阵室速，心功能Ⅱ级；②冠状动脉粥样硬；③心包囊肿。入院后予利尿减轻心脏负荷，皮下注射依诺肝素钠抗凝(后改为华法林)、阿托伐他汀稳定斑块，双下肢水肿消退后予小剂量美托洛尔口服，2周后患者症状明显明显减轻;复查BNP下降至498pg/ml出院。出院1月随访患者，已无明显乏力症状，能在家做饭、外出买菜。

图1 超声心动图，黑色箭头为左室壁心肌呈蜂房样改变

图2 心脏MRI横断面T1图像，白色箭头为长T1信号，黑色箭头为心肌病变

图3 心脏MRI冠状面T2图像，白色箭头为长T2信号

2.讨论

左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的特殊类型的先天性心肌病，有明显的家族遗传倾向，目前认为是胚胎发育时期心肌致密化过程的失败，网状结构的肌小梁及小梁间隙持续存在，使心腔内形成异常粗大的肌小梁及小梁间深陷的隐窝，隐窝和心室腔相通[1～3]。病变多累及左心室，伴或不伴右心室受累。LNVM 在各个年龄段均可发病，临床表现没有特异性，有的终生无临床症状，有的表现为逐渐恶化的各种心律失常、心力衰竭、体循环栓塞，严重者猝死。目前诊断LNVM 的主要方法是依靠临床表现和影像学检查，其中超声心动图和磁共振是临床中最重要的检查方法，少数患者需行左心室造影辅助诊断。对于明确是否合并其他心脏异常，常需完善CT、冠状动脉造影及正电子发射断层显像等检查[4]。目前尚无治疗该疾病的特异性方法，主要是对症治疗。在终末期，需要进行心脏移植治疗。

心包囊肿是指发生于心包的一种罕见的先天性纵膈囊肿，发病率只有十万分之一，也称心包旁囊肿、胸膜心包囊肿、间皮囊肿、纵膈水囊肿或是纵膈单纯性囊肿等[5]。形成原因是胚胎期心包发育过程中胚胎间质中有间隙出现，这些间隙融合在一起便发育成原始的心包腔。如其中一个间隙不能与其他间隙融合，且与心包腔隔绝独立存在，便发育成心包囊肿[6]。心包囊肿可发生于心包的任何部位，但多数发生于右侧下部的心隔角，少数发生于左侧下部的心隔面或是心底部。常常为单房性，有时也可在心包的不同部位出现多个囊肿，大小不等。心包囊肿可呈半圆形、卵圆形或是不规则形。囊肿壁多呈菲薄而透明,外壁为疏松结缔组织,内壁为单层间皮细胞,囊内为澄清或淡黄色液体,偶见血性液体,含量多不超过150ml,也有报道达1000 ml 以上[7]。心包囊肿患者约60%无明显的临床症状，当囊肿较大时可有胸闷、胸痛、心慌、气短及咳嗽、呼吸困难等症状，少数可继发出血、感染，甚至破裂导致胸腔内感染[8]。心包囊肿为良性病变，生长缓慢，目前多主张尽早的手术治疗[9]。

LVNC合并心脏畸形，如室间隔缺损、主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，亦有报道合并多囊肾、腰椎半椎体畸形等心脏外畸形[10]，但尚未见合并心包囊肿的病例报道。心肌致密化不全和心包囊肿均为异常发育的先天性疾病，已有的分子遗传学研究发现，左心室心肌致密化不全与TAZ，DTNA，ACTC，MYH7，TNNT2，MYBPC3，FKBP-12等基因有关[11]，但心包囊肿的相关切确基因研究未见报道，该病例提示二者可能合并存在。该患者在心肌致密化不全合并心包囊肿实属罕见。因患者来自交通不方便的农村，故仅对患者家庭中能来医院的患者做了心脏彩超检查(患者兄妹及女儿)未见异常，直系亲属中均未出现过胸闷、气促的患者，因未做基因检测，是否为基因突变暂不能明确。心肌致密化不全和心包囊肿临床表现均无特异性，临床中应引起重视，尽早诊断，对症治疗，改善预后，提高生存质量。