全科医生在儿童先天性心脏病全程照顾中的角色

连思晴 ，郑嘉堂 ，狄娜 ，闫辉 ，陶霞 ，4

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD，先心病）是先天性心脏、心脏血管连接处和心脏外血管的畸形。其发病率已持续位居我国出生缺陷首位，并已成为5岁以下儿童的首位死因［1］。全科医学是一个以人为中心，面向社区与家庭，整合临床医学、预防医学、康复医学以及人文社会学科相关内容于一体的学科。全科医生能为包括儿童群体在内的个人及其家庭提供全程、连续性、个体化的照顾［2］。全科医生是居民健康的“守门人”，随着全科医学学科的发展和国家分级诊疗进程不断深化，全科医生将在儿童先心病的全程照顾中扮演重要角色，将有利于缓解儿童医疗资源不足及分布不均、儿童分级诊疗层次不清的现状。本文探讨了全科医生在先心病患儿的不同人生阶段所承担的疾病诊治及随访管理工作，做到提前预防、早诊断、早治疗，这对提高先心病患儿的生命质量有重要意义。

1 孕前咨询

若育龄期女性计划妊娠，全科医生应提供孕前咨询服务。询问其本人或家族其他成员有无不良孕产史、慢性病（如甲状腺疾病、高血压、糖尿病等）、传染病、生殖器官肿瘤史、毒害物质接触史，是否定期接受两癌（乳腺癌、宫颈癌）筛查等。指导妇女改变生活习惯，如戒烟、戒酒、适当锻炼身体等。若存在特殊问题，必要时可转诊至上级医院接受进一步评估［2-3］。

2 胎儿时期

2.1 预防儿童先心病，降低疾病发生风险 全科医生在孕妇妊娠早期可指导孕妇避免应用可疑致畸药物，如避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转换酶抑制剂、糖皮质激素、抗肿瘤药物、免疫抑制剂等。此外，也应指导孕妇避免接触可疑放射线、同位素、有机溶剂等致畸物质［4］。做好妊娠期检查，提供产前咨询服务，及时发现并控制家族遗传病（如苯丙酮尿症）、妊娠糖尿病及结缔组织病等，预防儿童先心病，降低疾病发生风险。

2.2 配合专科做好妊娠期筛查，及时发现胎儿心脏畸形 心脏的胚胎发育主要在胎儿期3～8周完成，胚胎第8周时可通过B超探及胎心，此时胎心发育成形［5］。妊娠期排畸超声有助于排除胎儿畸形。全科医生应能配合专科妊娠期超声检查流程，适时告知孕妇于妊娠期12～14周行超声检查测量颈项透明层（NT）厚度等与胎儿先心病相关的指标；于妊娠22～24周行排畸超声，检查胎儿有无明显结构异常，其中包括心脏、颅内、腹腔脏器、四肢病变等其他部位的病变；并于妊娠30～32周复查胎儿心脏等各脏器发育情况。普遍认为筛查胎儿先心病的最佳时间为妊娠18～22周［4］。研究显示，相对于简单先心病而言，复杂先心病有着更高的产前检出率，而胎儿超声心动图对房室间隔缺损、单心室、左心发育不良综合征、大动脉转位、法洛四联症、右心室双出口等疾病的诊断灵敏度较高，肺静脉异位引流、主动脉缩窄等灵敏度较低［4］。

2.3 适时转诊接受专科评估与治疗 胎儿房间隔、室间隔缺损基本不妨碍胎儿宫内生长发育，且胎儿超声心动图的检查灵敏度相对较低，发现后建议孕妇于妇产科专科门诊就诊，一般每4～6周随访检查1次胎儿超声心动图［4］。对尚未明确或确诊胎儿先心病并需要进一步干预的孕妇，全科医生应将其适时转诊至先心病专家（包括产科胎儿排畸专家、胎儿心外科专家等）处接受进一步评估和治疗。

3 新生儿时期

3.1 识别新生儿先心病的危险因素，警惕先心病的症状或体征 原卫生部妇幼健康服务司规定，社区卫生服务中心在产妇产后7、30 d内需进行2次家庭访视，对高危产妇及新生儿可酌情增加访视次数［6］。在访视之前或在家庭访视时，可核对《母子健康手册》中的妊娠期高危因素初筛表，并同时查看产妇妊娠期排畸超声情况。全科医生可完善病史采集和体格检查，询问新生儿一级亲属先心病及遗传病家族史情况，综合考虑新生儿有无发生先心病的危险因素。观察新生儿有无吃奶慢、不能正常完成奶量、发绀、呼吸困难、生长发育迟缓、反复的呼吸道感染甚至心力衰竭等表现。若出生时没有发绀，出生后出现逐渐加重的发绀，要考虑法洛四联症的可能。在体格检查方面，尤其应注意心前区异常搏动（如右心增大时，在胸骨左缘可有异常搏动；肺动脉高压时，在胸骨上缘可有异常搏动）、心音（如房间隔缺损时，可闻及第二心音固定分裂）、心脏杂音［7］。具体的先心病心脏杂音的特征可参考表1［8］。

表1 常见先心病心脏杂音的特征Table 1 Characteristics of abnormal heart murmurs in common types of congenital heart disease

3.2 对高危新生儿需行超声心动图检查进一步确诊对中心性发绀、胸部X线片提示心脏疾病、异常心电图、指尖氧饱和度下降、家族史有遗传性心脏病史、有明确的心血管疾病相关的染色体异常、胎儿超声心动图异常、母亲妊娠期或分娩过程中感染、母亲有苯丙酮尿症者，强烈建议应行超声心动图进一步明确或除外先心病［9］。

4 婴幼儿至未成年时期

对于已确诊先心病的婴幼儿，全科医生可根据先心病专家的意见对患儿进行随访观察，在其指导下确定随访和治疗时机。鼓励先心病患儿实现母乳喂养，针对合并营养不良的先心病患儿，可采用母乳添加剂来增加能量密度［10］。

4.1 治疗前随访 部分先心病存在自然痊愈过程，如房间隔缺损的总体自然闭合率可达87%，3月龄以前婴儿3 mm以下的房间隔缺损在1岁半内100%可自然闭合，缺损在8 mm以上者很少能够自然闭合。房间隔缺损的自然愈合年龄为7个月～6岁，中位年龄为1.6岁［11］。随访期间需要注意包括呼吸困难、活动耐力下降以及心律失常引起的心悸、咯血、心力衰竭等肺动脉高压的非特异性症状或体征。必要时转诊行胸部X线片、心脏CT及MRI等评价心脏形态、功能及血流量等变化情况。由于早期干预可以明显改善先心病患儿的预后，先心病的介入治疗指征多与患儿年龄、血流动力学、超声心动图的特点相关，需要专科医生直接判断和指导，因此全科医生需与先心病专科医生商量诊治时机及治疗方式［12］。

4.2 治疗后随访 先心病患儿接受介入治疗后，需要在术后第1、3、6、12个月及以后每年随访时常规行心电图及心脏超声检查［13］。其他方面，在房间隔缺损、室间隔缺损应用封堵器后，需要口服阿司匹林6个月以上，全科医生需和专科医生一起商讨是否需要加用抗血小板药物以预防血栓形成［14］。全科医生可在专科医生针对患儿是否合并心力衰竭、心律不齐、肺动脉高压、运动时血氧饱和度指标等决定心脏康复方案后，帮助患儿持续进行康复训练［15-16］。

4.3 疫苗接种 目前，尚无相关指南规定先心病患儿常规免疫接种项目，但常规疫苗禁忌证方面并未涉及与先心病直接相关的项目［17］。有研究报道社区先心病患儿全程接种一类疫苗后无明显不良反应［18］。先心病本身并不是免疫缺陷疾病，但容易引起肺部或其他部位感染，因此建议先心病患儿及时注射流感疫苗［19］。如美国推荐由严重先心病引起血流动力学明显改变的先心病患儿在呼吸道合胞病毒流行季节（11月～次年4月）1个月前注射帕丽珠单抗（肌内注射剂量15 mg/kg），预防呼吸道合胞病毒感染［17］。

4.4 预防感染性心内膜炎等并发症 先心病是感染性心内膜炎的易感因素（占78%～89%），未经治疗的发绀型先心病或姑息性分流术、心导管术、假体植入术后患者是感染性心内膜炎的高危人群；在外科手术完全修复剩余缺损后6个月，推荐这部分人群预防性应用抗生素。特别是在进行口腔牙龈及牙根尖周的治疗，或口腔黏膜穿孔时，需要预防性应用抗生素。还可以通过1年检查2次口腔和皮肤卫生、皮肤创面消毒、消灭或减少皮肤及尿路慢性携带细菌、对细菌感染进行有效抗生素治疗、不自服抗生素、不穿孔和纹身、减少有创操作、推荐周围静脉通道取代中心静脉通道等方式预防感染性心内膜炎［20］。全科医生可以向患者提供以上信息，并与专科医生及护士沟通，与患者齐心协力预防感染性心内膜炎。

5 成年人时期

随着成年人先心病患者数量的增加及其疾病负担的加重，英国已针对成年人先心病的发现和随访提出基层诊疗的相关建议，制定了全科医生对此类患者的随访管理方案。提供生活方式指导和患者教育（比如：戒烟、戒酒，体质量管理），建议在无其他禁忌证的情况下适时接种流感、肺炎疫苗，提供妊娠及避孕建议（必要时转诊至专科医生咨询），提醒牙科操作时警惕存在心内膜炎的发生风险及其可能的症状。先心病诊治方面，应询问患者有无胸痛、心悸、晕厥、凹陷性水肿、端坐呼吸、抑郁或原有疾病症状加重的情况，查体侧重血压、脉搏、身高、体质量的测量和心肺听诊，安排常规的实验室检查，指导长期抗凝药物或其他药物的使用等［21］。

6 临终关怀/缓和医疗

有文献显示先心病高危患者可预估预期寿命及死亡率［22］。针对单心室先心病、先心病合并基因综合征或并发症、有症状的心力衰竭或明显心功能不全、临床建议心脏移植、需要体外循环支持、建议植入心脏除颤仪的患者，可能需要接受临终关怀/缓和医疗。与患者及其家属讨论的内容包括结合患者的实际情况提出临终关怀服务、患者及家庭的价值观及选择。除此以外，全科医生可以提供相关课程供患者学习，帮助患者联系心内科专家、临终关怀专家一起与患者讨论疾病预后，从而提高家庭参与度及长期的临床决策［23］。

随着分级诊疗的深入，全科医生将接触越来越多的先心病患儿，承担着重要的管理和随访角色，需要提高自身及帮助患者提高对先心病的认识，协助患者及专科医生之间的双向转诊，在儿童先心病诊治过程中有望发挥全科医学全人、全程照顾的优势。

作者贡献：连思晴、郑嘉堂负责文献查询及文章的撰写；狄娜、陶霞负责文章的审校及修改；闫辉负责文章的质量控制与修改。

本文无利益冲突。